Fenotípus/genotípus összefüggések mozgászavarokban
2024. április 12. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Ennek a protokollnak az a célja, hogy azonosítsa az öröklött mozgászavarral küzdő családokat és értékelje a betegség manifesztációit, hogy a legújabb technológiai fejlesztések felhasználásával pontos klinikai diagnózist állítson fel, és megvizsgálja a mögöttes molekuláris mechanizmusokat.
Különösen értékesek a jó genealógiai nyilvántartású nagycsaládosok öröklött mozgászavarainak vizsgálatai.
Az ismert molekuláris alapú betegségekben szenvedő betegek genotipizálása a fenotípus/genotípus összefüggés vizsgálata érdekében történik.
Ismeretlen vagy hiányos genetikai jellemzésû betegségben szenvedõ betegeket tanulmányoznak majd, abban a reményben, hogy hozzájárulhatnak a specifikus betegséget okozó gének és az adott rendellenességért felelõs genetikai mechanizmusok azonosításához.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Célkitűzés: Ennek a vizsgálatnak az elsődleges célja az ismert vagy feltételezett mozgászavarral rendelkező betegek és családtagok fenotípusos és genotípusos jellemzése, valamint a mozgászavarral kapcsolatos egyéb protokollokban való részvételre való jogosultság szűrése:
- 14-N-0086 Mélyagyi stimulációs terápia mozgászavarokban
- 11-N-0211 Mély agystimulációs műtét mozgászavarok esetén
- 12-N-0031 Képalkotó biomarkerek Parkinson-kórban
- 93-N-0202 Diagnózis és természetrajzi protokoll különböző neurológiai állapotú betegek számára
- 17-N-0076: Csökkenti-e az N-acetilcisztein a központi idegi dopamin spontán oxidációját Parkinson-kórban?
- 17-N-0035: A tremor szindrómák klinikai és fiziológiai vizsgálatai
- 00-N-0043: Öröklött neurológiai rendellenességek klinikai és molekuláris megnyilvánulásai
- 03-AG-N-329 (NIA): A mozgászavarok és demenciák genetikai jellemzése
- 20M0082 1. fázisú vizsgálat: Ciklooxigenázok PET-képalkotása neurodegeneratív agyi betegségben; Intézet (NIMH)
Ennek a protokollnak a másodlagos célja, hogy többet megtudjon a mozgászavarok genetikai okairól és azok fenotípusos összefüggéseiről; az öröklött mozgászavarban szenvedő betegek és családok azonosítása; értékelje a betegség megnyilvánulásait a pontos klinikai diagnózis felállítása érdekében; valamint a mögöttes molekuláris mechanizmusok vizsgálata. Különösen értékesek a nagycsaládosok öröklött mozgászavarainak tanulmányozása, jól dokumentált genealógiai feljegyzésekkel. A tanulmány egy sor feltáró perifériás biomarkert is értékel, beleértve, de nem kizárólagosan a DNS-, RNS-, fehérje- és/vagy metabolit-elváltozások által körülhatároltakat, hogy pontosabban megjósolhassák azokat, akiknél a perifériás biomarkerek, vagy amelyeknek fennáll a kockázata. specifikus neurológiai betegség.
Vizsgálati populáció: 2 évesnél idősebb, mozgászavarban szenvedő alanyok és családtagjaik kerülnek felvételre. Az ismert molekuláris alapú betegségekben szenvedő betegek genotipizálása a fenotípus/genotípus összefüggések vizsgálata céljából történik. Az ismeretlen vagy hiányos genetikai jellemzéssel rendelkező betegségben szenvedő betegek vizsgálata annak reményében történik, hogy hozzájárulhatnak az adott rendellenességben szerepet játszó specifikus betegséget okozó gének és genetikai mechanizmusok és/vagy perifériás biosignatúrák azonosításához.
Tervezés:
Ez a mozgászavarok megfigyeléses diagnosztikai vizsgálata, valamint azok progressziója és patofiziológiája.
Eredményi intézkedések: Fenotípus/genotípus összefüggések meghatározása specifikus mozgászavarokban, betegek és/vagy családtagok beutalása más NIH-vizsgálatokban való részvételre, génazonosítás, ha nem ismert, génexpresszió és fehérje, metabolit és nukleinsav szint, vérsejtek gyűjtése és indukált pluripotens őssejtvonalak létrehozása, és lehetőség szerint klinikai diagnózis felállítása.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
2500
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Debra J Ehrlich, M.D.
- Telefonszám: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Konjit Yirgashewa
- Telefonszám: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- 2 éves vagy annál idősebb betegek, akiknél mozgászavar klinikai vagy gyanús diagnózisa van
plafon-2500-A lemorzsolódást nem pótolják-Az önbeutalás megengedett-Az NIH alkalmazottai részt vehetnek, ha megfelelnek a jogosultságnak
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Olyan személyek, akiknek ismert vagy gyaníthatóan öröklött mozgászavarai vannak.
Mozgászavaros betegek családtagjai
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
A terhes nőket kizárják az MRI- vagy röntgenvizsgálatokból
2 évesnél fiatalabb gyermekek
Azok, akik nem adhatják meg saját hozzájárulásukat vagy nem nevezhetnek ki tartós meghatalmazást (DPA).
Az MRI kizárási kritériumai
- Fém jelenléte az alany testében, ami az MRI-vizsgálatot nem biztonságossá teheti, például pacemakerek, stimulátorok, pumpák, aneurizma klipek, fém protézisek, mesterséges szívbillentyűk, cochleáris implantátumok, repeszdarabok, vagy ha az alany hegesztő vagy fémmunkás (mivel kis fémdarabok lehetnek a szemben).
- Az alany kényelmetlenül érzi magát kis zárt térben (klausztrofóbiája van), így kényelmetlenül érzi magát az MRI-készülékben.
- 1 óráig nem tud kényelmesen hanyatt feküdni.
- Terhesek
- 12 éves kor alatt
Nincs általános kizárás az NIH alkalmazottai számára. A felvételi/kizárási kritériumokat minden egyes alvizsgálatba való beiratkozás előtt ellenőrizzük annak biztosítása érdekében, hogy a résztvevők továbbra is jogosultak legyenek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
2 éves vagy annál idősebb betegek, akiknél mozgászavar klinikai vagy gyanított diagnózisa van
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az elsődleges eredménymérő a mozgászavarban szenvedő betegek és családtagok fenotípusos és genotípusos jellemzése.
Időkeret: 10 év
|
Jellemzők annak meghatározásához, hogy alkalmasak-e más NIH protokollokba.
|
10 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Specifikus perifériás vér biomarkerek azonosítása PD-ben szenvedő vagy nem szenvedő betegek plazmájában, amelyek javítják a diagnosztikai pontosságot, különösen azoknál az alanyoknál, akiknél fennáll a rendellenesség jövőbeni kialakulásának kockázata
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
|
A perifériás alfa-synuclein azonosítása bőrbiopsziák szövettanával
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
|
Új gének azonosítása újabb technikákkal, mint például a teljes exóm és a teljes genom, egy egyén vagy család neurológiai állapotának genetikai okának azonosítására.
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
|
Mozgászavarokhoz kapcsolódó új gének és/vagy perifériás vér biomarkerek azonosítása.
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
|
Betegség-specifikus biomarkerek azonosítása a páciens perifériás vérének mononukleáris sejtjeiből vagy fibroblaszt vonalaiból származó őssejtekben.
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
|
A fenotípus és a genotípus közötti klinikai összefüggések azonosítása
Időkeret: Tanulmány vége
|
Tanulmány vége
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2001. október 22.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2001. július 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2001. július 7.
Első közzététel (Becsült)
2001. július 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. április 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 12.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 10.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 010206
- 01-N-0206
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
IPD terv leírása
.Mivel ez a protokoll elsősorban egy szűrési protokoll, előfordulhat, hogy nem lehetséges az adatok elérhetővé tétele az egyes betegek szintjén.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Mozgászavar
-
Linkoeping UniversityBefejezveWhiplash Associated DisorderSvédország
-
University Hospitals, LeicesterBefejezveWhiplash Associated DisorderEgyesült Királyság
-
Kyunghee University Medical CenterUniversity of TsukubaBefejezveWhiplash Associated Disorder (WAD)Koreai Köztársaság
-
Tianjin Medical University General HospitalVisszavontNeuromyelitis Optica Spectrum Disorder RelapszusKína
-
Jagannadha R AvasaralaMegszűntSclerosis multiplex | Optikai ideggyulladás | Neuromyelitis Optica spektrumzavar támadás | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Relapszus | Neuromyelitis Optica spektrumzavar progressziójaEgyesült Államok
-
Alexion Pharmaceuticals, Inc.Még nincs toborzásTerhesség | Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) | Ultomirisnek kitett terhes/szülés után | Generalizált myasthenia gravis (gMG) | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)