Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az X-hez kapcsolódó fiatalkori retinoschisis klinikai és genetikai vizsgálatai

2024. március 28. frissítette: National Eye Institute (NEI)

X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis – Klinikai és molekuláris vizsgálatok

Ez a tanulmány az X-hez kötött juvenilis retinoschisis (XLRS) okait és szemproblémáit vizsgálja, egy örökletes betegség, amely elsősorban fiatal férfiaknál okoz látásvesztést. A látásvesztés, amely idővel súlyosbodik, a retina (a szem hátsó részét szegélyező szövet) rétegeinek szakadása vagy felhasadása eredménye. Ha jobban megértjük, miért és hogyan fejlődik ki az XLRS, az jobb kezelést eredményezhet.

A 9 hónapos vagy annál idősebb XLRS-ben szenvedő betegek és olyan nők, akik feltételezhetően a betegségért felelős gén hordozói (például a beteg anyja), részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A betegek más családtagjait is be lehet vonni.

A betegek a következő vizsgálatokon és eljárásokon esnek át:

  • Személyes és családi kórtörténet a múltbeli és jelenlegi egészségügyi állapotok és kezelések áttekintésére, különös tekintettel a szembetegségekre, valamint családfa felépítésére.
  • Szemvizsgálat a látásélesség felmérésére (szemdiagram teszt), valamint a pupillák, a lencse, a retina és a szemmozgások vizsgálata. Ehhez a vizsgálathoz a pupillákat cseppekkel tágítják.
  • A retina fényképezése a retina állapotának értékeléséhez.
  • Speciális szemtesztek a színlátás, a látómező és a sötétben való látás értékelésére.
  • Elektroretinogram (ERG) annak vizsgálatára, hogy mi történik a szemmel erős fény villanása után. Ehhez a vizsgálathoz a páciens egy sötét szobában ül 30 percig, befoltozott szemmel. Ezután egy kis ezüst korongelektródát ragasztanak a homlokra, eltávolítják a szemfoltokat, a szem felületét szemcseppel zsibbadják és kontaktlencséket helyeznek a szemekre. A beteg belenéz egy nagy üres tálba, majd egy lámpa villan fel először a sötétben, majd a tálban felkapcsolt lámpával. A kontaktlencsék kis elektromos jeleket érzékelnek, amelyeket a retina generál, amikor a fény villog.
  • Vérvizsgálat a DNS vizsgálatához az XLRS genetikai vizsgálatához.

A családtagok vérmintát adnak a genetikai vizsgálathoz.

...

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Célok:

Ennek a protokollnak az általános célja az XLRS-betegség etiológiájának jobb megértése, hogy megkönnyítsék a további kutatásokat a betegség lehetséges kezelésének meghatározására. Ennek a tanulmánynak a konkrét elsődleges céljai a következők:

  1. Vizsgálja meg a genotípus és a fenotípus közötti kapcsolatot X-kapcsolt retinoschisisben úgy, hogy négy fenotípus súlyossági osztályt korrelál a genotípusok két osztályával. Ez az első lépés egy átfogó genotípus-fenotípus kialakításához

    korreláció.

  2. Jellemezze a retinoschisis anatómiai és funkcionális jellemzőit a fenotípus skála finomítása érdekében, és vizsgálja meg és jellemezze a specifikus XLRS1 mutációkat, hogy jól dokumentált genotípus-fenotípus korrelációs térképet hozzon létre.

Mivel lehetőség nyílik számos érintett hím genotípusának és fenotípusának, valamint a családtagok genotípusának tanulmányozására, a tanulmány másodlagos célja az érintett családok részletes törzskönyvének kidolgozása lesz. Ez az információ felhasználható a potenciális hordozó nőstényekre vonatkozó előzetes kockázatbecslések kidolgozásához.

Tanulmányi népesség:

A tanulmányba legfeljebb 500 résztvevő jelentkezhet. A résztvevők közül legalább 150 olyan férfi lesz, akinél X-hez kötött retinoschisist diagnosztizáltak. A résztvevők az NIH-tól és a részt vevő külső helyszínekről is toborozhatók. A genetikai megfigyelés minősége egyenesen arányos az érintett egyedek és genetikailag eltérő családok számával.

Tervezés:

Ez a természetrajzi, többközpontú, regiszterből álló vizsgálat az X-hez kötött retinoschisissel diagnosztizált hímek és az érintett egyének családtagjainak felvételére. Az érintett hímeket a helyszínen klinikai vizsgálatnak vetik alá, és vért vesznek tőlük genotipizálás céljából. Az érintett résztvevőket a helyszínen szemészeti vizsgálatnak vetik alá. A helyszínen nem érintett résztvevőktől is lehet vért venni, de ez nem kötelező. Az NIH-n kívüli webhelyek ajánlóközpontként vesznek részt a kohorsz felhalmozásához. A külső érintett férfi résztvevők egy vérmintát és a korábbi szemvizsgálatok feljegyzéseit továbbítják az NEI-hez felülvizsgálat és elemzés céljából. A nem érintett külső résztvevők továbbítják a korábbi szemvizsgálatok feljegyzéseit, és vérmintát is adhatnak, bár ez nem kötelező.

Eredményintézkedések:

Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

9 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A tanulmányba legfeljebb 500 résztvevő jelentkezhet. A résztvevők közül legalább 150 olyan férfi lesz, akinél X-hez kötött retinoschisist diagnosztizáltak. A résztvevők az NIH-tól és a részt vevő külső helyszínekről is toborozhatók.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A jogosult résztvevőknek meg kell felelniük az alábbi kritériumok egyikének:

  • Férfit X-hez kapcsolódó fiatalkori retinoschisissel (proband) diagnosztizáltak. A proband az első X-kapcsolt fiatalkori retinoschisissel diagnosztizált férfi egy adott családban, aki kapcsolatba lép az NIH-val a vizsgálatban való részvétel érdekében; vagy
  • Nő, aki feltételezett hordozó (azaz proband anyja); vagy
  • A proband egyéb rokona, beleértve az érintett és nem érintett hímeket és nőstényeket.

A résztvevő (vagy a résztvevő törvényes gyámja) megérti és aláírja a jelen jegyzőkönyv tájékozott beleegyező nyilatkozatát, a 7 és 17 év közötti kiskorú résztvevőknek pedig beleegyezniük kell.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az érintett férfiak nem vehetnek részt, ha:

  • A résztvevőnek jelentős média átlátszatlansága vagy egyéb akadálya van, ami kizárja a teljes szemfenéki vizsgálatot, beleértve a retina fényképezését is.
  • A résztvevő nem hajlandó vagy nem tud vérmintát adni a genotipizáláshoz, ha nem állnak rendelkezésre dokumentált családtagtól származó genetikai elemzési adatok.

Mind az érintett, mind a nem érintett személyek nem jogosultak a részvételre, ha:

  • A résztvevő két évesnél fiatalabb (az NIH-nál látható) vagy kilenc hónapnál fiatalabb (az orvosi dokumentáció áttekintése és a vér benyújtása révén kívülről vesz részt).
  • A résztvevő nem tud együttműködni anesztézia nélküli vizsgálati eljárásokkal.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Érintett férfiak és családtagok
Legfeljebb 500 résztvevő, köztük legalább 150 XLRS-sel diagnosztizált férfi

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.
Időkeret: folyamatban lévő
Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2003. május 19.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2003. február 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2003. február 14.

Első közzététel (Becsült)

2003. február 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. március 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 28.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 26.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 030033
  • 03-EI-0033

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retinoschisis

3
Iratkozz fel