Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Hermansky-Pudlak szindróma klinikai és alapvető vizsgálatai

2024. április 16. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) egy örökletes betegség, amely csökkent pigmentációt (oculocutan albinizmus), vérlemezke-rendellenesség miatti vérzési problémákat (thrombocyta raktározási készlethiba) és abnormális zsír-fehérje vegyület raktározását (ceroid lipofuscin lizoszómális felhalmozódását) eredményezi. ).

A betegség a tüdő, a belek, a vesék vagy a szív rossz működését okozhatja. A betegség fő szövődménye a tüdőfibrózis, amely általában 40-50 éves betegek halálát okozza. A rendellenesség gyakori Puerto Ricóban, ahol számos klinikai kutatást végeztek a betegséggel kapcsolatban. Sem a betegség teljes kiterjedése, sem a betegség alapvető oka nem ismert. A HPS kezelésére nincs ismert kezelés.

A tanulmány célja a HPS orvosi szövődményeinek kutatása, és annak megértése, hogy mi okozza ezeket a szövődményeket. A kutatók klinikailag értékelik az összes etnikai hátterű HPS-ben szenvedő betegeket. A jövőbeni vizsgálatokhoz sejteket, vérkomponenseket (plazmát) és vizeletet fognak szerezni. Genetikai teszteket (mutációanalízis) is végeznek a HPS-t okozó gének kimutatására....

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) egy ritka autoszomális recesszív betegség, amely okulocutan albinizmusból, vérlemezke-tárolási hibából és egyes betegeknél a ceroid lipofuscin lizoszómális felhalmozódásából áll. További megnyilvánulások közé tartozik a tüdőfibrózis (gyakran a negyedik vagy ötödik évtizedben végzetes), a krónikus granulomatosus vastagbélgyulladás és ritkán veseérintettség vagy kardiomiopátia. 10 különböző génről ismert, hogy HPS-t okoz, de csak a HPS-2-nek és a HPS-10-nek van egy alaphibája, amelynek mechanizmusa ismert, azaz a burokfehérje, az adapter komplex-3 hibás alegységei, amelyek felelősek az intracelluláris vezikulák képződéséért. A HPS-1 egy súlyos genetikai típus, amely Puerto Rico északnyugati részén gyakori, a HPS-3 pedig egy enyhébb genetikai típus, amelyet Puerto Rico középső részén észleltek. A HPS-4 súlyosságában hasonlít a HPS-1-re; A HPS-5 és a HPS-6 súlyosságában hasonlít a HPS-3-ra. A HPS-7, a HPS-8 és a HPS-9 rendkívül ritkák, és nem jellemezték őket teljesen. Ennek a protokollnak a célja a HPS-ben szenvedő egyének értékelése, az ismert HPS-t okozó gének mutációs elemzése, a HPS-ért felelős más gének variánsainak keresése, valamint a HPS alapvető mechanizmusainak elemzéséhez szükséges minták beszerzése.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonszám: (301) 451-8879
  • E-mail: wi2p@nih.gov

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

HPS betegek bármilyen nemtől és etnikai hovatartozástól függetlenül 1-80 év

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Az 1-80 éves HPS-ben szenvedő alanyok jelentkezhetnek ebbe a protokollba.

A HPS diagnózisa a thrombocyta sűrű testek hiányán vagy hiányán alapul teljes mount elektronmikroszkóppal, vagy a HPS gének patogén variánsainak genetikai vizsgálattal történő azonosításán. Egyes alanyok, akiknél nem diagnosztizáltak HPS-t, felvehetők a protokollba az albinizmus és a vérlemezke-tárolókészlet hiánya alapján.

A legtöbb női alany, aki részt vesz a szülészeti/nőgyógyászati ​​kérdőívben, be lesz vonva a protokollba.

A HPS-ben szenvedő alanyok vagy családtagjaik, akik a HPS Tünetkérdőívben vesznek részt a gondozóikként, legalább 18 évesek. Ezek az alanyok bekerülnek a jegyzőkönyvbe, és írásos hozzájárulásukat adják.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az egy év alatti csecsemőket kizárják, mert általában nincs sürgős a nagyon korai diagnózis, és könnyebben biztosítják az idősebb csecsemők ellátását a Klinikai Központban.

Terhes nők és felnőttek, akik nem tudnak beleegyezést adni, kizárásra kerülnek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
HPS
HPS betegek bármilyen nemtől és etnikai hovatartozástól függetlenül 1-80 év
HPS Tünet Kérdőív
Magában foglalja a betegeket és a családtagokat vagy gondozókat egyaránt.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Természettudomány
Időkeret: Folyamatban lévő
A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) természetrajza
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

1995. november 6.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. november 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. november 3.

Első közzététel (Becsült)

1999. november 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2024. január 9.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 950193
  • 95-HG-0193

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

.függőben levő

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hermansky-Pudlak szindróma (HPS)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel