Szív- és vázizomproblémák a neuroacanthocytosisban

A tanulmány célja a neuroacantocitózissal (más néven Mcleod-szindrómával és Levine-Critchley-kórral) kapcsolatos szív- és vázizomproblémák megismerése. Ez az öröklött állapot vér-, agy-, szív- és izomműködési problémákat okoz. A betegek körülbelül 60 százalékának szokatlan szívizom-rendellenessége van, ami növeli a hirtelen halál kockázatát. Bár a neuroakantocitózisért felelős molekuláris (genetikai) változásokat a közelmúltban azonosították, a szív- és vázizomproblémák nem teljesen ismertek. Ez a tanulmány megpróbálja összefüggésbe hozni a specifikus genetikai rendellenességeket a betegség klinikai jellemzőivel, és azonosítani a hirtelen halál lehetséges okait.

A 18 éves vagy annál idősebb, neuroacanthocytosisban szenvedő betegek és elsőfokú hozzátartozói jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A résztvevőket a National Institutes of Health Clinical Centerbe 2-5 napra beengedik a következő vizsgálatok elvégzésére:

• Elektrokardiogram - a szív elektromos működésének mérésére
• Echokardiogram - ultrahangot használ a szív vastagságának mérésére és a szíverek elzáródásainak kimutatására
• Szívmágneses rezonancia képalkotás (MRI) - mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy képeket készítsen a szívről az izomvastagság és az izomműködés méréséhez
• Edzésteszt álló kerékpáron - edzés közbeni tünetek, edzés időtartama, pulzusszám és vérnyomás, oxigénfogyasztás és aerob küszöb mérése és rögzítése
• Holter-monitoring – a mellkasra erősített eszközt használ a szívritmus folyamatos rögzítésére
• Vérvizsgálatok - izomkárosodás felderítésére, az izombetegség egyéb okainak kizárására és DNS (genetikai) vizsgálat elvégzésére
• Neurológiai konzultáció - az izomműködés, a koordináció és bizonyos agyi funkciók, például a memória és a koncentráció tesztelése

Az izombetegségben szenvedő betegeknél izombiopsziát is végezhetnek. Ezt helyi érzéstelenítéssel és esetleg kis mennyiségű szedációval végezzük. A nagy kar izom (bicepsz) feletti kis bőrfelületet elzsibbadják, rövid bemetszést végeznek, és kis izomszövetmintát vesznek mikroszkópos vizsgálat céljából.

A szívbetegségben szenvedő betegeknél a következő további vizsgálatok is alávehetők:

• Szívkatéterezés és elektrofiziológiai vizsgálat - a szívbetegség mértékének meghatározására és a kóros szívritmusok tanulmányozására. A szívkatéterezés enyhe szedáció mellett történik. Az ágyékot érzéstelenítővel zsibbadják, és katétert (vékony műanyag csöveket) helyeznek be és vezetnek át az ereken keresztül a szív kamráiba. Mérik a szívben lévő nyomást, és képeket készíthetnek a szívartériákról. Az eljárás során elektrofiziológiai tesztet lehet végezni a kóros szívritmusok tanulmányozására.
• Szívbiopszia - szívizomszövet vizsgálata. Ezt meg lehet tenni a szívkatéterezés végén. Kis szívizommintákat veszünk egy finom műszerrel, amelyet az ágyékban lévő katéteren vezetnek át.

Azon családtagok, akiknél nem mutatkoznak szív- vagy izombetegség jelei, csak non-invazív teszteken esnek át. Minden résztvevő megkapja az összes vizsgálat eredményét, és megbeszélik a kezelési lehetőségeket.