Az A típusú molibdén-kofaktor-hiány (MoCD) kezelésére szolgáló cPMP (Z prekurzor) vizsgálata
2011. január 29. frissítette: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH
Multicentrikus, nyílt vizsgálat az intravénásan beadott cPMP (Z prekurzor) biztonságosságáról, tolerálhatóságáról és farmakodinámiájáról A típusú molibdén-kofaktor-hiányban szenvedő betegeknél
Az A típusú molibdén-kofaktor-hiány (MoCD) egy nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely alapvetően halálos korai életszakaszban. A természetesen előforduló cPMP minden egészséges, normális egyén testében jelen van. Molibdopterinné dolgozzák fel, amelyet tovább dolgoznak fel molibdén kofaktorrá. A molibdén kofaktor nélkülözhetetlen a fontos enzimek működéséhez.
Jelenleg nincs kezelés a MoCD-re, és az érintett csecsemők súlyos neurológiai károsodást szenvednek, amely gyakran csecsemőhalálhoz vezet.
Ez a tanulmány az első olyan klinikai vizsgálat, amely a cPMP helyettesítésének lehetőségét vizsgálja A típusú MoCD-ben szenvedő csecsemőknél. Meghatározzák a cPMP napi intravénás adagolásának biztonságosságát, tolerálhatóságát és farmakodinamikáját 3 hónapon keresztül.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Várható)
10
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Ausztrália, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 1 hónap (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Újszülött vagy csecsemő, kevesebb mint 6 hetes a diagnózis időpontjában, életkora 8 hetesnél fiatalabb a vizsgálati gyógyszeres kezelés megkezdésekor. Fontos az állapot diagnosztizálása és a kezelés megkezdése a születés után a lehető leghamarabb.
- Az A típusú molibdén-kofaktor-hiány (MoCD) dokumentált diagnózisa a cPMP hiányán, valamint a szulfit és s-szulfocisztein jelenlétén a vizeletben, az urotion hiányán a vizeletben és a genetikai elemzésen, amely a MOCS1 gén mutációját mutatja
- A szülő vagy törvényes gyám önkéntesen írásos beleegyezését adta a vizsgálatban való részvételhez és a vizsgálati eljárások betartásához.
- A vizsgálati protokoll jóváhagyása a helyi felsőoktatási szerv/IRB és a kormányzati vagy szabályozó hatóságok által (ha van)
Kizárási kritériumok:
- B típusú MoCD (MOCS2 mutáció) vagy C típusú (gefirin génmutáció)
- Szulfit-oxidáz hiány
- A diagnózis időpontjában 6 hetesnél idősebb betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: cPMP
|
Naponta beadott intravénás oldat.
Az 1-12. napon 80 μg/kg-ról 120 μg/kg-ra a 13-34. napon 160 μg/kg-ra titrálva a 35-90. napon.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Vizelet biomarkerek SSC és szulfit
Időkeret: Napi gyűjtés a tanulmány során; 3 hónapos korban elemezték
|
Napi gyűjtés a tanulmány során; 3 hónapos korban elemezték
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
neurológiai vizsgálat
Időkeret: naponta gyűjtik; 3 hónapos korban elemezték
|
naponta gyűjtik; 3 hónapos korban elemezték
|
|
Biztonsági intézkedések (életjelek, nemkívánatos események)
Időkeret: naponta gyűjtik; 3 hónapos korban elemezték
|
naponta gyűjtik; 3 hónapos korban elemezték
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2010. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. július 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. augusztus 10.
Első közzététel (Becslés)
2009. augusztus 12.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2011. február 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. január 29.
Utolsó ellenőrzés
2011. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- cPMP01-08
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a A típusú molibdén-kofaktor-hiány
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok