- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00055029
Az X-hez kapcsolódó fiatalkori retinoschisis klinikai és genetikai vizsgálatai
X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis – Klinikai és molekuláris vizsgálatok
Ez a tanulmány az X-hez kötött juvenilis retinoschisis (XLRS) okait és szemproblémáit vizsgálja, egy örökletes betegség, amely elsősorban fiatal férfiaknál okoz látásvesztést. A látásvesztés, amely idővel súlyosbodik, a retina (a szem hátsó részét szegélyező szövet) rétegeinek szakadása vagy felhasadása eredménye. Ha jobban megértjük, miért és hogyan fejlődik ki az XLRS, az jobb kezelést eredményezhet.
A 9 hónapos vagy annál idősebb XLRS-ben szenvedő betegek és olyan nők, akik feltételezhetően a betegségért felelős gén hordozói (például a beteg anyja), részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A betegek más családtagjait is be lehet vonni.
A betegek a következő vizsgálatokon és eljárásokon esnek át:
- Személyes és családi kórtörténet a múltbeli és jelenlegi egészségügyi állapotok és kezelések áttekintésére, különös tekintettel a szembetegségekre, valamint családfa felépítésére.
- Szemvizsgálat a látásélesség felmérésére (szemdiagram teszt), valamint a pupillák, a lencse, a retina és a szemmozgások vizsgálata. Ehhez a vizsgálathoz a pupillákat cseppekkel tágítják.
- A retina fényképezése a retina állapotának értékeléséhez.
- Speciális szemtesztek a színlátás, a látómező és a sötétben való látás értékelésére.
- Elektroretinogram (ERG) annak vizsgálatára, hogy mi történik a szemmel erős fény villanása után. Ehhez a vizsgálathoz a páciens egy sötét szobában ül 30 percig, befoltozott szemmel. Ezután egy kis ezüst korongelektródát ragasztanak a homlokra, eltávolítják a szemfoltokat, a szem felületét szemcseppel zsibbadják és kontaktlencséket helyeznek a szemekre. A beteg belenéz egy nagy üres tálba, majd egy lámpa villan fel először a sötétben, majd a tálban felkapcsolt lámpával. A kontaktlencsék kis elektromos jeleket érzékelnek, amelyeket a retina generál, amikor a fény villog.
- Vérvizsgálat a DNS vizsgálatához az XLRS genetikai vizsgálatához.
A családtagok vérmintát adnak a genetikai vizsgálathoz.
...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Célok:
Ennek a protokollnak az általános célja az XLRS-betegség etiológiájának jobb megértése, hogy megkönnyítsék a további kutatásokat a betegség lehetséges kezelésének meghatározására. Ennek a tanulmánynak a konkrét elsődleges céljai a következők:
Vizsgálja meg a genotípus és a fenotípus közötti kapcsolatot X-kapcsolt retinoschisisben úgy, hogy négy fenotípus súlyossági osztályt korrelál a genotípusok két osztályával. Ez az első lépés egy átfogó genotípus-fenotípus kialakításához
korreláció.
- Jellemezze a retinoschisis anatómiai és funkcionális jellemzőit a fenotípus skála finomítása érdekében, és vizsgálja meg és jellemezze a specifikus XLRS1 mutációkat, hogy jól dokumentált genotípus-fenotípus korrelációs térképet hozzon létre.
Mivel lehetőség nyílik számos érintett hím genotípusának és fenotípusának, valamint a családtagok genotípusának tanulmányozására, a tanulmány másodlagos célja az érintett családok részletes törzskönyvének kidolgozása lesz. Ez az információ felhasználható a potenciális hordozó nőstényekre vonatkozó előzetes kockázatbecslések kidolgozásához.
Tanulmányi népesség:
A tanulmányba legfeljebb 500 résztvevő jelentkezhet. A résztvevők közül legalább 150 olyan férfi lesz, akinél X-hez kötött retinoschisist diagnosztizáltak. A résztvevők az NIH-tól és a részt vevő külső helyszínekről is toborozhatók. A genetikai megfigyelés minősége egyenesen arányos az érintett egyedek és genetikailag eltérő családok számával.
Tervezés:
Ez a természetrajzi, többközpontú, regiszterből álló vizsgálat az X-hez kötött retinoschisissel diagnosztizált hímek és az érintett egyének családtagjainak felvételére. Az érintett hímeket a helyszínen klinikai vizsgálatnak vetik alá, és vért vesznek tőlük genotipizálás céljából. Az érintett résztvevőket a helyszínen szemészeti vizsgálatnak vetik alá. A helyszínen nem érintett résztvevőktől is lehet vért venni, de ez nem kötelező. Az NIH-n kívüli webhelyek ajánlóközpontként vesznek részt a kohorsz felhalmozásához. A külső érintett férfi résztvevők egy vérmintát és a korábbi szemvizsgálatok feljegyzéseit továbbítják az NEI-hez felülvizsgálat és elemzés céljából. A nem érintett külső résztvevők továbbítják a korábbi szemvizsgálatok feljegyzéseit, és vérmintát is adhatnak, bár ez nem kötelező.
Eredményintézkedések:
Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Laryssa A Huryn, M.D.
- Telefonszám: (301) 435-8810
- E-mail: laryssa.huryn@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Aime R Agather
- Telefonszám: (301) 451-8232
- E-mail: aime.agather@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
A jogosult résztvevőknek meg kell felelniük az alábbi kritériumok egyikének:
- Férfit X-hez kapcsolódó fiatalkori retinoschisissel (proband) diagnosztizáltak. A proband az első X-kapcsolt fiatalkori retinoschisissel diagnosztizált férfi egy adott családban, aki kapcsolatba lép az NIH-val a vizsgálatban való részvétel érdekében; vagy
- Nő, aki feltételezett hordozó (azaz proband anyja); vagy
- A proband egyéb rokona, beleértve az érintett és nem érintett hímeket és nőstényeket.
A résztvevő (vagy a résztvevő törvényes gyámja) megérti és aláírja a jelen jegyzőkönyv tájékozott beleegyező nyilatkozatát, a 7 és 17 év közötti kiskorú résztvevőknek pedig beleegyezniük kell.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Az érintett férfiak nem vehetnek részt, ha:
- A résztvevőnek jelentős média átlátszatlansága vagy egyéb akadálya van, ami kizárja a teljes szemfenéki vizsgálatot, beleértve a retina fényképezését is.
- A résztvevő nem hajlandó vagy nem tud vérmintát adni a genotipizáláshoz, ha nem állnak rendelkezésre dokumentált családtagtól származó genetikai elemzési adatok.
Mind az érintett, mind a nem érintett személyek nem jogosultak a részvételre, ha:
- A résztvevő két évesnél fiatalabb (az NIH-nál látható) vagy kilenc hónapnál fiatalabb (az orvosi dokumentáció áttekintése és a vér benyújtása révén kívülről vesz részt).
- A résztvevő nem tud együttműködni anesztézia nélküli vizsgálati eljárásokkal.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Érintett férfiak és családtagok
Legfeljebb 500 résztvevő, köztük legalább 150 XLRS-sel diagnosztizált férfi
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.
Időkeret: folyamatban lévő
|
Az elsődleges eredmény a proband genotípusának és fenotípusának kategorizálása, valamint a kettő közötti kapcsolat meghatározása.
|
folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 030033
- 03-EI-0033
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Retinoschisis
-
Aier School of Ophthalmology, Central South UniversityIsmeretlenRetina betegség | Makuláris retinoschisisKína
-
Zhongmou TherapeuticsToborzásX-hez kötött retinoschisisKína
-
Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...Innostellar BiotherapeuticsToborzásX-hez kötött retinoschisisKína
-
Atsena Therapeutics Inc.ToborzásX-hez kötött retinoschisisEgyesült Államok
-
Applied Genetic Technologies CorpBefejezveX-hez kötött retinoschisisEgyesült Államok
-
Applied Genetic Technologies CorpFoundation Fighting BlindnessBefejezveX-hez kötött retinoschisis | XLRSEgyesült Államok
-
National Eye Institute (NEI)Aktív, nem toborzóRetinoschisis | X-LinkedEgyesült Államok
-
National Eye Institute (NEI)BefejezveRetinoschisis | X-LinkedEgyesült Államok
-
Kyorin UniversityBefejezveMakuláris retinoschisis | Makula leválás | Intrachoroidális kavitációJapán
-
InnoVec Biotherapeutics Inc.Peking Union Medical College HospitalMég nincs toborzásSzembetegségek | Retina degeneráció | Retina betegség | RetinoschisisKína