Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettörténeti vizsgálat 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeken

2024. április 18. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Prospektív természettörténeti vizsgálat 2-es típusú neurofibromatózisban (NF2) szenvedő betegekkel.

Célkitűzés

Ezzel a 2-es típusú neurofibromatosis (NF2) vizsgálattal kapcsolatos prospektív természetrajzi tanulmányunkkal reméljük, hogy megértjük azokat a tényezőket, amelyek a tumor progressziójához és az NF2-ben a neurológiai betegségek terhéhez vezetnek.

Tanulmányi populáció

Összesen 269, 8-75 éves, NF2 klinikai vagy genetikai diagnózissal rendelkező résztvevő vesz részt ebben a vizsgálatban.

Tervezés

A vizsgálatban résztvevőket a beiratkozáskor alapos fizikális és neurológiai vizsgálattal értékelik. Ez a kezdeti ambuláns értékelés magába foglalja az agy és a gerinc kontrasztjával végzett mágneses rezonancia képalkotást, valamint kutatási célú vérvételt. A mérhető hallású résztvevőknél az első látogatás során audiológiai vizsgálatot végeznek. A kezeletlen vestibularis schwannómájú résztvevőknél a kezdeti vizit során vesztibuláris vizsgálatot végeznek. A kívül végzett genetikai vizsgálatok elfogadhatók az NF2 megerősítéseként a bevont betegeknél. Ha szükséges az NF2 genetikai vizsgálatokkal történő megerősítéséhez, vagy kutatási célból, a teljes genom/teljes exom szekvenálása elvégezhető a vizsgálatba bevont alanyoktól vett véren. Minden résztvevőt beszédnyelv-patológus értékel.

Az alanyokat járóbetegként legfeljebb tíz évig követik, amely során évente klinikai és radiológiai értékelésre kerül sor. Évente auditív vizsgálatot végeznek a mérhető hallással rendelkező résztvevők számára. A kezdetben kezeletlen vestibularis schwannómájú résztvevőket évente vesztibuláris vizsgálatokkal követik nyomon. A beszéd és nyelés újraértékelését meg kell ismételni, ha a beszéd vagy a nyelés romlásáról számolnak be. Minden vizit alkalmával vért vesznek a vér biomarker vizsgálatához

Eredményintézkedések

Reméljük, hogy megértjük az NF2-ben szenvedő betegek beszéd- és nyelési zavarának biológiai alapját. Tanulmányozzuk és beszámolunk az MRI-leletek, a klinikai értékelések a koponyaidegek hiányosságai és a beszéd/nyelési diszfunkció összefüggéseinek erősségéről. Reméljük

azonosítani a hallásvesztés képalkotó biomarkereit az NF2-ben. Megkíséreljük feltárni a perifériás neuropátia módját NF2-es betegekben. Végül megkíséreljük felfedezni a korábban ismeretlen szérum biomarkereket, amelyek az NF2-ben magas daganatterheléshez kapcsolódnak.

...

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Célkitűzés

Ezzel a 2-es típusú neurofibromatosis (NF2) vizsgálattal kapcsolatos prospektív természetrajzi tanulmányunkkal reméljük, hogy megértjük azokat a tényezőket, amelyek a tumor progressziójához és az NF2-ben a neurológiai betegségek terhéhez vezetnek.

Tanulmányi populáció

Összesen 269, 8-75 éves, NF2 klinikai vagy genetikai diagnózissal rendelkező résztvevő vesz részt ebben a vizsgálatban.

Tervezés

A vizsgálatban résztvevőket a beiratkozáskor alapos fizikális és neurológiai vizsgálattal értékelik. Ez a kezdeti ambuláns értékelés magába foglalja az agy és a gerinc kontrasztjával végzett mágneses rezonancia képalkotást, valamint kutatási célú vérvételt. A mérhető hallású résztvevőknél az első látogatás során audiológiai vizsgálatot végeznek. A kezeletlen vestibularis schwannómájú résztvevőknél a kezdeti vizit során vesztibuláris vizsgálatot végeznek. A kívül végzett genetikai vizsgálatok elfogadhatók az NF2 megerősítéseként a bevont betegeknél. Ha szükséges az NF2 genetikai vizsgálatokkal történő megerősítéséhez, vagy kutatási célból, a teljes genom/teljes exom szekvenálása elvégezhető a vizsgálatba bevont alanyoktól vett véren. Minden résztvevőt beszédnyelv-patológus értékel.

Az alanyokat járóbetegként legfeljebb tíz évig követik, amely során évente klinikai és radiológiai értékelésre kerül sor. Évente auditív vizsgálatot végeznek a mérhető hallással rendelkező résztvevők számára. A kezdetben kezeletlen vestibularis schwannómájú résztvevőket évente vesztibuláris vizsgálatokkal követik nyomon. A beszéd és nyelés újraértékelését meg kell ismételni, ha a beszéd vagy a nyelés romlásáról számolnak be. Minden vizit alkalmával vért vesznek a vér biomarker vizsgálatához

Eredményintézkedések

Reméljük, hogy megértjük az NF2-ben szenvedő betegek beszéd- és nyelési zavarának biológiai alapját. Tanulmányozzuk és beszámolunk az MRI-leletek, a klinikai értékelések a koponyaidegek hiányosságai és a beszéd/nyelési diszfunkció összefüggéseinek erősségéről. Reméljük

azonosítani a hallásvesztés képalkotó biomarkereit az NF2-ben. Megkíséreljük feltárni a perifériás neuropátia módját NF2-es betegekben. Végül megkíséreljük felfedezni a korábban ismeretlen szérum biomarkereket, amelyek az NF2-ben magas daganatterheléshez kapcsolódnak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

269

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

olyan alanyok, akiknél megállapított klinikai kritériumok vagy genetikai vizsgálat alapján NF2-t diagnosztizáltak

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Ahhoz, hogy a pályázók részt vehessenek a vizsgálatban, meg kell felelniük az összes alábbi kritériumnak:

  • Az NF2 diagnózisát megállapított klinikai kritériumok vagy genetikai vizsgálatok alapján kell elvégezni.
  • Legyen 8 és 75 év közötti.
  • Legyen képes a központi idegrendszer sorozatos MRI-vizsgálatára intravénás szedáció nélkül.
  • Képes tájékozott beleegyezést adni, vagy ha egy szülő tud tájékozott beleegyezést adni, ha gyermek.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

A jelöltek kizárásra kerülnek, ha:

  • Klinikailag instabil állapota kizárja a sorozatos klinikai és képalkotó értékelést (pl. 3. osztályú pangásos szívelégtelenség, súlyos krónikus veseelégtelenség, súlyos krónikus obstruktív tüdőbetegség).
  • MRI-vizsgálat nem végezhető az MRI kontrasztanyagokkal szembeni allergia vagy relatív ellenjavallat miatt.
  • Előzetes műtéttel vagy beültetéssel kell rendelkeznie, amely fémkapcsokat vagy drótokat tartalmaz, amelyek várhatóan szövetkárosodást okozhatnak, vagy képi műtermékeket, például pacemakereket, stimulátorokat, pumpákat, aneurizmakapcsokat, fémprotéziseket és mesterséges szívbillentyűket okozhatnak.
  • Az ABI-kat vagy a cochleáris implantátumokat a NIH Radiológiai osztálya nem hagyta jóvá az NIH szkennereken való biztonságos használathoz.
  • Súlyos krónikus veseelégtelenségben szenved (a glomeruláris filtrációs sebesség kevesebb, mint 30 ml/perc/1,73 m2), hepatorenalis szindróma vagy májtranszplantáció után.
  • Terhesek a felvételi látogatás idején (a fogamzóképes korú nőket vizelet terhességi teszttel vizsgálják).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Betegek
A betegeknél megállapított klinikai kritériumok vagy genetikai vizsgálat alapján kell diagnosztizálni az NF2-t.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az NF2-ben előforduló idegrendszeri daganatok természetes anamnézisének (klinikai és radiográfiai) meghatározása
Időkeret: évente legfeljebb 10 évig
Klinikai változók (longitudinális: évente mérve minden alanynál)a. Szubjektív beszéd- és nyelési zavar (bináris)b. Gerincvelő funkció: Módosított ASIA Motor Scalec. Ambuláns állapot: módosított McCormick-besorolás skálázva. Általános funkció: Karnofsky Performance Status. NFTI-QOLf. Funkcionális függetlenség mérési skála MRI Változók (longitudinális: évente mérve minden alanynál):a. Tumortérfogat (folyamatos változó) VS-daganatok, meningiomák, egyéb schwannómák, ependimomák és teljes tumorterhelés (szám és térfogat). A daganatok fajlagos növekedési üteme.b. FLAIR hiperintenzitású MRI-változók (keresztmetszeti: a kiinduláskor mérve és szükség szerint minden alanynál):c. A jobb felső és alsó végtag laboratóriumi vizsgálati változóinak MRI-vizsgálata (hosszirányú: évente mérve minden alanynál): a. Audiometria Laboratóriumi vizsgálati változók (keresztmetszeti: kiinduláskor és szükség szerint minden alanynál mérve)b. EMG/NCV vizsgálati értékek c. Vestibuláris tesztelés Kovariáns változó:a. Ageb. Szex
évente legfeljebb 10 évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az NF2-ben szenvedő betegek beszéd- és nyelési problémáinak kiváltó okainak és mintázatainak azonosítása
Időkeret: Éves, legfeljebb 10 évig
Saját bevallású nyelési hiányok (bináris, igen vs nem) az utolsó látogatás alapján (keresztmetszeti adatok)
Éves, legfeljebb 10 évig
A halláskárosodás képalkotó biomarkereinek azonosítása NF2-ben szenvedő betegeknél
Időkeret: Éves, legfeljebb 10 évig
MRI-változók (longitudinális: évente mérve minden alanynál):a. Tumortérfogat (folyamatos változó) VS-daganatok, meningiomák, egyéb schwannómák, ependimomák és teljes tumorterhelés (szám és térfogat). A daganatok fajlagos növekedési üteme.b. FLAIR hiperintenzitású MRI-változók (keresztmetszet: a kiinduláskor és szükség szerint mérve minden egyes alanynál
Éves, legfeljebb 10 évig
A perifériás neuropátia etiológiájának azonosítása NF2-ben szenvedő betegeknél
Időkeret: Éves, legfeljebb 10 évig
A jobb felső végtag MRI-képeit a kiinduláskor a perifériás idegi léziók jelenlétére értékelik. Ezeket a képalkotó eredményeket az EMG/NCV eredmények alapján értékeljük.
Éves, legfeljebb 10 évig
Az NF2 betegség progressziójának szérum biomarkereinek azonosítása
Időkeret: Éves, legfeljebb 10 évig
a szérum biomarker státuszának és a betegség progressziójának feltételezett biológiai markereinek meghatározása kvantitatív immunoassay vagy újabb proteomikai megközelítések segítségével
Éves, legfeljebb 10 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2008. március 21.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. január 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2008. január 10.

Első közzététel (Becsült)

2008. január 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 18.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 17.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 080044
  • 08-N-0044

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neurofibromatózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Latvia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel