- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00985413
Megfigyelési tanulmány a Cockayne-szindrómás betegek természetrajzának felmérésére
Megfigyelési tanulmány a Cockayne-szindrómás betegek természetrajzának felmérésére, beleértve a növekedést és a hallást
Ez a Cockayne-szindrómával diagnosztizált 11 év alatti gyermekek megfigyeléses vizsgálata a Cockayne-szindróma-betegség természetes progressziójának felmérésére, különös tekintettel a hallás- és fizikai változásokra a hosszban vagy magasságban, súlyban, fejkörfogatban és karfesztávolságban a standard kezelés során. .
Az elsődleges analitikai cél a lineáris növekedés mértékének meghatározása 6 hónapos időszak alatt 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél és 12 hónapos periódus alatt 2 évesnél idősebb gyermekeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Manchester, Egyesült Királyság, M13 9 WL
- St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10016
- New York University Medical Center
-
-
-
-
Cedex
-
Strasbourg, Cedex, Franciaország, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Gyermekgyógyászati betegek, akiknél dokumentált CS-diagnózis van, amint azt a klinikai jellemzők sugallják, és a genetikai konzultáció és elemzés lehetséges megerősítése
Részvételi életkor:
- A Tájékozott Hozzájárulás/Hozzájárulás aláírásakor legalább 12 hónapos életkor
- A nőbeteg életkora nem lehet 10 évesnél a tájékozott beleegyezés/beleegyezés aláírásakor
- A férfi beteg életkora nem haladhatja meg a 11 éves életkort a tájékozott beleegyezés/hozzájárulás aláírásakor
Kizárási kritériumok:
- Súlyos kontraktúrák vagy fizikai deformitások, amelyek a vizsgáló véleménye szerint megakadályozzák a magasság, hossz és ulna hossz pontos mérését
- Azok a betegek, akik növekedési hormont vagy növekedési hormonhoz kapcsolódó gyógyszereket szedtek a tájékoztatáson alapuló beleegyezés/hozzájárulás dátumát megelőző 12 hónapon belül
- Veleszületett hiperprolinemia (I. vagy II. típusú) kórtörténet ismert
A kezdeti szűrés időpontjában jelenlévő klinikai jellemzők, amelyek a CS természetes progressziójának végső fázisaihoz kapcsolódnak, és arra utalnak, hogy a biztonságos utazás és a vizsgálat befejezése, valamint annak értékelései a vizsgáló megítélése szerint valószínűtlenek, beleértve a következők bármelyikét:
- Folyamatos vagy időszakos függőség az otthoni kiegészítő oxigéntől az előző hat hónapban
- Két vagy több kórházi kezelés tüdőgyulladás miatt az előző 12 hónap során;
- Legalább 10%-os dokumentált nettó súlycsökkenés, amelyet nem sikerült helyreállítani, és amely jelentős nettó súlyveszteséget tartalmaz (a mérés becsült hibáján túl) a legutóbbi 6 hónapban, az intenzív táplálkozási támogatás ellenére, beleértve a gyomorszonda használatát etetések
- Gerincferdülés jelenléte 30°-os vagy nagyobb Cobb-szöggel
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
Az elsődleges cél a lineáris növekedés mértékének meghatározása 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél 6 hónapos periódus alatt, 2 évesnél idősebb gyermekeknél pedig 12 hónapos periódus alatt.
Időkeret: 6-12 hónap
|
6-12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
A hallásvizsgálati eredmények táblázatos formában, a súlyossággal/hiányosságokkal, amelyeket a beteg életkorával, magassági sebességével és a fogyatékosságok gyermekgyógyászati értékelése (PEDI) pontszámával kell korrelálni.
Időkeret: 6-12 hónap
|
6-12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Csontbetegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- DNS-javítás-hiányos rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Törpeség
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Szindróma
- Cockayne szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MP1003-01
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .