A Pallister-Hall szindróma fenotípusa és etiológiája
A veleszületett anomália szindrómák genetikai és klinikai vizsgálatai
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Célunk, hogy a modern molekuláris genetika és a klinikai kutatások erejét felhasználjuk a
számos betegség súlyossága, természetrajza, molekuláris etiológiája és patofiziológiája
veleszületett anomália szindrómák. A kutatás célja olyan tudásbázis kialakítása, amely lehetővé teszi a ritka veleszületett anomáliában szenvedő betegek megfelelő klinikai és molekuláris diagnosztizálását.
rendellenességek. Paradigmánk a Pallister-Hall szindrómával (PHS) és a Greig cephalopolysyndactyly szindrómával (GCPS) végzett korábbi munkánk, ahol sikeresen alkalmaztuk a kombinált klinikai-molekuláris megközelítést. Ezt a stratégiát alkalmazva 50-100 ilyen betegségben szenvedő beteget vagy családot vittünk az NIH klinikai központjába (NIH CC) átfogó klinikai értékelésre, a rendellenességnek megfelelő gyakorisággal végzett nyomon követéssel. Klinikailag és/vagy molekulárisan is értékeltünk számos további beteget, akiknél a PHS és a GCPS atipikus vagy nem klasszikus megjelenése volt, és feltáró vizsgálatokat végeztünk más fenotípusokkal, hogy meghatározzuk, hogyan illeszkedhetnek a PHS és GCPS magyarázatára létrehozott általánosabb modellekbe. Jelenleg ezt a megközelítést számos rendellenességre általánosítjuk, ideértve a talipes equinovarus-t, a pitvari sövény defektusát, a Robin-szekvenciát és a perzisztáló bal felső vena cava (TARP) szindrómát. A protokoll laboratóriumi és klinikai ágában egyaránt részt vevő betegektől származó mintákat gyűjtenek és értékelnek a laboratóriumban kapcsolódási elemzéssel, fizikai térképezéssel, jelölt génjellemzéssel, mutációszűréssel és célzott exome szekvenálással, valamint normál és mutáns fehérjék sejtbiológiai vizsgálatával.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Egyesült Államok, 29646
- Greenwood Genetics Center
-
-
-
-
-
Ankara, Pulyka
- Ankara University School of Medicine
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Azok az alanyok, akiknél veleszületett anomália vagy craniofacialis szindróma klinikai megnyilvánulásai vannak, vagy egyetlen veleszületett anomália, amely szintén egy veleszületett anomália szindróma részének tekinthető, jogosultnak tekinthető ebben a protokollban való részvételre.
A nem érintett rokonoktól is kérnek vért, ami tájékoztató lehet a kapcsolódási vizsgálatokhoz vagy a mutációk családon belüli koszegregációjának meghatározásához. Bármely nemű, valamint minden etnikai és faji csoportba tartozó alanyokat elfogadunk.
A születés előtti mintákat (amniocentézis vagy CVS) elfogadják, ha azokat korábban klinikailag indokolt okokból vették. Köldökzsinórvér vagy méhlepény minták fogadhatók el, ha ezekre (vagy egy részükre) nincs szükség klinikai célokra.
A külső intézményekben gyűjtött betegektől származó minták akkor vehetők részt a vizsgálatban, ha azokat egy MPA vagy FWA intézmény IRB által jóváhagyott protokollja szerint vették.
A kódolt minták (azonosítókhoz kapcsolt, de a mintához csatolt személyi azonosító nélküli minták) beszerezhetők más NIH-nyomozóktól, elemezhetők, és kutatási eredményként visszaküldhetők az adott vizsgálónak.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
A tipikus GCPS-ben vagy PHS-ben szenvedő betegek, akiknél GLI3 mutációt mutattak ki, kizárhatók ebből a vizsgálatból. Azok a betegek, akiknek fenotípusai és magas kockázat/haszon arányú rendellenességei vannak, mint például késői kezdetű, neurodegeneratív, pszichiátriai és rákra hajlamos betegségek, kizárásra kerülnek a részvételből. Hasonlóképpen, azok a betegek, akik egészségügyileg törékenyek, vagy nem tudják elviselni az NIH CC-be való utazást, rutinszerűen nem jogosultak a részvételre. A nagykorú és a döntésképtelenségben szenvedő személyek nem jogosultak a részvételre, ha nincs törvényes gyámjuk, aki felhatalmazással rendelkezik a hozzájárulási űrlap aláírására a nevükben.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Kang S, Graham JM Jr, Olney AH, Biesecker LG. GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. Nat Genet. 1997 Mar;15(3):266-8. doi: 10.1038/ng0397-266.
- Kang S, Allen J, Graham JM Jr, Grebe T, Clericuzio C, Patronas N, Ondrey F, Green E, Schaffer A, Abbott M, Biesecker LG. Linkage mapping and phenotypic analysis of autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1997 Jun;34(6):441-6. doi: 10.1136/jmg.34.6.441.
- Biesecker LG, Graham JM Jr. Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1996 Jul;33(7):585-9. doi: 10.1136/jmg.33.7.585. No abstract available.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neoplazmák
- Neoplazmák webhelyenként
- Mozgásszervi betegségek
- Hipotalamusz betegségek
- Hipotalamusz neoplazmák
- Szupratentoriális neoplazmák
- Agyi neoplazmák
- A központi idegrendszer daganatai
- Idegrendszeri neoplazmák
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Veleszületett végtag deformitások
- Hamartoma
- Veleszületett rendellenességek
- Pallister-Hall szindróma
- Polydactyly
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 940193
- 94-HG-0193
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Polydactyly
-
University of UtahBefejezveA kéz számfeletti számjegyének falanxája
-
Odense University HospitalOdense Patient Data Explorative NetworkToborzásLábujj ízületi deformitás | Dongaláb | Lúdtalp | Mutatóujj | Syndactyly | Veleszületett kézdeformációk | Tarsal koalíció | Veleszületett Talipes Equinovarus | Valgus láb deformitás | Dongaláb | Polydactyly Toe | Hüvelykujj hipoplázia | Polydactyly; Ujjak | A hátsó láb osteomyelitise | Középláb osteomyelitis | Veleszületett... és egyéb feltételekDánia
-
Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ToborzásKognitív zavar | Hiperfágia | Elhízás, gyermekkor | Bardet-Biedl szindróma | Polydactyly | Retinopátia | Syndactyly | POMC hiányNémetország