Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az öröklött neurológiai rendellenességek tanulmányozása

2024. április 16. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Az öröklött neurológiai rendellenességek klinikai és molekuláris megnyilvánulásai

Ez a tanulmány célja, hogy többet megtudjon az öröklött neurológiai rendellenességek természetrajzáról és az öröklődés szerepéről azok kialakulásában. A következő kategóriákban vizsgálja a betegségek genetikáját, tüneteit, progresszióját, kezelését, pszichológiai és viselkedési hatásait: örökletes perifériás neuropátiák; örökletes myopathiák; izomdisztrófiák; örökletes motoros neuron rendellenességek; mitokondriális myopathiák; örökletes neurokognitív rendellenességek; öröklött neurológiai rendellenességek ismert diagnózis nélkül; és mások. Ezen betegségek közül sok, amelyek az agyat, a gerincvelőt, az izmokat és az idegeket érintik, ritka és kevéssé ismert.

Különféle öröklött neurológiai betegségekben szenvedő gyermekek és felnőttek minden korosztályban részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A résztvevők részletes orvosi és családi anamnézisnek vetik alá magukat, valamint családfát sorsolnak. Fizikai és neurológiai vizsgálatot is végeznek, amely magában foglalhat vér- és vizeletvizsgálatot, EEG-t (agyhullám-felvételeket), pszichológiai teszteket, valamint beszéd- és nyelvi, valamint rehabilitációs értékeléseket. Vérmintát vagy bőrbiopsziát lehet venni genetikai vizsgálathoz. A beteg egyéni tüneteitől függően képalkotó vizsgálatok, például röntgen, CT vagy MRI, valamint izom- és idegvizsgálat is elvégezhető.

A tanulmányból származó információk jobban megérthetik e rendellenességek genetikai hátterét, hozzájárulva a jobb diagnózishoz, kezeléshez és genetikai tanácsadáshoz, és esetleg további vizsgálatokhoz vezethetnek ezeken a területeken.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Neurogenetics Branch (NGB) egy tanulmányt folytat, amelynek célja, hogy értékelje és genetikai diagnózist biztosítson a különböző diagnosztizált és nem diagnosztizált neurológiai betegségekben szenvedők számára.

CÉLKITŰZÉSEK:

Ennek a protokollnak az elsődleges célja, hogy forrást biztosítson a résztvevőknek az új kutatási protokollokba való beiratkozáshoz az NGB és más NIH laboratóriumokban. A résztvevők értékelése és diagnosztizálása lehetővé teszi az NGB szakemberei számára, hogy megőrizzék szakértelmüket, és további ismereteket szerezzenek a különböző neurológiai rendellenességek lefolyásáról. A kapott információk lehetővé teszik a vizsgált neurológiai betegségek értékelését és diagnosztizálását. Ebből a megértésből ötletek születhetnek a jövőbeli protokollokhoz. Egyes esetekben vért vagy más biológiai mintákat (beleértve a vizeletet, a nyálat vagy az arc (bukkális) tampont) vesznek a jövőbeni laboratóriumi vizsgálatokhoz.

TANULMÁNYOSSÁG

A beíratandó résztvevők számát 3500 idegrendszeri betegségben szenvedő résztvevőre és nem érintett hozzátartozóira határozzák meg.

TERVEZÉS:

Ez egy megfigyeléses diagnosztikai vizsgálat több neurológiai betegségről és patofiziológiájukról.

EREDMÉNYEK:

A formális eredményeket nem mérik; azonban a beiratkozott résztvevők klinikai értékelései felhasználhatók a betegség manifesztációinak jellemzésére. Ezenkívül a kapott DNS-minták felhasználhatók az ok-okozati mutációk azonosítására és ellenőrzésére, valamint új gének azonosítására, amelyek segíthetnek a patogén mechanizmusok és a genotípus-fenotípus összefüggések megállapításában.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

3500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Befejezve
        • University of Mali

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Általános népesség

Leírás

  • A résztvevők között vannak öröklött neurológiai betegségekben szenvedők a Neurogenetikai Ágazat program képzési és kutatási igényei alapján. Nincs logikai határ; azonban a protokollba beírható résztvevők száma korlátozott. Legfeljebb 3500 diagnosztizált vagy nem diagnosztizált neurológiai betegségben szenvedő résztvevő és nem érintett hozzátartozói vesznek részt ebben az értékelési és diagnosztikai protokollban.

BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A résztvevők jogosultak, ha:

  • Ismert vagy gyanított, öröklött neurológiai betegsége van, VAGY egy genetikai neurológiai betegségben szenvedő résztvevő nem érintett rokona (első-, másod-, harmad- vagy magasabb fokú rokona).
  • Képesnek kell lennie arra, hogy megértse és aláírja a tájékozott hozzájárulást, vagy szülő/törvényes gyámja legyen erre, ha kiskorú gyermek, vagy törvényes gyám, aki beleegyezését adja a beleegyezési képességgel nem rendelkező felnőttek számára.
  • 2 éves és idősebb.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

A résztvevők nem jogosultak, ha:

- Ha olyan szisztémás betegsége van, amely veszélyezteti a megfelelő neurológiai vizsgálat vagy diagnózis elvégzését. Erre példa lehet egy fertőző betegség, amely veszélyezteti a megfelelő neurológiai vizsgálat elvégzésének képességét.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Öröklött neurológiai betegek
Magában foglalja azokat az egyéneket és családokat, akiknek ismert vagy ismeretlen öröklött neurológiai állapota van.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai betegségek azonosítása; Ritka genetikai neurológiai rendellenességek mély fenotipizálása; Munkatársak és hallgatók képzése
Időkeret: Az eredményeket a kezdeti látogatás során értékelték, és a genetikai diagnózis felállításáig folyamatban vannak. A vizsgálat időtartama 15 év (protokoll szerint).
Ennek a protokollnak az elsődleges célja, hogy forrást biztosítson a résztvevőknek az új kutatási protokollokba való beiratkozáshoz az NGB és más NIH laboratóriumokban. A résztvevők értékelése és diagnosztizálása lehetővé teszi az NGB szakemberei számára, hogy megőrizzék szakértelmüket, és további ismereteket szerezzenek a különböző neurológiai rendellenességek lefolyásáról. A kapott információk lehetővé teszik a vizsgált neurológiai betegségek értékelését és diagnosztizálását. Ebből a megértésből ötletek születhetnek a jövőbeli protokollokhoz. Egyes esetekben vért vagy más biológiai mintákat (beleértve a vizeletet, a nyálat vagy az arc (bukkális) tampont) vesznek a jövőbeni laboratóriumi vizsgálatokhoz. A formális eredményeket nem mérik; a beiratkozott résztvevők klinikai értékelései azonban felhasználhatók a betegség manifesztációinak jellemzésére.
Az eredményeket a kezdeti látogatás során értékelték, és a genetikai diagnózis felállításáig folyamatban vannak. A vizsgálat időtartama 15 év (protokoll szerint).

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2000. február 18.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2000. február 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2000. február 11.

Első közzététel (Becsült)

2000. február 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 7.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 000043
  • 00-N-0043

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Motoros neuron betegség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Nigeria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel