Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A lipid rendellenességekben érintett gének

2024. április 16. frissítette: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Háttér:

- A gének azok az utasítások, amelyeket szervezetünk működéséhez használ. A kutatók változásokat vagy változatokat kereshetnek a génekben. A tanulmány célja olyan új génváltozások felkutatása, amelyek lipid rendellenességekhez vezetnek. A régebbi kutatási módszerek egyszerre egy vagy néhány gént vizsgáltak. A genomi szekvenálás egyszerre vizsgálja a legtöbb gént. A genomi szekvenálás feltárhatja az okot, amelyet a kutatóknak nem sikerült megtalálniuk a korábbi módszerekből.

Célok:

- A lipidrendellenességek genetikai okainak jobb megértése genomikus szekvenálás segítségével.

Jogosultság:

- Szokatlan lipidbetegségben szenvedő 2 éves és idősebb emberek és hozzátartozóik.

Tervezés:

  • A résztvevőket fizikális vizsgálattal és kórtörténettel szűrik. Lesznek vért venni. Nyálmintát adhatnak.
  • A szűrővizsgálat alapján a kutatók 3-5 családtagot választanak ki a genomiális szekvenálás elvégzésére. A szekvenálást a vérvétel során gyűjtött DNS-mintán és a nyálmintán végzik el.
  • A résztvevőket felkérhetik, hogy vegyenek részt más protokollokban, amelyek magukban foglalhatják szívük vagy ereik képalkotását. Nem kell részt venniük. Ha megteszik, külön hozzájárulást írnak alá ezekhez a vizsgálatokhoz.
  • Ha a résztvevő családtagja nem tud az NIH-ba utazni, a NIH dokumentumokat és a hozzájárulást egy telekonferencia során felülvizsgálják. Vér- vagy köpetkészletet postázunk nekik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a felfedezési protokollnak az elsődleges célja új lipidgének azonosítása ritka genetikai lipidrendellenességekben szenvedő alanyokból. Ki fogjuk használni a teljes exome szekvenálás új technológiáját, hogy megtaláljuk a diszlipidémia okát, amelyet a korábbi módszerekkel nem sikerült megtalálnunk. Együtt fogunk dolgozni genetikusokkal, hogy áttekintsük a szekvenciaadatokat a váratlan génváltozások (véletlen leletek) tekintetében, amelyek nem a lipid rendellenességet magyarázzák, hanem olyan génváltozásokat, amelyek olyan egészségügyi rendellenességeket okozhatnak, mint például a rák vagy a szívbetegség ritka formái. A Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) programban való részvétel lehetősége lehetővé teszi számunkra, hogy kihasználjuk más ritka lipidbetegségekkel kapcsolatos szakértelmünket, és ezt a tudást új diagnosztikába és terápiákká alakítsuk át, ami az NIH kulcsfontosságú küldetése.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

140

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Teljes lakosság.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Az indexes esetek a szokatlan diszlipidémiás eseteket tartalmazzák. Adott esetben az érintett személyek hozzátartozói is szerepelhetnek.

Gyermek index: 2 évvel idősebb vagy annál nagyobb

Felnőtt index: 18 évesnél nagyobb vagy annál idősebb

Gyermek rokonok (testvérek, unokatestvérek): 2 évvel idősebb vagy annál idősebb

Felnőtt rokon: 18 éves vagy annál idősebb

(Biológiai szülő, nagynéni, nagybácsi vagy nagyszülő)

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  1. Képtelenség vagy nem hajlandó tájékozott beleegyezés vagy hozzájárulás megadására
  2. Fogvatartottak vagy más intézményesített személyek nem vehetnek részt.
  3. Gyermekek 2 éves korig.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1
Dislipidémiás betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azonosítsa a gén(ek) mutációját, amely a dyslipidaemia ritka eseteit okozza
Időkeret: Folyamatban lévő
Felfedezési adatok
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. november 26.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. szeptember 2.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. szeptember 2.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. december 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. december 5.

Első közzététel (Becsült)

2014. december 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2023. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 150024
  • 15-H-0024

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

.Az volt a terv, hogy ne osszuk meg az információkat, mert a szabályoknak megfelelően a csoportok túl kicsik voltak, és az információk az alanyok személyazonosságát eredményezhetik.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Lipid rendellenességek

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Romania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel