Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A neutrofilek által közvetített gyulladásos bőrbetegségek genetikai felépítésének megfigyelési vizsgálata (NEUTROGENE)

2016. szeptember 26. frissítette: University of Zurich

A ritka kódoló genetikai változatok feldúsulásának értékelése neutrofil-mediált gyulladásos dermatózisban szenvedő betegeknél

Ez a tanulmány a neutrofilek által közvetített gyulladásos bőrbetegségek genetikai felépítését vizsgálja. A tájékozott beleegyezés összegyűjtése után minden beteg klinikai fenotípusát osztályozzák a felvételkor egy részletes esetbeszámoló űrlappal és a diagnózis bizonyossága alapján kialakított felfedezési csoporttal. A felfedezési kohorszban lévő betegek DNS-ét teljes exome szekvenálással elemezzük, amely azonosítja az összes fehérjét kódoló genetikai változatot. Ezt követően statisztikai terhelési tesztekkel azonosítják a ritka kódoló genetikai variánsok feldúsulását a neutrofilek által közvetített gyulladásos bőrbetegségben szenvedő betegeknél.

A végső cél a felelős gén(ek) feltárása, amelyek azután a klinikai beavatkozás célpontjai lehetnek.

A tanulmány áttekintése

Részletes leírás

Időkeret:

  • DNS-gyűjtés a felfedezési kohorsz számára 2016.05.-ig
  • Adatelemzés 2014.12.-ig pyoderma gangrenosum, 2016.12.-ig egyéb NMID esetén
  • Jelentés és adatbemutatás 2015 eleje PG, 2017 eleje más NMID esetében

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

    • ZH
      • Zurich, ZH, Svájc, 8091
        • Toborzás
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 118 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Betegek, akiknek a kórelőzményében bármilyen altípusú neutrofil-mediált gyulladásos dermatózis (NMID) szerepel

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • NMID vagy aktív betegség anamnézisében.
  • Tájékozott beleegyezés.

Kizárási kritériumok:

- Nincs hozzájárulás a vizsgálat egyik részéhez sem.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ritka kódoló genetikai változatok gazdagítása
Időkeret: alapvonal
A teljes exome szekvenálás ritka kódoló genetikai variánsok kimutatására szolgál neutrofil-mediált gyulladásos bőrbetegségek esetén. Statisztikai terhelési teszteket alkalmaznak a ritka változatok feleslegének tesztelésére azokban az esetekben, mint az egyező felmenők elérhető kontrolljaival.
alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2014. január 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2020. január 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2020. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. szeptember 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. szeptember 26.

Első közzététel (Becslés)

2013. szeptember 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. szeptember 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. szeptember 26.

Utolsó ellenőrzés

2016. szeptember 1.

Több információ

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Pustuláris Psoriasis

Klinikai vizsgálatok a Biológiai minták gyűjtése

Iratkozz fel