- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00105274
Velocardiofaciális (VCFS; 22q11.2; DiGeorge) szindróma vizsgálat
Köztes fenotípus és genetikai mechanizmusok a pszichózishoz és a kognitív zavarokhoz 22q11.2-hemideleciós szindróma esetén
Velocardiofacialis szindróma, más néven 22q11.2 A szindróma vagy a DiGeorge-szindróma számos jellemzővel jár, mint például szájpadhasadék, szívhibák, tanulási, beszéd- és táplálkozási problémák. Ennek oka, hogy számos gén hiánya a 22. kromoszómán, de nem ismert, hogy ez a veleszületett rendellenesség milyen mechanizmussal okozza a klinikai problémákat.
Az Országos Mentális Egészségügyi Intézet és a Ritka Betegségek Hivatala által készített tanulmányban 22q11.2-vel rendelkező résztvevőket toborozunk. szindrómát, hogy háromnapos tartózkodásra érkezzenek fő egyetemünkre, Bethesdába, MD, hogy részt vegyenek egy olyan tanulmányban, amelyben a sejtjeik genetikai felépítését vizsgáljuk, valamint számos agyműködési tanulmányt fejlett kutatási képalkotással. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megértsük, hogyan hiányoznak a 22q11.2 gének szindróma összefüggésben áll a pszichiátriai problémák, például a pszichózis fokozott előfordulásával ebben a szindrómában. A résztvevőknek 18-50 évesnek kell lenniük, rendelkezniük kell középfokú végzettséggel, és jelenleg nem szedhetnek antipszichotikus gyógyszert. A résztvevők és egy kísérő személy utazási költségeit a Bethesdába kell fizetni, és a résztvevők visszatérítést kapnak a vizsgálatban való részvételükért. Vérvétel szükséges. Minden kutatási eljárást "minimális kockázatú" eljárásnak neveztek.
...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Csak 18 és 50 év közötti felnőtteket vizsgálnak. 22q11.2 résztvevők: 22q11.2 a törlést a FISH megerősíti. IQ (WAIS). Az 1. fázisban: IQ a populáció általános tartományában (85-nél nagyobb), amelyet a Wechsler Intelligencia Rövidített Skála 2- és 4-es részhalmazai alapján állapítottak meg (Wechsler, 1999). Tájékozott beleegyezés.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
(Csak az 1. fázisban) A skizofrénia, a skizoaffektív rendellenesség vagy a skizotípusos rendellenesség élethosszig tartó diagnózisa és/vagy az előző évben jelenleg alkalmazott pichotrop vagy bármely neuroleptikus gyógyszer. (minden fázis) Kronológiai életkor 50 év felett. MRI-vizsgálat ellenjavallata (ferromágneses fém testbe ültetése, ilyen fémet tartalmazó protézisek, pacemaker készülékek). Terhesség. A központi idegrendszer működését befolyásoló gyógyszerek. Súlyos szomatikus rendellenességek, amelyek kizárják a klinikai központba való utazást vagy a képalkotó eljárásokban való részvételt. Gyógyszerekkel nem kompenzált hypothyreosis. Neurológiai rendellenességek, kivéve a kizárólag perifériásan elhelyezkedőket.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Lindsay EA. Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome. Nat Rev Genet. 2001 Nov;2(11):858-68. doi: 10.1038/35098574.
- Edelmann L, Pandita RK, Spiteri E, Funke B, Goldberg R, Palanisamy N, Chaganti RS, Magenis E, Shprintzen RJ, Morrow BE. A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11. Hum Mol Genet. 1999 Jul;8(7):1157-67. doi: 10.1093/hmg/8.7.1157.
- Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, Merritt RK, O'Leary LA, Wong LY, Elixson EM, Mahle WT, Campbell RM. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003 Jul;112(1 Pt 1):101-7. doi: 10.1542/peds.112.1.101.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Mellékpajzsmirigy betegségek
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- 22q11 deléciós szindróma
- Nyirokrendszeri rendellenességek
- Hypoparathyreosis
- Szindróma
- DiGeorge szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 050110
- 05-M-0110
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .