- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00001727
Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő betegek szűrése és természetrajza
A polyostoticus rostos dysplasia (PFD) egy szórványos rendellenesség, amely a csontváz több helyét érinti. A csont ezeken a helyeken gyorsan felszívódik, és helyébe abnormális rostos szövet vagy mechanikailag abnormális csont kerül. A PFD előfordulhat önmagában vagy a McCune-Albright-szindróma (MAS) részeként, amely szindróma eredetileg a PFD, a bőr cafe-au-lait pigmentációja és a korai pubertás hármasa által meghatározott. A csontos elváltozások gyakran torzítóak, mozgássérültek és fájdalmasak, és az elváltozás helyétől függően jelentős morbiditást okozhatnak. A teherviselő csontok sérülései rokkant törésekhez vezethetnek, míg a koponya sérülései létfontosságú struktúrák, például koponyaidegek összenyomódásához vezethetnek.
Ennek a betegségnek a természetes története kevéssé van leírva, és nincsenek egyértelműen meghatározott szisztémás terápiák a csontbetegségre. Ez egy adatgyűjtési és mintavételi protokoll. A vizsgálat célja a betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS alanyok időbeli követésével, valamint a betegségben szenvedőktől származó mintákkal/szövetekkel végzett in vitro kísérletezéssel.
Tanulmányi célkitűzések
Elsődleges feladat
Határozza meg a betegség természetes történetét úgy, hogy klinikai és alapvető információkat szerez a PFD/MAS-ról az alanyok klinikai követésével és a betegségben szenvedő alanyok szöveteivel végzett in vitro kísérletezéssel.
- Másodlagos cél
A jogosult alanyokat más megfelelő kutatási protokollokba való beiratkozásra utalja, ha van ilyen jelenleg aktív.
Tanulmányi populáció
A vizsgált populáció a következőket tartalmazza:
- Polyostoticus rostos dysplasiában (PFD) vagy McCune-Albright szindrómával (MAS) kombinációban szenvedő alanyok
- Az alkalmassági feltételeknek megfelelő alanyokat nemre, fajra vagy etnikai hovatartozásra való tekintet nélkül elfogadjuk
Tervezés
Ez a tanulmány a PFD/MAS megfigyeléses/természettörténeti tanulmánya.
Eredményintézkedések
Elsődleges
- A PFD-vel vagy MAS-val rendelkező alanyok sikeres felvétele a klinikai látogatásokból nyert adatok összegyűjtésére, értékelésére és elemzésére.
Szerezzen be helyszíni és külső kutatási szövetet (hulladékszövetet) a vizsgálatba bevont PFD/MAS-ban szenvedő betegektől vagy olyan PFD/MAS-ban szenvedő egyénektől, akik nem telephelyen tartózkodnak és hajlandóak hulladékszövetet adományozni az NIH-nak. A kutatási szöveteket a meglévő primer sejttenyésztési technológiával (laboratóriumainkban jelenleg is folyik) a következő célokra használjuk fel:
- megértse a PFD/MAS lézióiban érintett patológiás sejt (vagy sejtek) alapvető csontbiológiáját
- meghatározza a mutáns sejtek jelenlétét vagy hiányát a "nem érintett helyeken", hogy jobb stratégiákat dolgozhasson ki az új elváltozások kialakulásának, a lézió progressziójának természetes történetének és/vagy a terápiára adott válasznak az előrejelzésére
- megérteni az oszteogén differenciálódást, különösen a G(s)alfa szerepét ezekben a léziókban, ami átvihető a csontbiológia általános megértéséhez
- megértse az FD és/vagy az endokrin elváltozások patofiziológiáját
- jobb módszerek kidolgozása a PFD-ben szenvedő betegek nem érintett csontsejtjeinek azonosítására és bővítésére, hogy jobb oltóanyag(oka)t hozzanak létre
A rostos diszpláziás csontelváltozások klinikai és biológiai viselkedésének azonosítása és előrejelzése a következők alapján:
- stabilitás, növekedési sebesség, változás sebessége, progresszió és regresszió, valamint új elváltozások kialakulása
- különbségek a koponya, axiális és appendicularis elváltozások között
- Határozza meg a MAS-hoz kapcsolódó többszörös endokrinopátiák természetes történetét és a szokásos ápolási gyógyszerekre adott választ
- Határozza meg a betegség korábban nem azonosított klinikai és biológiai vonatkozásait
- Készítsen jövőbeli kutatási tanulmányokat a PFD-vel kapcsolatban önmagában vagy MAS-szal kombinálva
Másodlagos
1) A jogosult alanyok sikeres felvétele az FD/MAS populációra vonatkozó aktív kutatási protokollokba....
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A polyostoticus rostos dysplasia (PFD) egy szórványos rendellenesség, amely a csontváz több helyét érinti. A csont ezeken a helyeken gyorsan felszívódik, és helyébe abnormális rostos szövet vagy mechanikailag abnormális csont kerül. A PFD előfordulhat önmagában vagy a McCune-Albright-szindróma (MAS) részeként, amely szindróma eredetileg a PFD, a bőr cafe-au-lait pigmentációja és a korai pubertás hármasa által meghatározott. A csontos elváltozások gyakran torzítóak, mozgássérültek és fájdalmasak, és az elváltozás helyétől függően jelentős morbiditást okozhatnak. A teherviselő csontok sérülései rokkant törésekhez vezethetnek, míg a koponya sérülései létfontosságú struktúrák, például koponyaidegek összenyomódásához vezethetnek.
Ennek a betegségnek a természetes története kevéssé van leírva, és nincsenek egyértelműen meghatározott szisztémás terápiák a csontbetegségre. Ez egy adatgyűjtési és mintavételi protokoll. A vizsgálat célja a betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS alanyok időbeli követésével, valamint a betegségben szenvedőktől származó mintákkal/szövetekkel végzett in vitro kísérletezéssel.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Lori C Guthrie, R.N.
- Telefonszám: (301) 594-0844
- E-mail: guthriel@mail.nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Alison M Boyce, M.D.
- Telefonszám: (301) 827-4802
- E-mail: alison.boyce@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK
- Bármely olyan beteg, életkora 1 napos vagy idősebb, akinél fennáll a PFD vagy MAS valószínűsége, a megfelelő beutaló orvostól vagy sebésztől kapott, illetve a beteg vagy gondviselő által biztosított információ alapján. A diagnózis a csontbiopszia tipikus leletén vagy klinikai okokon alapul.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK
- Beteg, gyermek vagy szülő/gondviselő nem hajlandó teljes mértékben együttműködni az értékelésekkel.
- A beteg vagy szülő/gondviselő nem tud tájékozott beleegyezést adni.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
1
Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő alanyok.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Elsődleges cél: A betegség természetes történetének meghatározása a PFD/MAS-ról klinikai és alapvető információk megszerzésével a betegek klinikai követésével és a betegségben szenvedő betegek szöveteivel végzett in vitro kísérletek alkalmazásával.
Időkeret: 2029
|
Polyostoticus rostos dysplasiában és McCune-Albright szindrómában szenvedő alanyok sikeres felvétele, értékelése és kezelése.
|
2029
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
Utalja be a jogosult betegeket más megfelelő kutatási protokollokba való beiratkozásra, ha van ilyen jelenleg aktív.
Időkeret: tanulmány vége
|
tanulmány vége
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Pan KS, FitzGibbon EJ, Vitale S, Lee JS, Collins MT, Boyce AM. Utility of Optical Coherence Tomography in the Diagnosis and Management of Optic Neuropathy in Patients with Fibrous Dysplasia. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2199-2210. doi: 10.1002/jbmr.4129. Epub 2020 Aug 24.
- de Castro LF, Burke AB, Wang HD, Tsai J, Florenzano P, Pan KS, Bhattacharyya N, Boyce AM, Gafni RI, Molinolo AA, Robey PG, Collins MT. Activation of RANK/RANKL/OPG Pathway Is Involved in the Pathophysiology of Fibrous Dysplasia and Associated With Disease Burden. J Bone Miner Res. 2019 Feb;34(2):290-294. doi: 10.1002/jbmr.3602. Epub 2018 Nov 29.
- Robinson C, Estrada A, Zaheer A, Singh VK, Wolfgang CL, Goggins MG, Hruban RH, Wood LD, Noe M, Montgomery EA, Guthrie LC, Lennon AM, Boyce AM, Collins MT. Clinical and Radiographic Gastrointestinal Abnormalities in McCune-Albright Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4293-4303. doi: 10.1210/jc.2018-01022.
- Brown RJ, Kelly MH, Collins MT. Cushing syndrome in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1508-15. doi: 10.1210/jc.2009-2321. Epub 2010 Feb 15.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 980145
- 98-D-0145
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .