Essais cliniques sur Cécité nocturne stationnaire congénitale liée à l'X

259 résultats au total

University of New Mexico

Complété

Activité visuelle évoquée par l'infrarouge chez l'homme après une adaptation à l'obscurité

Rétinite pigmentaire | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Cécité nocturne stationnaire congénitale | Daltonisme

États-Unis
Astellas Gene Therapies

Complété

Une étude d'évaluation clinique chez des sujets atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) (INCEPTUS)

Myopathie myotubulaire liée à l'X

États-Unis, France, Royaume-Uni, Canada, Allemagne
University of Florida
Audentes Therapeutics

Complété

Fonction des muscles respiratoires dans la myopathie myotubulaire liée à l'X non traitée (XLMTM)

Myopathie myotubulaire liée à l'X

États-Unis
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Recrutement

Registre des patients atteints de myopathie myotubulaire et centronucléaire

Myopathie myotubulaire liée à l'X | Myopathie centronucléaire | Myopathie myotubulaire | Myopathie myotubulaire 1 | Myopathie myotubulaire (centronucléaire) | Myopathie centronucléaire, liée à l'X

Royaume-Uni
James Dowling
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... et autres collaborateurs

Recrutement

Thérapie au tamoxifène pour la myopathie myotubulaire (TAM4MTM)

Myopathie myotubulaire liée à l'X

Royaume-Uni, Canada, États-Unis
Astellas Gene Therapies

Complété

Un examen des dossiers médicaux des patients atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM)

Hommes atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM)

États-Unis, Royaume-Uni
Cure CMD
University of Michigan; Congenital Muscle Disease International Registr

Complété

Étude sur les événements de myopathie myotubulaire (MTMES)

Myopathie myotubulaire liée à l'X

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Une étude de phase 1, ouverte, multicentrique, d'innocuité et de pharmacocinétique d'EDI200

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
University Hospital Erlangen
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Enquête sur les processus inflammatoires chroniques chez les hommes atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Allemagne
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Propriétés phénotypiques chez les personnes atteintes de XLHED (ECP-014)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
EspeRare Foundation
Iqvia Pty Ltd; Pierre Fabre Medicament

Recrutement

Administrations intra-amniotiques d'ER004 à des sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (EDELIFE)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED)

États-Unis, Espagne, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
Edimer Pharmaceuticals

Actif, ne recrute pas

Étude d'extension de sujets masculins atteints de XLHED traités par EDI200 dans le protocole ECP-002 (ECP-002e)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis, Royaume-Uni, France, Allemagne, Italie
University of California, Davis
University of Alberta; St. Justine's Hospital

Recrutement

Un essai de metformine chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (Met)

Manifestations neurocomportementales | Maladies génétiques liées à l'X | Déficience intellectuelle | Syndrome de l'X fragile | Troubles des chromosomes sexuels | Syndrome de retard mental de l'X fragile | Expansion de répétition de trinucléotide | Syndrome Fra(X) | FXS | Retard mental lié à l'X

États-Unis, Canada
State University of New York - Upstate Medical...

Résilié

Identification des gènes des maladies génétiques

Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine | Retard mental lié à l'X | Talus vertical congénital | Épilepsie généralisée idiopathique | Démence familiale

États-Unis
Novartis Pharmaceuticals

Résilié

EXPLAIN -FragilE X Registry: An exPlorative Longitudinal Study for chAracterIzation, Treatment Pathways and patieNt-related Outcomes (EXPLAIN)

Fragile-X Syndrome

Allemagne
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Propriétés phénotypiques et génétiques chez les hommes à risque de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X : évaluation d'une technologie de diagnostic précoce et de tests pour évaluer l'état nutritionnel (ECP-013)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Dysplasie ectodermique hypohidrotique

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique (ECP-012) (ECP-012)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Dysplasie ectodermique hypohidrotique

Espagne
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Complété

Études neurophysiologiques et pharmacologiques aiguës chez les patients FXS

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Seaside Therapeutics, Inc.

Complété

Collecte de biomarqueurs et d'ADN chez les sujets participant au protocole 22003

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Seaside Therapeutics, Inc.
National Institutes of Health (NIH)

Complété

Une étude à dose unique chez des volontaires normaux pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du STX107

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Sheba Medical Center
ElMindA Ltd

Recrutement

Activation du réseau cérébral et démarche et posture dans FXTAS (FXTAS-BNA)

Syndrome de tremblement-ataxie associé à l'X fragile | FXTAS

Israël
Ovid Therapeutics Inc.

Complété

Une étude sur OV101 chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (ROCKET)

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
Guido A. Davidzon, MD, SM

Retiré

Nouvelle cible clinique dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
Tetra Discovery Partners

Complété

Une étude croisée à 2 périodes du BPN14770 chez des hommes adultes atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile | Syndrome Fra(X) | FXS

États-Unis
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Recrutement

Suivi de l'émergence précoce des troubles de la perception sonore dans le FXS avec le fNIRS/EEG multimodal

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Inconnue

Validation de la salive dans le test X fragile Esoterix Genetic Laboratories

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Marinus Pharmaceuticals
University of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development...

Complété

Traitement à la ganaxolone chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'x fragile

Belgique, États-Unis
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Complété

Capacité décisionnelle et consentement éclairé dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
IRCCS Fondazione Stella Maris

Recrutement

L'imagerie optique comme outil de surveillance de la fonction cérébrale dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Italie
Specila hospital for cerebral palsy and developmental...
FRAXA Research Foundation

Recrutement

Intervention probiotique pour les modifications du microbiome et les améliorations cliniques dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Serbie
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Recrutement

Évaluation des effets neurophysiologiques et cliniques du défi médicamenteux à dose unique

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Tetra Discovery Partners

Recrutement

Une étude sur le BPN14770 chez des hommes adultes (âgés de 18 à 45 ans) atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.

Recrutement

Étude clinique du cannabidiol chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de l'X fragile (RECONNECT)

Syndrome de l'X fragile

États-Unis, Australie, Royaume-Uni, Irlande
National Institute of Mental Health (NIMH)

Complété

Synthèse des protéines dans le cerveau des patients atteints du syndrome de l'X fragile

Volontaires en bonne santé | Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.

Inscription sur invitation

Extension en ouvert pour évaluer l'innocuité et la tolérabilité à long terme de ZYN002 chez les enfants et les adolescents atteints du FXS

Syndrome de l'X fragile

États-Unis, Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande, Australie
Elizabeth Berry-Kravis
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Novartis...

Complété

AFQ056 pour l'apprentissage du langage chez les enfants atteints de FXS (FX-LEARN)

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.

Complété

Étude clinique du canNabidiol chez les enfants et les adolescents atteints du X fragile (CONNECT-FX) (CONNECT-FX)

Syndrome de l'X fragile

États-Unis, Nouvelle-Zélande, Australie
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Rush University Medical Center

Complété

Étude de l'acamprosate dans le syndrome du x fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Novartis Pharmaceuticals

Complété

Innocuité et efficacité de l'AFQ056 chez les patients adultes atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis, Suisse, Allemagne, Australie, Canada, Danemark, France, Italie, Espagne, Royaume-Uni
Stanford University

Complété

Étude contrôlée par placebo en double aveugle sur l'ocytocine dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
University of California, Davis

Complété

Combinaison de la lovastatine et d'une intervention linguistique mise en œuvre par les parents pour le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile | Maladies génétiques

États-Unis
Parc de Salut Mar

Complété

"Utilisation de l'épigallocatéchine gallate (EGCG) et de l'entraînement cognitif pour moduler les performances cognitives chez les patients atteints du syndrome de l'X fragile" (TESFX)

Syndrome de l'X fragile

Espagne
University of California, Davis

Complété

Entraînement cognitif pour le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Université de Sherbrooke
FRAXA Research Foundation

Complété

Traitement combiné de la minocycline et de la lovastatine pour traiter les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (LovaMiX)

Syndrome de l'X fragile

Canada
University of California, Davis
The National Fragile X Foundation

Complété

Essai de minocycline pour traiter les enfants atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Alcobra Ltd.

Complété

Une étude de 6 semaines comparant MG01CI à faible dose et à dose élevée à un placebo chez des adultes et des adolescents atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis, Israël
Novartis Pharmaceuticals

Résilié

Étude à long terme d'innocuité, de tolérabilité et d'efficacité de l'AFQ056 chez des patients adultes atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

Allemagne, États-Unis, Suisse, Australie, Canada, Danemark, France, Italie, Royaume-Uni, Espagne
Seaside Therapeutics, Inc.

Complété

Étude d'efficacité et d'innocuité du STX209 (arbaclofène) pour le traitement du retrait social chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragile (Harbor-C)

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Stanford University

Complété

Un essai ouvert du donépézil dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Massachusetts General Hospital
National Institutes of Health (NIH)

Inconnue

Activité aromatase et facteurs de croissance ovarienne chez les femmes afro-américaines versus caucasiennes

En bonne santé | Syndrome de l'X fragile

États-Unis

Essais cliniques sur Cécité nocturne stationnaire congénitale liée à l'X

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

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Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

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Commanditaire / collaborateurs

Emplacements