Gyermek-felnőtt idegfejlődés a Huntington-kór génkiterjesztésében (ChANGE HD)
A striatális-kisagy keringés növekedése és fejlődése a Huntington-kór kockázatának kitett alanyokban
A Huntington-kór (HD) egy autoszomális domináns betegség, amely kognitív, pszichiátriai és motoros jelek és tünetek hármasában nyilvánul meg. A HD-t a Huntingtin (HTT) gén triplett ismétlődése (CAG) expanziója okozza. Ezt a betegséget klasszikusan neurodegeneratív betegségként értelmezték. A legújabb bizonyítékok azonban arra utalnak, hogy a kóros agyfejlődés fontos szerepet játszhat a HD etiológiájában. A Huntingtin (HTT) a fejlődés során és az élet során fejeződik ki. Állatkísérletek során a HTT gén létfontosságúnak bizonyult az agy fejlődésében. Ez azt sugallja, hogy a HTT mutáns formája (gén-expandált vagy CAG-ismétlődések száma 40 és több) befolyásolná a normális agyfejlődést. Ezen túlmenően, olyan felnőttekkel végzett vizsgálatokban, akiknél a HD génje kiterjedt, de még nem nyilvánult meg a betegségük (pre-HD alanyok), jelentős változásokat észleltek agyuk szerkezetében, akár 20 évvel a klinikai diagnózis felállítása előtt is. Hogy ezek a változások meddig nyilvánvalóak, nem ismert. Az egyik lehetőség az, hogy ezek az agyi változások az egész életen át jelen vannak az agy fejlődésében bekövetkezett változások miatt, bár kezdetben csak finom funkcionális rendellenességekkel járnak.
Annak érdekében, hogy jobban megértsük ennek az agybetegségnek a fejlődési vonatkozásait, a jelenlegi tanulmány olyan gyermekek, serdülők és fiatal felnőttek (6-30 éves kor közötti) agyszerkezetének és működésének értékelését javasolja, akiknél fennáll a HD-betegség kialakulásának kockázata. HD-vel rendelkező szülő vagy nagyszülő. Az agy szerkezetét mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével fogják értékelni, a teljes agy, az agykéreg, valamint a fehérállomány integritásának kvantitatív mérésével a diffúziós tenzoros képalkotás segítségével. Az agyműködést kognitív tesztekkel, viselkedési értékeléssel, valamint fizikai és neurológiai értékeléssel értékelik. A génkiterjedt (GE) alanyokat összehasonlítják azokkal az alanyokkal, akiknek nincs kiterjesztett génje (GNE). Az agy szerkezetében és/vagy funkciójában bekövetkezett változások a GE-csoportban a GNE-csoporthoz képest alátámasztják azt az elképzelést, hogy ennek a betegségnek fontos fejlődési összetevője van.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Study Staff
- Telefonszám: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Sonia K Slevinski, MS
- Telefonszám: 319-353-8529
- E-mail: sonia-slevinski@uiowa.edu
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
- Toborzás
- University of California Davis
-
Kutatásvezető:
- Alexandra Duffy, DO
-
Kapcsolatba lépni:
- Fernando Rodriguez
- Telefonszám: 916-734-7706
- E-mail: farodri@ucdavis.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- Toborzás
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
Kapcsolatba lépni:
- Keara Turkington, BA
- Telefonszám: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Kapcsolatba lépni:
- Lauri Jennisch, MS
- Telefonszám: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Kutatásvezető:
- Peggy C Nopoulos, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10027
- Toborzás
- Columbia University Medical Center
-
Kutatásvezető:
- Ashwini Rao, EdD
-
Kapcsolatba lépni:
- Mia Parker, BA
- E-mail: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19146
- Toborzás
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Kutatásvezető:
- Timothy Roberts, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Shana Ward, BS
- Telefonszám: 267-425-1153
- E-mail: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok
- Toborzás
- Vanderbilt University Medical Center
-
Kutatásvezető:
- Daniel Claassen, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Isabelle Taylor, BS
- Telefonszám: 615-875-1539
- E-mail: Isabelle.taylor@vumc.org
-
Kapcsolatba lépni:
- Kelly Watson, PhD
- Telefonszám: 615-875-0743
- E-mail: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Toborzás
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Kutatásvezető:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Brittany Duncan, BS
- Telefonszám: 713-486-3134
- E-mail: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Huntington-kór családi története
- Életkor 6-30 év
- Életkoruknak megfelelő HD és személyes kockázat ismerete
Kizárási kritériumok:
- Fém a testben, beleértve a fogszabályzót is
- Fejtrauma, agydaganat, görcsrohamok, epilepszia anamnézisében
- Jelentős műtét és/vagy jelentős, folyamatban lévő egészségügyi probléma(ok)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Kibővített gén (GE)
A HD kockázatnak kitett gyermekek, akiknél a CAG-ismétlés hossza legalább 40.
|
|
Nem kiterjesztett gén (GNE)
A HD kockázatnak kitett gyermekek, akiknél a CAG ismétlési hossza 39 vagy kevesebb
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az agyi struktúrák térfogata mágneses rezonancia képalkotással (MRI) mérve
Időkeret: 6-7 órás vizsgálati napból 1 óra, évente 3-4 látogatás
|
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a diffúziós tenzor képalkotás (DTI) adatait elemezni fogják az agy szerkezetének értékelése érdekében olyan változók alapján, mint a globális térfogat, a teljes agyi gerincfolyadék, az alrégió térfogata, a kéreg felszínének anatómiája, beleértve a kéreg mélységét, a felületet és a girális alakot, és szimmetria az agyféltekék között, mindezt az életkor, a nem és a magasság figyelembevételével.
Az eredményeket a GE-csoport és a GNE-csoport közötti összehasonlító különbségek szempontjából értékeljük.
Ezen túlmenően az agy szerkezetének ezen mértékei párosulnak az agyműködés megfelelő mérőszámaival, hogy értékeljék az agy fejlődését a növekedés és a teljesítmény alapján.
|
6-7 órás vizsgálati napból 1 óra, évente 3-4 látogatás
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kognitív készségek és viselkedési tényezők kvantitatív értékelése
Időkeret: 6-7 órás vizsgálati napból 4 óra, évente 3-4 látogatás
|
A résztvevők kognitív akkumulátoron mennek keresztül, amely számszerűsíti az olyan készségeiket, mint a figyelem, a tanulás, a memória.
Ezen túlmenően a viselkedési intézkedéseket mind saját, mind meghatalmazotti jelentésformátumban adják meg.
Az eredményeket elemezzük a GE-csoport és a GNE-csoport közötti összehasonlító különbségek szempontjából.
Ezenkívül az agyműködés ezen mérőszámait az agy szerkezetének megfelelő mérőszámaival párosítják az agy fejlődésének a növekedés és teljesítmény alapján történő értékeléséhez.
|
6-7 órás vizsgálati napból 4 óra, évente 3-4 látogatás
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A motoros teljesítmény kvantitatív értékelése
Időkeret: 6-7 órás vizsgálati napból 1 óra, évente 3-4 látogatás
|
A motoros készségeket (mind a finom, mind a durva) a szabványos UHDRS motoros vizsga és a Q-Motor/Q-Cog berendezéscsomag segítségével értékelik és számszerűsítik.
Az eredményeket elemezzük a GE-csoport és a GNE-csoport közötti összehasonlító különbségek szempontjából.
Ezenkívül az agyműködés ezen mérőszámait az agy szerkezetének megfelelő mérőszámaival párosítják az agy fejlődésének a növekedés és teljesítmény alapján történő értékeléséhez.
|
6-7 órás vizsgálati napból 1 óra, évente 3-4 látogatás
|
|
A neurofilamentum fény mennyiségi meghatározása
Időkeret: 10 perc vérvétel a 6-7 órás vizsgálati napból, 3-4 éves vizit
|
Minden egyes látogatás alkalmával plazmamintákat küldenek a University College of Londonba, hogy az NfL-t, a neuronális károsodás indikátorát elemezze, hogy meghatározzák a Huntington-kór biomarkereként való életképességét.
|
10 perc vérvétel a 6-7 órás vizsgálati napból, 3-4 éves vizit
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurokognitív zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Basalis ganglion betegségek
- Mozgási zavarok
- Neurodegeneratív betegségek
- Dyskinesiák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Elmebaj
- Kogníciós zavarok
- Vitustánc
- Huntington-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .