- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01235624
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes
2013. november 5. frissítette: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To
identify the missing genes, we proceed in two steps.
A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved.
A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
1161
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Montpellier, Franciaország
- CHRU Montpellier
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
5 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Inclusion Criteria:
- retinitis pigmentosa diagnosed
- Autosomal dominant transmission diagnosed
- Aged from 5 to 80 years
- Informed consent
- Affiliated or benefit from an insurance regimen
Exclusion Criteria:
-
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Egyéb: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Időkeret: for 5 years
|
for 5 years
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Tanulmányi szék: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
- Tanulmányi szék: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
- Tanulmányi szék: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
- Tanulmányi szék: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
- Tanulmányi szék: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
- Tanulmányi szék: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
- Tanulmányi szék: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
- Kutatásvezető: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. március 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2013. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2013. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2010. november 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2010. november 4.
Első közzététel (Becslés)
2010. november 5.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2013. november 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. november 5.
Utolsó ellenőrzés
2013. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szembetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Retina degeneráció
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Ízületi betegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Szembetegségek, örökletes
- Retina disztrófiák
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Retinitis
- Retinitis Pigmentosa
- Arthrogryposis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UF 8300
- 2008-A01238-47
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a genetikai elemzés
-
Institut Universitari DexeusBefejezveMeddőség | Beültetés előtti genetikai szűrésSpanyolország
-
University of VirginiaIsmeretlen
-
Oregon Health and Science University4DMedicalJelentkezés meghívóvalSzellőztetési egyensúlyhiány enyhe és közepes súlyosságú krónikus obstruktív tüdőbetegségben (VAPOR)Tüdőbetegségek | COPD | Légúti betegség | LégszomjEgyesült Államok
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalBefejezve
-
University of California, San FranciscoToborzásEgészséges | Termékenységi zavarok | Férfi meddőség | Meddőség, férfiEgyesült Államok
-
University of MiamiAktív, nem toborzó
-
Ology BioservicesBefejezve
-
Rigshospitalet, DenmarkToborzásPetefészek ciszták | Petefészek neoplazmák | Petefészekrák | A petefészekrák stádiumaDánia
-
Case Comprehensive Cancer CenterToborzás
-
Alcon ResearchBefejezve