Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A PDE6A-val kapcsolatos Retinitis Pigmentosa klinikai jellemzése a génterápiás kísérletre való felkészülés során

2023. november 27. frissítette: STZ eyetrial

A PDE6A-val kapcsolatos Retinitis Pigmentosa klinikai jellemzése a génterápiás kísérletre való felkészülés során: Megfigyelési vizsgálat

A pálcika cGMP-foszfodiészteráz alegységét kódoló PDE6A gén mutációi az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa (arRP) 1%-áért felelősek a rúd külső szegmensében a cGMP-szint szabályozásának károsodása révén. Ennek a vizsgálatnak a célja a PDE6A mutációval rendelkező betegek részletes klinikai jellemzése egy klinikai génpótlási vizsgálat (I/II. fázisú biztonsági vizsgálat) előkészítése során.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Részletes leírás

A retinitis pigmentosa (RP) az örökletes retina rendellenességek klinikailag és genetikailag heterogén csoportja, amely a retina degenerációinak egyik leggyakoribb típusa, 1:4000 gyakorisággal. Eddig több mint 45 gént hoztak összefüggésbe az RP-vel, amelyek hibái a rúd fotoreceptor funkciójának fokozatos elvesztését okozzák, amit a kúpos fotoreceptor diszfunkció követ, ami gyakran teljes vaksághoz vezet. A pálcika cGMP-foszfodiészteráz alegységét kódoló PDE6A gén mutációi az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa (arRP) 1%-áért felelősek a rúd külső szegmensében a cGMP-szint szabályozásának károsodása révén.

A továbbfejlesztett genetikai és funkcionális diagnosztikai eszközök segítségével lehetővé vált a korai felismerés és differenciálás. Ennek ellenére a mai napig nem áll rendelkezésre kialakult terápia, ezért a társadalmi és szakmai következmények elengedhetetlenül szükségesek. A modern szemészeti funkcionális diagnosztikai eszközök lehetővé teszik az ilyen retina betegségek pontos jellemzését és korai felismerését. A részletes eredmények és információk segíthetnek az e betegségekben szerepet játszó kóros mechanizmusok megértésében.

Ebben a tanulmányban a kutatók olyan betegeket kívánnak megvizsgálni, akiknél genetikailag megerősített PDE6A mutációk miatt diagnosztizált Retinitis pigmentosa diagnosztizáltak, így a retina funkcióját és szerkezetét széles körű tesztsorozattal értékelik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Németország
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Németország, 72076
        • Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Retinitis pigmentosa betegek, akiknek genetikailag igazolt mutációi vannak a PDE6A-génben

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Retinitis pigmentosa betegek, akiknek genetikailag igazolt mutációi vannak a PDE6A-génben
  • írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezés

Kizárási kritériumok:

  • súlyos általános betegség, amely nem teszi lehetővé a hosszabb vizsgálatok elvégzését
  • olyan betegek, akik nem tudnak önállóan írásos beleegyezést adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
legjobban korrigált látásélesség mindkét szemben
Időkeret: 3 év
3 év
mindkét szem kinetikus látómezője
Időkeret: 3 év
3 év
központi retina vastagsága mindkét szemben
Időkeret: 3 év
3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
multifokális ERG válaszok mindkét szemben
Időkeret: 3 év
3 év
színlátás mindkét szemében
Időkeret: 3 év
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

STZ eyetrial

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
  • Kutatásvezető: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. április 28.

Első közzététel (Becsült)

2016. május 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 27.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RDC-PDE6A-00

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retinitis Pigmentosa

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Japan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel