Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Birt Hogg-Dube szindróma genetikai elemzése és a veserákra való hajlam jellemzése

2024. március 27. frissítette: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) szindróma: Az FLCN-betegség génjének jellemzése és a veserákra, bőrfibrofolliculomára és tüdőcisztákra való hajlam

Ez a tanulmány a Birt Hogg-Dube (BHD) szindróma genetikai okát és e rendellenességnek a veserákkal való kapcsolatát vizsgálja. A BHD egy ritka öröklött állapot, amelyet papulák vagy dudorok, jóindulatú daganatok jellemeznek, amelyek hajhagymákat érintenek a fejen és a nyakon. A BHD-ban szenvedőknél fokozott a veserák kialakulásának kockázata. A tudósok azonosították azt a kromoszómát (a sejtmagban lévő genetikai anyag szálát), amely tartalmazza a BHD gént és a gén régióját a kromoszómán. Ez a tanulmány megpróbál többet megtudni a következőkről:

  • A BHD-val kapcsolatos vese daganatok jellemzői és típusa
  • A veserák kockázata BHD-ban szenvedő betegeknél
  • Egynél több gén okoz-e BHD-t
  • A BHD-ért felelős genetikai mutációk (elváltozások).

Az ismert vagy gyanított Birt Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek és családtagjaik jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A jelentkezőket átvizsgálják a családtörténettel és az orvosi feljegyzésekkel, beleértve a daganatok patológiai jelentését, valamint a számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) felvételeit.

A résztvevők különféle teszteken és eljárásokon eshetnek át, beleértve a következőket:

  • Fizikális vizsgálat
  • Személyes és családi anamnézis áttekintése rákorvossal, rákápolókkal, vesesebésszel és genetikai tanácsadóval
  • Mellkas és egyéb röntgenfelvételek
  • Ultrahang (hanghullámokat használó képalkotó vizsgálat)
  • MRI (képalkotó vizsgálat rádióhullámokkal és mágneses mezővel)
  • A mellkas és a has CT-vizsgálata (sugárzással végzett képalkotó vizsgálatok)
  • Vérvizsgálatok vérkémiai és genetikai vizsgálatokhoz
  • Bőrvizsgálat, beleértve a bőrbiopsziát (kis bőrszövetminta sebészeti eltávolítása mikroszkópos értékelés céljából)
  • Arccampon vagy szájvíz a sejtek összegyűjtésére genetikai elemzéshez
  • Tüdőfunkciós vizsgálatok
  • Bőrelváltozások orvosi fotózása

Ezeket a vizsgálatokat járóbeteg alapon egy napon belül, vagy 3-4 napon belül végzik el. Amikor a tanulmányok befejeződnek, a résztvevők tanácsot kapnak az eredményekről és ajánlásokról. A vesekárosodásban szenvedő betegeket egyéni állapotuktól függően felkérhetik, hogy rendszeresen térjenek vissza, például 3-36 havonta, hogy dokumentálják a léziók progressziójának sebességét.

...

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Háttér:

  • A Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) egy ritka, autoszomálisan dominánsan öröklődő rendellenesség, amely hajlamos multifokális, kétoldali veserák, spontán pneumothorax és fibrofolliculoma kialakulására.
  • A BHD-t a 17-es kromoszómán található FLCN gén mutációi okozzák
  • A BHD-ban a vese daganatképződéséhez vezető genetikai és biokémiai utak meghatározása új molekulárisan célzott gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet.

Célok:

  • A BHD-val kapcsolatos veserák típusainak és jellemzőinek (beleértve a növekedési mintákat) meghatározása
  • A veserák, a tüdőciszták és a fibrofolliculomák kockázatának meghatározása BHD-ban szenvedő betegeknél
  • A BHD-vel összefüggő vese daganatok természetes történetének meghatározása
  • Annak megállapítására, hogy más gének hozzájárulnak-e a BHD-hez
  • A genotípus/fenotípus összefüggések azonosítása

Jogosultság:

  • Gyaníthatóan vagy ismerten Birt-Hogg-Dube-ra utaló fenotípussal vagy genotípussal rendelkező betegek, mint például:

    • Szövettanilag igazolt fibrofolliculomában szenvedő betegek,
    • Olyan betegeknél, akiknél a fibrofolliculomáknak megfelelő többszörös bőrpapulák klinikai tünetei vannak, és/vagy a családban előfordult spontán pneumothorax vagy veserák
  • Ismert csíravonal FLCN mutációval rendelkező betegek
  • Egy megerősített vagy feltételezett BHD-diagnózissal rendelkező egyén rokona (vérrel kapcsolatos).

Tervezés:

  • Ezeket a ritka családokat a diagnózis genetikai megerősítésére, a vesetumorok méretének és helyének, a megjelenéskori méretnek, a növekedési sebességnek és a vese daganatok metasztatikus potenciáljának meghatározására veszik fel.
  • Genetikai tesztelést ajánlanak fel, hogy felmérjék a BHD gén mutációinak hatását, és felmérjék a különböző csíravonal és szomatikus mutációk relatív aktivitását.
  • Meg fogjuk határozni, hogy van-e kapcsolat a mutáció és a betegség manifesztációi és a fenotípus között.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

950

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Szövettanilag igazolt fibrofolliculomában szenvedő betegek, olyan betegek, akiknek klinikai bizonyítéka a fibrofolliculomának megfelelő többszörös bőrpapulák, és a családban előfordult spontán pneumothorax vagy veserák, olyan betegek biológiai rokonai, akiknél BHD-t diagnosztizáltak. Ismert csíravonal FLCN mutációval rendelkező betegek

Leírás

- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  1. Gyaníthatóan vagy ismerten Birt-Hogg-Dube-ra utaló fenotípussal vagy genotípussal rendelkező betegek, mint például:

    • Legalább egy szövettanilag igazolt fibrofolliculomával rendelkező betegek, ill
    • Olyan betegek, akiknél több bőrpapulás klinikai bizonyíték van (fibrofolliculoma biopsziás megerősítés nélkül), és személyes vagy családi anamnézisében spontán pneumothorax / vagy veserák szerepel, vagy
    • Spontán pneumothoraxban és bőrpapulákban vagy veserákban szenvedő betegek, akiknek a családjában spontán pneumothorax, bőrpapulák vagy veserák szerepelnek, vagy
    • Ismert csíravonal FLCN génmutációval rendelkező betegek
  2. A BHD-val összhangban lévő vese tumor szövettana, beleértve, de nem kizárólagosan a kromofóbra, onkocitikus neoplazmára vagy onkocitómára utalóakat.

  3. A protokollhoz kapcsolódó vizsgálatok elvégzése előtt minden betegnek és gyámnak – a 18 évnél fiatalabb gyermekek esetében – alá kell írnia egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot, amely jelzi, hogy megértette a vizsgálati jelleget és a vizsgálat kockázatait. Betegek

    18 éven aluliak, de 13 évesek vagy idősebbek, a részvétel előtt alá kell írniuk egy hozzájáruló okiratot.

  4. A résztvevőknek legalább 2 évesnek kell lenniük.
  5. Egy megerősített vagy feltételezett BHD-diagnózissal rendelkező beteg rokona (vérrel kapcsolatos).

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

EGYIK SEM

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Családtagok
Egy beteg hozzátartozója, akinek megerősített vagy feltételezett BHD-diagnózisa van (vérrel kapcsolatos)
Nem biológiai családtagok
A házastársak elsősorban a kapcsolatelemzés céljából vettek részt (a házastársakat eltávolították a vizsgálat felvételi kritériumai közül. Ez a zárt kohorsz a korábban tanulmányi tanulmányokra beiratkozott házastársak számára készült.)
Betegek
Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright)-ra utaló fenotípus vagy genotípus és/vagy a BHD-val összhangban lévő vesetumor szövettani vizsgálata

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genotípus/fenotípus összefüggések azonosítása.
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, nyál, szövet és vizelet gyűjtése a betegség gén azonosításához és a veserákra való hajlam jellemzéséhez
folyamatban lévő
Határozza meg a veserák, a tüdőciszták és a fibrofollicullomák kockázatát BHD-ban szenvedő betegeknél.
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, nyál, szövet és vizelet gyűjtése a betegség gén azonosításához és a veserákra való hajlam jellemzéséhez
folyamatban lévő
Határozza meg, hogy más gének hozzájárulnak-e a BHD-hez.
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, nyál, szövet és vizelet gyűjtése a betegség gén azonosításához és a veserákra való hajlam jellemzéséhez
folyamatban lévő
Határozza meg a BHD-val kapcsolatos veserák típusait és jellemzőit (beleértve a növekedési mintákat is).
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, nyál, szövet és vizelet gyűjtése a betegség gén azonosításához és a veserákra való hajlam jellemzéséhez
folyamatban lévő
Határozza meg a BHD-vel kapcsolatos vese daganatok természetes történetét.
Időkeret: folyamatban lévő
Vér, nyál, szövet és vizelet gyűjtése a betegség gén azonosításához és a veserákra való hajlam jellemzéséhez
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2002. május 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2002. április 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2002. április 5.

Első közzététel (Becsült)

2002. április 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 27.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 26.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 020159
  • 02-C-0159

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.Az egészségügyi dokumentációban rögzített összes IPD-t kérésre megosztjuk az intramurális nyomozókkal. @@@@@@Emellett minden nagyszabású genomikus szekvenálási adat meg lesz osztva a dbGaP előfizetőivel.

IPD megosztási időkeret

A vizsgálat során és határozatlan ideig elérhető klinikai adatok.@@@@@@Genomic az adatok akkor állnak rendelkezésre, ha a genomikai adatokat a protokoll GDS-terv szerint feltöltik, mindaddig, amíg az adatbázis aktív.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A klinikai adatokat a BTRIS előfizetésével és a PI tanulmány engedélyével teszik elérhetővé.@@@@@@ A genomiális adatok a dbGaP-n keresztül érhetők el az adatőrzőkhöz intézett kérések útján.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veserák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Serbia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel