Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettudományi tanulmány metakromatikus leukodystrophiában szenvedő gyermekekről

2021. március 16. frissítette: Shire
Ennek a vizsgálatnak a célja a betegség progressziójának természetes lefolyásának értékelése a bruttó motoros funkcióval összefüggésben metakromatikus leukodystrophiában (MLD) szenvedő gyermekeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Részletes leírás

A metakromatikus leukodystrophia (MLD) a lipidanyagcsere öröklött, autoszomális recesszív rendellenessége, amelyet a lizoszomális enzim, az arilszulfatáz A (ASA) hiányos aktivitása jellemez. Az MLD egy ritka genetikai betegség, amely a világ legtöbb részén előfordul. A betegség becsült általános előfordulása a nyugati világban körülbelül 1/100 000 élveszületés.

Ez a tanulmány egy többközpontú, megfigyeléses, longitudinális vizsgálat, amely legfeljebb 30 olyan beteg bevonását tervezi, akiknél az MLD-vel kapcsolatos jelek és tünetek 30 hónapos koruk előtt jelentkeztek, és akik 12 évesnél fiatalabbak. A betegek körülbelül 114 hétig vesznek részt ebben a vizsgálatban (szűrés a nyomon követésig), és meghatározott időközönként értékelik a betegség állapotát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

1

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Argentína
      • Pilar, Argentína, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Belgium
      • Edegem, Belgium, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brazília
      • Porto Alegre, Brazília, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Dánia
      • Copenhagen, Dánia, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Egyesült Államok
    • California
      • Torrance, California, Egyesült Államok, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • Franciaország
      • Le Kremlin Bicêtre, Franciaország, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japán
      • Osaka, Japán, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japán, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Kanada
      • Westmount, Kanada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Németország
      • Tubingen, Németország, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Pulyka
      • Ankara, Pulyka, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 12 év (GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ebben a vizsgálatban legfeljebb 30 (12 év alatti) férfi vagy női gyermeket vonnak be, akiknek megerősített MLD-diagnózisuk van.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Mindkettő megerősítette az MLD diagnózisát:

    • aril-szulfatáz A (ASA) hiánya leukocitákban ÉS
    • emelkedett szulfatidszint a vizeletben
  2. A betegség első tüneteinek megjelenése 30 hónapos korban vagy az előtt.
  3. A GMFM-88 összpontszám (százalék) nagyobb vagy egyenlő, mint 40 a szűrővizsgálaton.
  4. A beteg a felvétel időpontjában 12 évesnél fiatalabb.
  5. A betegnek és szülőjének vagy törvényes képviselőjének (képviselőinek) képesnek kell lennie arra, hogy megfeleljen a klinikai protokollnak.
  6. A beteg szülőjének vagy törvényesen felhatalmazott képviselőjének írásos beleegyezését kell adnia a vizsgálattal kapcsolatos tevékenységek elvégzése előtt. A vizsgálattal kapcsolatos tevékenységek minden olyan eljárás, amelyet a beteg normál kezelése során nem végeztek volna el.

Kizárási kritériumok:

  1. Hematopoietikus őssejt-transzplantáció története.
  2. A betegnek bármilyen ismert vagy feltételezett túlérzékenysége van az érzéstelenítésre használt szerekkel szemben, vagy úgy gondolják, hogy elfogadhatatlanul nagy a kockázata a légúti kompromittáció vagy más állapotok esetleges szövődményei miatt.
  3. Bármilyen egyéb egészségügyi állapot, súlyos egyidejű betegség vagy enyhítő körülmény, amely a Vizsgáló véleménye szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt.
  4. A pácienst egy másik klinikai vizsgálatba vonják be, amely magában foglalja bármely vizsgálati termék (gyógyszer vagy eszköz) használatát a vizsgálatba való felvételt megelőző 30 napon belül vagy a vizsgálat során bármikor.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Nincs kezelés

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges végpontja a motoros funkció kiindulási értékhez viszonyított változása a GMFM-88 összpontszám (százalékos) alapján.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A nyelési képesség kiindulási értékéhez viszonyított változása a nyelés funkcionális endoszkópos értékelése alapján.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig
Az idegvezetés alapvonalhoz viszonyított változása az elektroneurográfiával mérve.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig
A Vineland Adaptive Behavior Scales által mért adaptív viselkedés összetett standard pontszámban az alapvonalhoz viszonyított változás.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig
Változás az alapvonalhoz képest a tartományspecifikus Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool eszközben.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig
A kognitív funkciók kiindulási szinthez viszonyított változása a korai tanulás Mullen skálái alapján.
Időkeret: 0. héttől 104. hétig
0. héttől 104. hétig
A vizsgálati eljárással összefüggő nem súlyos mellékhatások és/vagy SAE jelentések
Időkeret: 0. héttől 114. hétig
0. héttől 114. hétig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Shire

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2015. november 2.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2016. április 8.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2016. április 8.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. október 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. október 11.

Első közzététel (BECSLÉS)

2013. október 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. március 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 16.

Utolsó ellenőrzés

2021. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HGT-MLD-092

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Anyagcsere-betegségek

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in South Korea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel