Természettörténeti tanulmány túlzott androgénben szenvedő betegekről

Ez a tanulmány a túl sok androgén (férfiszerű hormon) genetikai okaival rendelkező betegeknél értékeli és információkat gyűjt, hogy jobban megértse a túl sok androgén hatását, és leírja az ezzel kapcsolatos problémákat. A túl sok androgén gyermekkorban, ha nem kezelik, gyors növekedést és korai pubertást, a növekedés korai leállását és a felnőttkori alacsony termetet eredményezi. A túl sok androgén felnőttkorban meddőséghez vezethet, és a nők arcszőrzete túlzott, pattanásos és férfiasabb megjelenésű lehet. A felesleges androgén befolyásolhatja a hangulatot és a viselkedést, és esetleg más hormonok, például az inzulin kiválasztását is. A korai gyermekkori androgéntöbbletet okozó két genetikai betegség a veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) és a familiáris, férfiakra korlátozott korai pubertás (FMPP).

A 21-hidroxiláz-hiány, 11-hidroxiláz-hiány vagy 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz-hiány miatt ismert vagy gyanított CAH-ban szenvedő betegek, valamint ismert vagy feltételezett FMPP-ben szenvedő férfiak alkalmasak lehetnek a vizsgálatra. Mind a klasszikus, mind a nem klasszikus CAH-ban szenvedő betegek, illetve az ismeretlen okból származó androgéntöbbletben szenvedő betegek is jogosultak lehetnek.

A résztvevők a következő eljárásokon esnek át:

• Orvosi előzmény és fizikális vizsgálat.
• Éhgyomri vérvizsgálatok a hormonok, a vérkémiai adatok, beleértve a vércukorszintet és a szív- és érrendszeri kockázati tényezők, például a lipidek elemzésére.
• Orális glükóz tolerancia teszt emelkedett inzulinszintű betegek számára. Ehhez a vizsgálathoz katétert (műanyag csövet) helyeznek a páciens karjában lévő vénába. A páciens cukortartalmú folyadékot iszik, és a katéteren keresztül vérmintákat vesznek az oldat elfogyasztásától kezdve, majd 30, 60 és 120 perccel az oldat elfogyasztása után.
• 24 órás vizeletgyűjtés a hormonszint mérésére a vizeletben.
• DNS-vizsgálat 21-hidroxiláz-hiányban szenvedő betegek számára, hogy segítsen azonosítani a betegségért felelős genetikai mutáció típusát.
• A bal kéz röntgenfelvétele növekvő gyermekek csontkorának mérésére. A röntgen segítségével megállapítható, hogy a gyermek milyen messze van a pubertásban, és mennyi növekedési potenciál maradt a csontokban.
• Kismedencei ultrahang nőknél és herék ultrahangvizsgálata férfiaknál az ivarmirigyek méretének és fejlettségének értékelésére (nőstényeknél petefészkek, férfiaknál herék).
• Kognitív és pszichológiai tesztek, beleértve az IQ tesztet és a memória, az eredmények és a viselkedés értékelését.
• Egyéb vizsgálatok és értékelések orvosi igény alapján.

Ezen eljárások ütemezése változó. A vizsgálat egy részében, amelyben csak CAH-ban szenvedő betegek vettek részt, a növekvő gyermekeket kétszer (egyszer gyermekkorban és egyszer a felnőtt magasság elérése után), a felnőtteket pedig egyszer értékelték. A CAH-ban és FMPP-ben szenvedő betegek bevonásával végzett vizsgálat másik részében a növekvő gyermekeket évente kétszer, a felnőtteket és a felnőtt magasságot elért gyermekeket pedig évente láthatják. Ha orvosilag indokolt, további vizitek is előírhatók. A vizsgálat ezen részében a nőket arra kérik, hogy vezessék fel az első menstruációs ciklusuk utáni menstruációikat.

...