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Essais cliniques sur Épilepsie dépendante du pyridoxal 5'-phosphate
12 résultats au total
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MedicureRecrutementDéficit en pyridox(am)ine 5'-phosphate oxydaseÉtats-Unis, Australie
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Pharmacosmos A/SComplétéMaladie rénale chronique de stade 5 (dépendant de la dialyse)Inde
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Vitaflo International, LtdRadboud University Medical Center; Great Ormond Street Hospital for Children...Complété
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University Hospital, AngersPas encore de recrutementÉpilepsie dépendante de la pyridoxineFrance
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Loulou FoundationActif, ne recrute pasTrouble de carence en kinase de type 5 cycline-dépendanteÉtats-Unis, Espagne, Italie, France, Canada, Allemagne, Emirats Arabes Unis
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University of British ColumbiaMarch of Dimes; British Columbia Childrens Hospital FoundationRetiréÉpilepsie dépendante de la pyridoxineÉtats-Unis, Royaume-Uni, Canada, Suisse, Allemagne, Pays-Bas
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VA Office of Research and DevelopmentRecrutementMaladie rénale chronique (CKD) Stade 5 | Dysfonction rénale nécessitant une dialyse (KDRD) | Dépendance à la dialyseÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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University of CalgaryComplétéDépendance aux médicaments prescrits au patient | Types de crises et de syndromes épileptiquesCanada
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie