Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Prospektív, megfigyeléses vizsgálat késői Pompe-kórban szenvedő betegeknél

2015. május 4. frissítette: Genzyme, a Sanofi Company

A Pompe-kórt (más néven II-es típusú glikogénraktározási betegség, "GSD-II") a szervezetben a savas alfa-glükozidáznak (GAA) nevezett kritikus enzim hiánya okozza. Normális esetben a GAA-t a szervezet sejtjei a glikogén (a cukor tárolt formája) lebontására használják speciális struktúrákban, amelyeket lizoszómáknak neveznek. Pompe-kórban szenvedő betegeknél túlzott mennyiségű glikogén halmozódik fel és raktározódik el a különböző szövetekben, különösen a szívben és a vázizomzatban, ami megakadályozza normális működésüket.

Ezt a tanulmányt a késői Pompe-kórban szenvedő betegek várható megfigyelési adatainak összegyűjtése céljából végzik. Körülbelül 60 késői Pompe-kórban szenvedő alanyt vesznek fel.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

61

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Children's Hospital Medical Center
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • School of Medicine, Campus Box 8111
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
        • Children's Hospital & Regional Medical Center
  • Franciaország
      • Paris 75651, Franciaország, CEDEX 13
        • Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Batimant Babinski
  • Hollandia
      • Utrecht, Hollandia, 3584CX
        • Universitair Medisch Centrum

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Pompe-kórral diagnosztizált késői kezdetű betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A páciensnek aláírt, tájékozott beleegyezését kell adnia a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.
  • A betegnek Pompe-kór diagnózisa kell, hogy rendelkezzen: a) a GAA aktivitás dokumentált, kifejezett hiánya izombiopsziával, bőrfibroblasztok vagy leukociták VAGY b) dokumentált GAA génmutáció dezoxiribonukleinsav (DNS) elemzéssel.
  • A páciensnek 8 évesnél idősebbnek kell lennie, ha az Egyesült Államokban található telephelyen, és 18 évesnél idősebbnek kell lennie, ha európai telephelyen.
  • A Pompe-kór tüneteinek dokumentáltnak kell lennie 12 hónapos kor után
  • A páciensnek legalább 3 tesztelhető izomcsoporttal kell rendelkeznie a karokban és 3 tesztelhető izomcsoporttal a lábakban kvantitatív izomteszttel.
  • A betegnek képesnek kell lennie fekvő helyzetben tüdő- és izomfunkciós vizsgálat elvégzésére
  • A páciensnek képesnek kell lennie reprodukálható izom- és tüdőfunkciós vizsgálati eredményeket adni egymáshoz képest 10%-on belül, amelyet a szűrés/alaplátogatás 1. és 2. napján, valamint a kényszerített vitálkapacitás méréseket egymás 10%-án belül, függőleges helyzetben végezték. A szűrés/alaphelyzeti látogatás 1. és 2. napja
  • A betegnek képesnek kell lennie arra, hogy megfeleljen a klinikai protokollnak

Kizárási kritériumok:

  • A beteg nem tud járni (segítő eszközök, pl. sétáló, bot, mankó használata megengedett);
  • A betegnek invazív lélegeztetési támogatásra van szüksége.
  • A betegnek noninvazív lélegeztetési támogatásra van szüksége ébrenléti órákban.
  • A beteg bármilyen forrásból származó, savas alfa-glükozidázzal végzett enzimpótló kezelésben részesült
  • A beteg a vizsgálatba való felvételt megelőző 30 napon belül vizsgálati gyógyszert kapott, vagy jelenleg egy másik, klinikai értékelést tartalmazó vizsgálatban vesz részt.
  • A betegnek olyan egészségügyi állapota, súlyos interkurrens betegsége vagy egyéb enyhítő körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint jelentősen befolyásolhatja a vizsgálati megfelelést, beleértve az összes előírt értékelést és nyomon követési tevékenységet.
  • A betegnek súlyos veleszületett rendellenessége van
  • Csak nőbetegeknél a páciens terhes vagy szoptat, vagy nem hajlandó fogamzásgátlási módszereket alkalmazni a vizsgálat során

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Genzyme, a Sanofi Company

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2004. március 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2005. május 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2006. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2004. február 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2004. február 11.

Első közzététel (Becslés)

2004. február 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. május 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. május 4.

Utolsó ellenőrzés

2015. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AGLU02303
  • "LOPOS"

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Glikogén tárolási betegség II

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Netherlands

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel