Gene Discovery Core, a Manton Center

A résztvevőket a Boston Children's Hospital (BCH) vagy olyan külső munkatársak/egészségügyi szolgáltatók toborozhatják, akik alkalmasnak ítélik meg a résztvevőt. A résztvevők közvetlenül is kapcsolatba léphetnek a laboratóriummal, miután más személyeken, toborzó anyagokon vagy a tanulmány weboldalán (www.childrenshospital.org/mantoncenter) hallottak a kutatásról. A részvételi hozzájárulást követően a ritka betegségben szenvedő, feltételezett, de ismeretlen/rosszul ismert genetikai alapon szenvedő egyéneket és családtagjaikat felkérik, hogy vegyenek részt a vizsgálatban 1) releváns orvosi adatok/feljegyzések és családi anamnézis megadásával, 2) vér/nyállal. /DNS/RNS minta, és 3) már meglévő szövetminták (beleértve a már meglévő prenatális mintákat is), amelyekre már nincs szükség klinikai ellátáshoz (ha rendelkezésre áll), vagy jövőbeli szövetminta kifejezetten kutatási célokra.

Az orvosi feljegyzések és a családi előzmények lehetővé teszik a vizsgálók számára, hogy jobban megértsék az egyénben vagy családban észlelt konkrét betegségtüneteket. A vér-/nyálmintából DNS-t és/vagy RNS-t és/vagy más biokémiai anyagot nyernek, amelyek azután elemezhetők a betegség patofiziológiájának genetikai alapjainak azonosítása céljából, különféle megközelítésekkel, beleértve a genomi szekvenálást. Az egyes résztvevőktől kapott szövetmintákat a génexpresszió és a fehérje kölcsönhatások jobb megértésére használják olyan vizsgálatokon keresztül, mint például (de nem kizárólagosan) immunhisztokémiai és microarray analízis.

Ez a tanulmányi projekt határozatlan ideig tart, és a részvétel folyamatos, hacsak egy személy nem kéri a vizsgálatból való eltávolítását. A résztvevők bármikor kérhetik a visszalépést. Az aktív részvétel elsősorban a beiratkozáskor, majd eseti alapon történik klinikai frissítések és/vagy további minták biztosítása céljából. A kockázatok közé tartoznak a rutin vérvételekkel/nyálmintavételekkel kapcsolatos kockázatok, valamint a genetikai és/vagy orvosi kutatásokhoz kapcsolódó érzelmi stressz. A kockázatokat a lehető legnagyobb mértékben minimalizálja a nyílt hozzájárulási eljárás és a magánélet/bizalmassági biztosítékok, beleértve az NIH-tól származó titoktartási tanúsítványt és az azonosítás nélküli, numerikus kódok használatát az együttműködő résztvevőkre való hivatkozáshoz. Bár nincs azonnali, közvetlen haszon a résztvevők számára, ennek a tanulmánynak a lehetséges előnyei közé tartozik az új diagnosztikai tesztek kidolgozása és a résztvevők és családjaik számára nyújtott részletesebb prognosztikai információk. Ezen túlmenően, ez a tanulmány ezen állapotok patofiziológiájának jobb megértéséhez vezethet, ami a jövőben a ritka és gyakoribb betegségek kezelési és gyógymódjainak kifejlesztéséhez vezethet.