Megfigyelési tanulmány a Cockayne-szindrómás betegek természetrajzának felmérésére

Bevételi kritériumok:

• Gyermekgyógyászati ​​betegek, akiknél dokumentált CS-diagnózis van, amint azt a klinikai jellemzők sugallják, és a genetikai konzultáció és elemzés lehetséges megerősítése

• Részvételi életkor:

  • A Tájékozott Hozzájárulás/Hozzájárulás aláírásakor legalább 12 hónapos életkor
  • A nőbeteg életkora nem lehet 10 évesnél a tájékozott beleegyezés/beleegyezés aláírásakor
  • A férfi beteg életkora nem haladhatja meg a 11 éves életkort a tájékozott beleegyezés/hozzájárulás aláírásakor

Kizárási kritériumok:

• Súlyos kontraktúrák vagy fizikai deformitások, amelyek a vizsgáló véleménye szerint megakadályozzák a magasság, hossz és ulna hossz pontos mérését
• Azok a betegek, akik növekedési hormont vagy növekedési hormonhoz kapcsolódó gyógyszereket szedtek a tájékoztatáson alapuló beleegyezés/hozzájárulás dátumát megelőző 12 hónapon belül
• Veleszületett hiperprolinemia (I. vagy II. típusú) kórtörténet ismert

• A kezdeti szűrés időpontjában jelenlévő klinikai jellemzők, amelyek a CS természetes progressziójának végső fázisaihoz kapcsolódnak, és arra utalnak, hogy a biztonságos utazás és a vizsgálat befejezése, valamint annak értékelései a vizsgáló megítélése szerint valószínűtlenek, beleértve a következők bármelyikét:

  • Folyamatos vagy időszakos függőség az otthoni kiegészítő oxigéntől az előző hat hónapban
  • Két vagy több kórházi kezelés tüdőgyulladás miatt az előző 12 hónap során;
  • Legalább 10%-os dokumentált nettó súlycsökkenés, amelyet nem sikerült helyreállítani, és amely jelentős nettó súlyveszteséget tartalmaz (a mérés becsült hibáján túl) a legutóbbi 6 hónapban, az intenzív táplálkozási támogatás ellenére, beleértve a gyomorszonda használatát etetések
• Gerincferdülés jelenléte 30°-os vagy nagyobb Cobb-szöggel