Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő betegek szűrése és természetrajza

A polyostoticus rostos dysplasia (PFD) egy szórványos rendellenesség, amely a csontváz több helyét érinti. A csont ezeken a helyeken gyorsan felszívódik, és helyébe abnormális rostos szövet vagy mechanikailag abnormális csont kerül. A PFD előfordulhat önmagában vagy a McCune-Albright-szindróma (MAS) részeként, amely szindróma eredetileg a PFD, a bőr cafe-au-lait pigmentációja és a korai pubertás hármasa által meghatározott. A csontos elváltozások gyakran torzítóak, mozgássérültek és fájdalmasak, és az elváltozás helyétől függően jelentős morbiditást okozhatnak. A teherviselő csontok sérülései rokkant törésekhez vezethetnek, míg a koponya sérülései létfontosságú struktúrák, például koponyaidegek összenyomódásához vezethetnek.

Ennek a betegségnek a természetes története kevéssé van leírva, és nincsenek egyértelműen meghatározott szisztémás terápiák a csontbetegségre. Ez egy adatgyűjtési és mintavételi protokoll. A vizsgálat célja a betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS alanyok időbeli követésével, valamint a betegségben szenvedőktől származó mintákkal/szövetekkel végzett in vitro kísérletezéssel.

Tanulmányi célkitűzések

  1. Elsődleges feladat

    Határozza meg a betegség természetes történetét úgy, hogy klinikai és alapvető információkat szerez a PFD/MAS-ról az alanyok klinikai követésével és a betegségben szenvedő alanyok szöveteivel végzett in vitro kísérletezéssel.

  2. Másodlagos cél

A jogosult alanyokat más megfelelő kutatási protokollokba való beiratkozásra utalja, ha van ilyen jelenleg aktív.

Tanulmányi populáció

A vizsgált populáció a következőket tartalmazza:

  1. Polyostoticus rostos dysplasiában (PFD) vagy McCune-Albright szindrómával (MAS) kombinációban szenvedő alanyok
  2. Az alkalmassági feltételeknek megfelelő alanyokat nemre, fajra vagy etnikai hovatartozásra való tekintet nélkül elfogadjuk

Tervezés

Ez a tanulmány a PFD/MAS megfigyeléses/természettörténeti tanulmánya.

Eredményintézkedések

Elsődleges

  1. A PFD-vel vagy MAS-val rendelkező alanyok sikeres felvétele a klinikai látogatásokból nyert adatok összegyűjtésére, értékelésére és elemzésére.
  2. Szerezzen be helyszíni és külső kutatási szövetet (hulladékszövetet) a vizsgálatba bevont PFD/MAS-ban szenvedő betegektől vagy olyan PFD/MAS-ban szenvedő egyénektől, akik nem telephelyen tartózkodnak és hajlandóak hulladékszövetet adományozni az NIH-nak. A kutatási szöveteket a meglévő primer sejttenyésztési technológiával (laboratóriumainkban jelenleg is folyik) a következő célokra használjuk fel:

    • megértse a PFD/MAS lézióiban érintett patológiás sejt (vagy sejtek) alapvető csontbiológiáját
    • meghatározza a mutáns sejtek jelenlétét vagy hiányát a "nem érintett helyeken", hogy jobb stratégiákat dolgozhasson ki az új elváltozások kialakulásának, a lézió progressziójának természetes történetének és/vagy a terápiára adott válasznak az előrejelzésére
    • megérteni az oszteogén differenciálódást, különösen a G(s)alfa szerepét ezekben a léziókban, ami átvihető a csontbiológia általános megértéséhez
    • megértse az FD és/vagy az endokrin elváltozások patofiziológiáját
    • jobb módszerek kidolgozása a PFD-ben szenvedő betegek nem érintett csontsejtjeinek azonosítására és bővítésére, hogy jobb oltóanyag(oka)t hozzanak létre
  3. A rostos diszpláziás csontelváltozások klinikai és biológiai viselkedésének azonosítása és előrejelzése a következők alapján:

    • stabilitás, növekedési sebesség, változás sebessége, progresszió és regresszió, valamint új elváltozások kialakulása
    • különbségek a koponya, axiális és appendicularis elváltozások között
  4. Határozza meg a MAS-hoz kapcsolódó többszörös endokrinopátiák természetes történetét és a szokásos ápolási gyógyszerekre adott választ
  5. Határozza meg a betegség korábban nem azonosított klinikai és biológiai vonatkozásait
  6. Készítsen jövőbeli kutatási tanulmányokat a PFD-vel kapcsolatban önmagában vagy MAS-szal kombinálva

Másodlagos

1) A jogosult alanyok sikeres felvétele az FD/MAS populációra vonatkozó aktív kutatási protokollokba....

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Részletes leírás

A polyostoticus rostos dysplasia (PFD) egy szórványos rendellenesség, amely a csontváz több helyét érinti. A csont ezeken a helyeken gyorsan felszívódik, és helyébe abnormális rostos szövet vagy mechanikailag abnormális csont kerül. A PFD előfordulhat önmagában vagy a McCune-Albright-szindróma (MAS) részeként, amely szindróma eredetileg a PFD, a bőr cafe-au-lait pigmentációja és a korai pubertás hármasa által meghatározott. A csontos elváltozások gyakran torzítóak, mozgássérültek és fájdalmasak, és az elváltozás helyétől függően jelentős morbiditást okozhatnak. A teherviselő csontok sérülései rokkant törésekhez vezethetnek, míg a koponya sérülései létfontosságú struktúrák, például koponyaidegek összenyomódásához vezethetnek.

Ennek a betegségnek a természetes története kevéssé van leírva, és nincsenek egyértelműen meghatározott szisztémás terápiák a csontbetegségre. Ez egy adatgyűjtési és mintavételi protokoll. A vizsgálat célja a betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS alanyok időbeli követésével, valamint a betegségben szenvedőktől származó mintákkal/szövetekkel végzett in vitro kísérletezéssel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő alanyok.

Leírás

  • BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK

    1. Bármely olyan beteg, életkora 1 napos vagy idősebb, akinél fennáll a PFD vagy MAS valószínűsége, a megfelelő beutaló orvostól vagy sebésztől kapott, illetve a beteg vagy gondviselő által biztosított információ alapján. A diagnózis a csontbiopszia tipikus leletén vagy klinikai okokon alapul.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK

  1. Beteg, gyermek vagy szülő/gondviselő nem hajlandó teljes mértékben együttműködni az értékelésekkel.
  2. A beteg vagy szülő/gondviselő nem tud tájékozott beleegyezést adni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1
Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő alanyok.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Elsődleges cél: A betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS-ról klinikai és alapvető információk megszerzésével a betegek klinikai követésével és a betegségben szenvedő betegek szöveteivel végzett in vitro kísérletek alkalmazásával.
Időkeret: 2029
Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő alanyok sikeres felvétele, értékelése és kezelése.
2029

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Utalja be a jogosult betegeket más megfelelő kutatási protokollokba való beiratkozásra, ha van ilyen jelenleg aktív.
Időkeret: tanulmány vége
tanulmány vége

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

1998. december 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. november 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. november 3.

Első közzététel (Becsült)

1999. november 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 21.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 28.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

A .Protocol hallgat az IPD megosztásáról.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

3
Iratkozz fel