Genetikai tényezők szerepe a tüdőbetegség kialakulásában

• BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Az AAT-hiányban szenvedő betegek felvételi kritériumai a következők: (1) A magas kockázatú kategóriába tartozó megerősített fenotípusú AAT diagnózisa; (2) A lehetséges genetikai betegségeknek és a tüdőbetegségek egyéb genetikai okainak megfelelő klinikai fenotípus (3) a tüdőbetegségnek megfelelő tünetek; (4) tüdőbetegségnek megfelelő mellkasröntgen; (5) a tüdőbetegségnek megfelelő tüdőfunkciós tesztek; (6) dohányosok, akik jelenleg dohányoznak (legalább 2 évig napi 1 csomag) és nemdohányzók, akik soha nem dohányoznak vagy olyan volt dohányzók, akik három vagy több éve abbahagyták a dohányzást;

A krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő személyek felvételi kritériumai a következők:

1. tüdőbetegségnek megfelelő tünetek
2. tüdőbetegségnek megfelelő mellkasröntgen
3. tüdőbetegségnek megfelelő tüdőfunkciós vizsgálatok;
4. dohányosok, akik jelenleg dohányoznak (legalább 2 évig napi 1 csomag) és nemdohányzók, akik soha nem dohányoznak, vagy olyan volt dohányzók, akik három vagy több éve nem dohányoztak.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek felvételi kritériumai közé tartozik a meghatározott genetikai mutáció (azaz a CFTR gén bármely ismert változata, például a delta F508 allél) vagy a cisztás fibrózis fenotípusa és a betegséggel összhangban lévő klinikai jellemzők. Nyolc évesnél idősebb cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek is beletartozhatnak.

Szarkoidózisban diagnosztizált betegek; mikobakteriális fertőzések; TSC (határozott vagy lehetséges); cisztás tüdőbetegségek, beleértve a genetikai betegségeket; lymphangioleiomyomatosis vagy nyirokrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos betegségek; pneumothorax anamnézisében; tüdő-fibrózis; asztma; hisztiocytosis X és diabetes mellitus szerepelni fog ebben a protokollban. A betegek hozzátartozói szintén megtekinthetők e protokoll szerint. Két éves vagy annál idősebb lymphangiomatosisban szenvedő gyermekek is beletartozhatnak. Az asztmában szenvedőket a külvárosi kórházban lehet beíratni.

A pulmonális kontrollcsoport kutatói önkéntesei olyan személyek, akiknek nincs tüdőbetegségük (pl. rheumatoid arthritis tüdőbetegség bizonyítéka nélkül). A cukorbetegség kontrollcsoportjába tartozó kutató önkéntesek olyan személyek, akiknek a kórtörténetében nem szerepelt cukorbetegség, koszorúér-betegség vagy tüdőbetegség.

A terhes és/vagy szoptató nők a 45 CFR 46 szövetségi szabályzatának megfelelően vehetők igénybe. Azok az alanyok, akik terhesek és/vagy szoptatnak, kizárásra kerülnek az olyan eljárásokból, amelyek terhességük alatt a minimális kockázatnál nagyobbak, mindaddig, amíg már nem terhesek és/vagy szoptatnak. Olyan eljárások, amelyeket nem végeznek el, amíg az alany terhes és/vagy szoptat, ideértve: PFT-k, hatperces sétateszt, mellkasi vizsgálat, bronchoszkópia és mérések kontrasztot igénylő képalkotó módszerekkel vagy sugárterheléssel, például mellkasröntgen, CT-vizsgálat, MRI . Ha lehetővé teszi az alanyok bevonását a vizsgálatba, fontos információkhoz juthat a terhesség alatt és azt követően nem gyakori tüdőbetegségben szenvedő egyénekről.

Az ADP-ribozil-transzferázok, ADP-ribozil-akceptor hidrolázok és szubsztrátjaik rendellenességeivel rendelkező betegek. A két éves vagy annál idősebb gyermekeket akkor lehet tanulmányozni, ha ismert ADP-ribozilációs hibájuk van, vagy ha családtagjuk ADP-riboziláció hibája van, és ez érintett lehet.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az összes résztvevő kizárási kritériumai a következők:

1. 18 évesnél fiatalabb vagy 90 év feletti, kivéve az ebben a protokollban leírt betegségben/rendellenességben szenvedő NIH-betegeket (kivéve a cisztás fibrózist, lymphangiomatózist vagy az ADP-riboziláció hibáit), akik 16 évesek vagy idősebbek, cisztás fibrózisban szenvedő betegek, akik már elmúltak. nyolc éves, két éves vagy idősebb betegek lymphangiomatosisban vagy ismert ADP-ribozilációs hibában szenvedő betegek, vagy olyan családtagok, akiknek ADP-riboziláció hibája van, vagy ha nem kapják meg a betegspecifikus IRB-jóváhagyást, és
2. képtelenség megbízható tüdőfunkciós vizsgálatra. Pontosításként, az egészséges önkéntesek, a betegek hozzátartozói (kivéve az ADP-ribozilációs hibára utaló eseteket) és az elővárosi kórház asztmás betegei kizárásra kerülnek, ha 18 évnél fiatalabbak vagy 90 évesnél idősebbek.

A vizsgálat bronchoszkópiás részében való részvétel kizárási kritériumai a következők:

1. bármilyen ellenjavallat jelenléte száloptikás bronchoszkópiával, mosással és/vagy hörgő fogmosással;
2. tüdő- vagy szisztémás betegség előrehaladott stádiuma, így a kockázatot jelentősnek ítélik még az eljárás konkrét ellenjavallata hiányában is
3. allergia helyi érzéstelenítőre (pl. lidokainra)
4. jelenlegi vagy közelmúltbeli légúti fertőzés (az elmúlt 4 hétben)
5. terhesség vagy szoptatás
6. életkora 18 év alatti vagy 65 év feletti.