Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Velocardiofaciális (VCFS; 22q11.2; DiGeorge) szindróma vizsgálat

2017. június 30. frissítette: National Institute of Mental Health (NIMH)

Köztes fenotípus és genetikai mechanizmusok a pszichózishoz és a kognitív zavarokhoz 22q11.2-hemideleciós szindróma esetén

Velocardiofacialis szindróma, más néven 22q11.2 A szindróma vagy a DiGeorge-szindróma számos jellemzővel jár, mint például szájpadhasadék, szívhibák, tanulási, beszéd- és táplálkozási problémák. Ennek oka, hogy számos gén hiánya a 22. kromoszómán, de nem ismert, hogy ez a veleszületett rendellenesség milyen mechanizmussal okozza a klinikai problémákat.

Az Országos Mentális Egészségügyi Intézet és a Ritka Betegségek Hivatala által készített tanulmányban 22q11.2-vel rendelkező résztvevőket toborozunk. szindrómát, hogy háromnapos tartózkodásra érkezzenek fő egyetemünkre, Bethesdába, MD, hogy részt vegyenek egy olyan tanulmányban, amelyben a sejtjeik genetikai felépítését vizsgáljuk, valamint számos agyműködési tanulmányt fejlett kutatási képalkotással. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megértsük, hogyan hiányoznak a 22q11.2 gének szindróma összefüggésben áll a pszichiátriai problémák, például a pszichózis fokozott előfordulásával ebben a szindrómában. A résztvevőknek 18-50 évesnek kell lenniük, rendelkezniük kell középfokú végzettséggel, és jelenleg nem szedhetnek antipszichotikus gyógyszert. A résztvevők és egy kísérő személy utazási költségeit a Bethesdába kell fizetni, és a résztvevők visszatérítést kapnak a vizsgálatban való részvételükért. Vérvétel szükséges. Minden kutatási eljárást "minimális kockázatú" eljárásnak neveztek.

...

A tanulmány áttekintése

Részletes leírás

A 22q11.2 (DiGeorge MIM#188400, Velocardiofacial MIM#192430) szindróma egy hemizigóta mikrodeléció a 22q11.2-en, tipikusan 3 Mb, amely körülbelül 30 gént foglal magában, és kóros homológ-over-cromális ismétlődő intrachromosomális rekvakozomális rekombináció közvetítésével. (LCR-ek). Az incidencia 1:4000 élveszületés. Míg a szomatikus tünetek közé tartoznak a veleszületett kardiovaszkuláris és koponya-arcrendellenességek, visszatérő fertőzések és hipokalcémia1, a tünetek legelterjedtebb csoportja a neuropszichiátriai és enyhe mentális retardációval, viselkedési nehézségekkel és pszichózissal járó kognitív diszfunkció. A szindróma a skizofrénia-szerű betegség (fenotípusában többnyire a szórványos skizofréniához hasonló) életprevalenciájával jár együtt, amely körülbelül 25-szöröse az általános populációhoz képest, így ennek a hemidelációnak a jelenléte a skizofrénia kialakulásának legerősebb ismert kockázati tényezője, kivéve a skizofrénia jelenlétét. betegségben szenvedő egypetéjű iker. A 22q11 régió számos kapcsolódási vizsgálatban szerepet játszik a skizofrénia kockázati felépítésében, és számos javasolt fogékonysági gént tartalmaz, köztük a katekol-O-metiltranszferáz (COMT), a prolin-dehidrogenáz (PRODH) és a ZDHHC8 génjeit. Ezeknek a kifejezett neurokognitív és pszichiátriai rendellenességeknek a neurális alapja ismeretlen. A jelen munka azt javasolja, hogy (a) tanulmányozzon egy csoport kivételesen jól működő, normál intelligenciájú, pszichózismentes egyéneket 21q11.2-vel. szindróma hierarchikus multimodális képalkotó megközelítést alkalmazva a betegség köztes rendszerszintű fenotípusának meghatározására, deléciós térképezési technikákkal kombinálva, és (b) az egynukleotidos polimorfizmusok funkcionális hatásainak tanulmányozása a skizofréniában szerepet játszó hemidelált régióban lévő génekben, kihasználva az előnyöket. Az egyedülálló tény, hogy a hemizigóta deléció lehetővé teszi a molekuláris haplotípusok azonnali felépítését és a lehetséges episztatikus allél hatásokat. Ez a munka várhatóan (a) tisztázza a 22q11.2 központi idegrendszeri megnyilvánulásainak patofiziológiáját szindrómát, és egy olyan agyi köztes fenotípust eredményez, amely lehetővé teszi a kisméretű és atipikus deléciós egyedeken végzett vizsgálatokat a neurokognitív hiányért és a pszichózis fokozott kockázatáért felelős egyedi gének meghatározására, (b) megkönnyíti a skizofrénia fokozott kockázatának hátterében álló funkcionális mechanizmusok azonosítását. érzékenységi gének a delécióban és a kölcsönhatásban lévő kockázati allélek esetében a törölt lókuszban, és (c) előkészítik a terepet egy klinikai protokollhoz, amelyben az (a) és (b) eredmények alkalmazhatók egy prospektív vizsgálatban, amely értékeli a korai diagnosztikai és beavatkozási megközelítéseket. genetikai kockázaton és köztes fenotípus-meghatározáson alapulnak a pszichózis kialakulására magas kockázatú betegek ezen csoportjában.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Csak 18 és 50 év közötti felnőtteket vizsgálnak. 22q11.2 résztvevők: 22q11.2 a törlést a FISH megerősíti. IQ (WAIS). Az 1. fázisban: IQ a populáció általános tartományában (85-nél nagyobb), amelyet a Wechsler Intelligencia Rövidített Skála 2- és 4-es részhalmazai alapján állapítottak meg (Wechsler, 1999). Tájékozott beleegyezés.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

(Csak az 1. fázisban) A skizofrénia, a skizoaffektív rendellenesség vagy a skizotípusos rendellenesség élethosszig tartó diagnózisa és/vagy az előző évben jelenleg alkalmazott pichotrop vagy bármely neuroleptikus gyógyszer. (minden fázis) Kronológiai életkor 50 év felett. MRI-vizsgálat ellenjavallata (ferromágneses fém testbe ültetése, ilyen fémet tartalmazó protézisek, pacemaker készülékek). Terhesség. A központi idegrendszer működését befolyásoló gyógyszerek. Súlyos szomatikus rendellenességek, amelyek kizárják a klinikai központba való utazást vagy a képalkotó eljárásokban való részvételt. Gyógyszerekkel nem kompenzált hypothyreosis. Neurológiai rendellenességek, kivéve a kizárólag perifériásan elhelyezkedőket.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2005. március 7.

A tanulmány befejezése

2010. február 2.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2005. március 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. március 10.

Első közzététel (Becslés)

2005. március 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. július 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2010. február 2.

Több információ

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

3
Iratkozz fel