A pulmonális artériás hipertónia kialakulásával kapcsolatos gének veleszületett shunt-léziókban szenvedő betegeknél

A pulmonális artériás hipertónia (PAH) veleszületett szívbetegségben (CHD) szenvedő betegeknél általában a tüdő keringésének krónikus volumentúlterhelése miatt alakul ki, balról jobbra sönt után. Ez a túlterhelés megemelkedett pulmonalis artériás nyomáshoz (PAP), majd később a pulmonalis vaszkuláris ellenállás növekedéséhez vezet. Ez nyomástúlterhelést okoz a jobb szívben, és ezáltal a jobb kamra és a jobb pitvar diszfunkcióját, ami jelentős morbiditást, sőt mortalitást is eredményezhet.

Mivel manapság a PAH-t többnyire a tünetek jelentkezésekor és a PAP emelkedésekor észlelik, a betegség már előrehaladott (részben irreverzibilis) stádiumba fejlődött, és a kezelést gyakran túl későn kezdik meg.

A környezeti kockázati tényezők mellett a kutatók úgy vélik, hogy fontos szerepe van a genetikai hajlamnak a PAH kialakulására CHD-ben. A múltban azonosítottak bizonyos géneket, amelyek szerepet játszanak a pitvari septum defektus (ASD) kialakulásában. Számos olyan gént is azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a PAH-ban. Eddig nem sok kutatócsoport vizsgálta a CHD és a PAH kialakulása közötti genetikai kapcsolatot. De egyre világosabbá válik, hogy gyakran van eltérés a PAH és a CHD súlyossága között, ahol hasznos a PAH génmutációk szűrése. A kutatók azt feltételezik, hogy ezen ismert PAH gének némelyikében vagy más, még nem azonosított gének mutációi részben felelősek a veleszületett shunt elváltozásban szenvedő betegek fenotípusos variabilitásáért, ahol egyes esetekben PAH alakul ki, másokban pedig nem. Ha sikerül azonosítani a szívkoszorúér-betegségben szenvedő PAH-ra való genetikai hajlamot, akkor a genetikai szűrés hasznos kiegészítő eszköz lehet a tüdőérbetegség és a PAH kialakulásának kockázatának kitett betegek korai felismerésére, új megelőzési vagy korai kezelési lehetőségekkel.