Rák kockázata a Xeroderma Pigmentosum génhordozóiban
Rák kockázata Xeroderma Pigmentosum heterozigótákban
Ez a tanulmány meghatározza, hogy a xeroderma pigmentosumban (XP) szenvedő betegek családtagjainál vannak-e különböző rendellenességek, beleértve: bőrelváltozások; idegrendszeri rendellenességek, például hallásproblémák; bőr-, szem- vagy belső daganatok vagy egyéb elváltozások. Az XP egy ritka örökletes betegség, amely a sejt DNS-ének (genetikai anyagának) károsodásának kijavítására való képtelenséggel jár. Számos szervrendszert érinthet, beleértve a bőrt, a szemet, az idegrendszert és a csontokat. A betegek több mint ezerszeres gyakorisággal fordulnak elő minden nagyobb bőrrák esetében.
Az XP-s betegek szülei a kóros XP gén hordozói. Más családtagok is lehetnek a kóros XP gén hordozói. A hordozók maguktól nem fejlesztik ki a betegséget; tünetek csak azoknál a gyerekeknél alakulnak ki, akik mindkét szülőtől örökölték a hibás gént. Ez a tanulmány megpróbálja tisztázni az XP genetikai alapját, és megérteni a rák megnövekedett gyakoriságát a betegségben.
Az NIH Klinikai Központban értékelt XP betegek és hozzátartozóik jogosultak ebbe a vizsgálatba. Az újonnan diagnosztizált XP betegek is jogosultak. A rokonok házastársai is bekerülnek a kontroll alanyok közé.
A betegek és családtagjaik az alábbi eljárások némelyikén vagy mindegyikén esnek át:
- Szülői engedély a gyermek vonatkozó egészségügyi feljegyzéseinek és a rák vagy más kapcsolódó betegségek kezeléséből vagy műtétéből származó kórtani anyagok áttekintésére
- Orvosi anamnézis és fizikális vizsgálat, különös tekintettel a bőrre és az esetleges szem-, hallás- vagy neurológiai vizsgálatokra
- Fényképek a bőr és egyéb fizikai leletek dokumentálására
- Nukleáris medicina szkennelések az agy és az idegrendszer értékelésére
- A koponya vagy más testrészek röntgensugarai
- Idegrendszeri vizsgálat elektroencefalogrammal (EEG), elektroretinogrammal (ERG), elektromiogrammal (EMG) vagy idegvezetési sebesség méréssel
- Vér- és bőrminták gyűjtése génvizsgálatokhoz
- Sejtvonalak létrehozása összegyűjtött vérből vagy szövetekből a DNS-javítás, a bőrrák, az XP-vel kapcsolatos rákos megbetegedések, az immunhibák és a kapcsolódó vizsgálatok tanulmányozására.
- Gyanús bőrelváltozások biopsziája (kis szövetdarab műtéti eltávolítása) mikroszkópos vizsgálat céljából
- Pofasejtminta gyűjtése, amelyet puha kefével az arc belsejéhez forgatva kapunk
- Hajminta gyűjtése mikroszkópos vizsgálathoz és összetétel elemzéshez
- Műtét bőrrák vagy egyéb elváltozások kezelésére
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Deborah E Tamura, R.N.
- Telefonszám: (240) 760-7355
- E-mail: dt220a@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Telefonszám: (240) 760-6139
- E-mail: kraemerk@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Azok az XP családok tagjai, akiknél a próbát korábban a Klinikai Központban értékelték, vagy újonnan diagnosztizálták más jóváhagyott protokollok szerint (elsősorban 99-C-0099), részt vehetnek ebben a vizsgálatban. Bármilyen korú (az újszülöttek kivételével), nemű vagy rasszú XP-betegekkel rendelkező családok részt vehetnek ebben a vizsgálatban.
- Beutaló alapján az XP-s betegek és az XP-s betegek családjai belevonhatók a vizsgálatba, ha a proband rendelkezik az XP jellemzőinek klinikai dokumentációjával és a DNS-javítási hiba laboratóriumi meghatározásával. Az XP-betegek minden hozzátartozója, beleértve a házastársakat is, jogosult a részvételre. Egy xeroderma pigmentosumban szenvedő beteg vér szerinti rokonának házastársa is jogosult lenne.
- A páciens vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő (LAR) képes írásos beleegyező nyilatkozatot aláírni
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Képtelenség vagy hajlandóság a családtörténeti információk vagy szövetek (bőr, vér, szájsejt vagy haj) megadására laboratóriumi vizsgálatokhoz.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
XP-vel rendelkező betegek
|
|
2
Az XP családból származó családtagok ismert DNS-javító génmutációkkal
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozza meg a rák kialakulásának fokozott kockázatát
Időkeret: Évi
|
Bármilyen típusú rák, bőrrák és idegrendszeri rákos megbetegedések kockázatát az esélyhányadosok kiszámításával hasonlítják össze az XP mutációra heterozigóta rokonok és az XP mutációt nem hordozó rokonok körében.
|
Évi
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Bőrbetegségek
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Neoplazmák
- Neoplazmák webhelyenként
- Neoplazmák, mirigyes és epiteliális
- Veleszületett rendellenességek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Bőrbetegségek, genetikai
- DNS-javítás-hiányos rendellenességek
- Precancerous állapotok
- Bőr rendellenességek
- Pigmentációs rendellenességek
- Neoplazmák, bazális sejt
- Keratosis
- Fényérzékenységi zavarok
- Karcinóma
- Bőr neoplazmák
- Karcinóma, bazális sejt
- Ichthyosis
- Xeroderma Pigmentosum
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 020313
- 02-C-0313
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .