Genetikai tényezők szerepe a tüdőbetegség kialakulásában

Genetikai tényezők szerepe a tüdőbetegség patogenezisében

Szponzorok

Vezető szponzor: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Együttműködő: Suburban Hospital

Forrás National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Rövid összefoglaló

Ez a tanulmány a tüdőbetegség kialakulásában szerepet játszó genetika értékelésére készült a légzés folyamatában részt vevő gének felmérésével és a tüdősejtekben található gének vizsgálatával tüdőbetegségben szenvedők. A tanulmány a folyamatokért felelős rendellenes gének megoszlásának meghatározására fog összpontosítani közvetlenül részt vesz a betegek tüdejét érintő különféle betegségekben és egészséges önkéntesek. Opcionális CT részvizsgálat A szokásos CT-vizsgálatot összehasonlítjuk a 150 beteg alacsony dózisú sugárzású CT-vizsgálatával részt vett az alvizsgálatban, hogy értékelje a két technika közötti eltérést. Kimondottan, a tüdő CT-rendellenességeinek kvantitatív, számítógéppel segített detektálása a LAM-ból összehasonlítható annak felmérése, hogy az alacsony sugárzási dózisú CT-vizsgálatok a monitorozás alternatívája-e a hagyományos CT-vel betegség állapot. Ezt az opcionális részvizsgálatot legfeljebb 100, tüdőbetegségben szenvedő felnőttnek ajánlják 50, 9 éves és annál idősebb gyermek CF-vel. A gyermekeket nem írják be az opcionális CT-be alvizsgálat, kivéve, ha az orvosi célokra szokásos CT-vizsgálatot végeztek összehasonlítás céljából. Ennek az al-vizsgálatnak a részeként további egy alacsony dózisú sugárzású CT-vizsgálat végezhető a mellkason amikor ezeknek az alanyoknak a következő éves CT-vizsgálatuk lesz.

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak a célja a tüdőbetegségek genetikai mechanizmusainak felméréssel történő értékelése polimorf gének, amelyek részt vesznek a légzési funkcióban és megvizsgálják a tüdő génexpresszióját tüdőbetegségben szenvedő egyének sejtjei (pl. alfa-1-antitripszinhiány, asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegség, cisztás fibrózis, szarkoidózis, kórtörténet fertőzés, és a tüdő patológiájával összhangban lévő genetikai mutációk). A hangsúly a a nitrogén-oxid-szintáz, az alfa-1-antitripszin allélváltozatainak megoszlása ​​és a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó gének a betegeknél, valamint az életkor- és nem szerinti egészséges egyének a kontroll populációban.

Átfogó állapot Toborzás
Kezdő dátum 1996-09-13
teljesítési dátum 2025-08-01
Elsődleges befejezés dátuma 2025-08-01
Fázis N / A
Tanulmány típusa Intervenciós
Elsődleges eredmény
Intézkedés Időkeret
Értékelje a tüdőbetegségeket folyamatban lévő
Beiratkozás 3600
Feltétel
Közbelépés

Beavatkozás típusa: Eszköz

Beavatkozás neve: Toshibia Aquilion ONE CT

Leírás: A Toshiba Aquilion ONE CT rendszert jelenleg az általános CT radiológia és a CT szívképalkotás területén végzett vizsgálatokhoz használják. Az Aquilion ONE CT rendszer egyik egyedülálló aspektusa, hogy egész szervi térfogatú képeket képes egyetlen forgatással megszerezni egy röntgendetektor segítségével, amely 320 mm-es detektorsorként van konfigurálva, 0,5 mm szélességgel, z tengelyes lefedettséggel 16 cm anatómia. A CT rendszerek evolúciós változásainak megfelelően az Aquilion ONE-t új technológiával frissítik, amely kibővíti képességeit. Az Aquilion ONE módosításai továbbfejlesztik a képfelvételi képességeket, csökkentik az ionizáló sugárzás dózisát és javítják az alanyok hozzáférését a rendszerhez. Mindezek a funkciók hozzájárulnak a jelenleg telepített Aquilion ONE CT rendszer biztonságának növeléséhez.

Karcsoport címke: Tüdőbetegség

Jogosultság

Kritériumok:

- BETARTÁSI KRITÉRIUMOK: Az AAT-hiányos betegek felvételi kritériumai a következők: (1) Az AAT diagnosztizálása a megerősített fenotípus a magas kockázatú kategóriában; (2) Klinikai fenotípus konzisztens potenciális genetikai betegségekkel és a tüdőbetegségek egyéb genetikai okaival (3) összhangban áll a tüdőbetegséggel; (4) mellkasi röntgen, amely összhangban van a tüdőbetegséggel; (5) a tüdőbetegségnek megfelelő tüdőfunkciós tesztek; (6) dohányosok, meghatározása: dohányzók (napi 1 csomag legalább 2 évig) és nemdohányzók, sohasem dohányzó vagy volt dohányos, aki három vagy több évvel ezelőtt leszokott a dohányzásról; A krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő egyének felvételi kritériumai a következők: 1. a tüdőbetegségnek megfelelő tünetek 2. mellkasi röntgen, összhangban a tüdőbetegséggel 3. a tüdőbetegségnek megfelelő tüdőfunkciós tesztek; 4. dohányzók, olyan személyekként definiálva, akik jelenleg dohányoznak (napi 1 csomag legalább 2 dohányzásra) év) és nemdohányzók, akik soha nem dohányzók vagy exdohányzók, akik nem dohányoztak három vagy több év. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek felvételi kritériumai meghatározott genetikai mutációt tartalmaznak (azaz a CFTR gén bármelyik ismert változata, például a delta F508 allél) vagy egy cisztás fibrózis fenotípusa és klinikai jellemzői összhangban vannak ezzel a betegséggel. Cisztás gyermekek nyolc évnél idősebb fibrózis szerepelhet. A szarkoidózis megállapított diagnózisával rendelkező betegek; mikobakteriális fertőzések; TSC (határozott vagy lehetséges); cisztás tüdőbetegségek, beleértve a genetikai betegségeket is; lymphangioleiomyomatosis vagy nyirokrendszeri rendellenességekkel járó betegségek; a pneumothorax kórtörténete; tüdő-fibrózis; asztma; a histiocytosis X-t és a diabetes mellitust ebbe a protokollba belefoglalják. Rokonok betegeknél is megfigyelhető ez a protokoll. Limfangiomatosisban szenvedő gyermekek, akik két éves vagy annál idősebb lehet. Az asztmás résztvevőket a Külvárosi kórház. A pulmonalis kontrollcsoport kutatási önkéntesei olyan személyek, akiknek nincs tüdőbetegség (pl. rheumatoid arthritis tüdőbetegség bizonyítéka nélkül). A cukorbetegség kontrollcsoportjában a kutató önkéntesek olyan személyek, akiknek nincs anamnézisében cukorbetegség, koszorúér-betegség vagy tüdőbetegség. Terhes és / vagy szoptató nők beilleszthetők a szövetségi rendeleteknek megfelelően A 45 CFR 46 B. alrésze. A terhes vagy szoptató alanyokat kizárják terhességük alatt a minimális kockázatnál nagyobb eljárások, amíg nem hosszabb terhes és / vagy szoptató. Olyan eljárások, amelyek nem fejeződnek be, amíg az alany van terhes és / vagy szoptató, beleértve: PFT-ket, hatperces sétateszt, thoracentesis, bronchoscopy, és méréseket végeznek kontrasztot igénylő képalkotási módokkal vagy ilyen sugárterheléssel mellkasi röntgenként, CT-vizsgálatként, MRI-ként. Annak engedélyezése, hogy a vizsgálati alanyokat bevonják a vizsgálatba, összeszedhető fontos információk a nem mindennapi tüdőbetegségben szenvedő egyénekről és azok után terhesség. Azok a betegek, akiknek rendellenességei vannak az ADP-ribosil-transzferázokban, az ADP-ribosil-akceptor-hidrolázokban, és szubsztrátumaik. Kétéves vagy annál idősebb gyermekek vizsgálhatók, ha ismert hibája van az ADP-ribozilációban, vagy ha van olyan családtagjuk, akinek hibája van ADP-ribosiláció és befolyásolható. KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK: Az összes résztvevő kizárási kritériumai a következők: 1. 18 évnél fiatalabb vagy 90-nél nagyobb életkorú, kivéve a betegségben / rendellenességben szenvedő NIH-betegeket a protokollban leírtak szerint (kivéve a cisztás fibrózist, a limfangiomatózist vagy a ADP-ribosiláció) 16 éves vagy annál idősebb, cisztás fibrózisban szenvedő betegek, akik nyolc évesnél idősebbek, kétéves vagy idősebb betegek lymphangiomatosis vagy az ADP-ribosiláció ismert hibája, vagy akiknek van családtagjuk az ADP-riboziláció hibájával, vagy ha nem kapják meg a betegspecifikus IRB jóváhagyást és; 2. képtelenség megbízható tüdőfunkciós teszt megszerzésére. Tisztázásképpen egészséges önkéntesek, a betegek hozzátartozói (kivéve az ADP-ribosilációs defektus esetében felsoroltakat) és a külvárosi kórházból származó asztmás betegeket kizárják, ha kevesebb, mint 18 vagy 90 évesnél idősebb. A vizsgálat bronchoszkópiájában való részvételre vonatkozó kizárási kritériumok a következők: 1. bármilyen ellenjavallat jelenléte a száloptikás bronchoszkópiához, kimosással és / vagy hörgőkefe; 2. a tüdő- vagy szisztémás betegség előrehaladott stádiuma úgy, hogy a kockázatot megítélték az eljárás specifikus ellenjavallatának hiányában is jelentős 3. allergia helyi érzéstelenítőkre (pl. Lidokain) 4. jelenlegi vagy közelmúltbeli légúti fertőzés (az elmúlt 4 héten belül) 5. terhesség vagy szoptatás 6. 18 évnél fiatalabb vagy 65 évesnél idősebb. .

Nem:

Minden

Minimális életkor:

2 év

Maximális életkor:

90 év

Egészséges önkéntesek:

Egészséges önkénteseket fogad

Összességében hivatalos
Vezetéknév Szerep Hovatartozás
Joel Moss, M.D. Principal Investigator National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Általános kapcsolat

Vezetéknév: Nora M Quade

Telefon: (301) 496-3632

Email: [email protected]

Elhelyezkedés
Létesítmény: Állapot: Kapcsolatba lépni: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Hely Országok

United States

Ellenőrzés dátuma

2021-02-01

Felelős fél

típus: Szponzor

Kulcsszavak
Kiterjesztett hozzáféréssel rendelkezik Nem
Fegyverek száma 2
Kar Csoport

Címke: Normal

típus: No Intervention

Leírás: comparison - of genetic samples

Címke: Tüdőbetegség

típus: Kísérleti

Leírás: AAT hiány, genetikai tüdőbetegségek; CF, TSC, COPD, szarkoidózis, Wegener granulomatosis, diabetes mellitus, asztma, TSC, tüdőfibrózis és mycobacterium fertőzések.

Tanulmányterv információ

Kiosztás: N / A

Beavatkozási modell: Egy csoportos feladat

Elsődleges cél: Diagnosztikai

Maszkolás: Nincs (Open Label)

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News