A bőr neurofibroma képződésének hátterében álló mechanizmusok megcélzása az NF1-ben: Klinikai transzlációs megközelítés.

Az 1-es típusú neurofibromatosisban (NF1) kialakuló bőrdaganatok nagyon gyakoriak, és rontják az életminőséget. A műtéten kívül nagyon kevés kezelési lehetőség létezik. Az NF1 más típusú daganataihoz képest a bőrdaganatok kevesebb figyelmet kapnak a kutatóvilágban, mivel szinte soha nem válnak rákkal. Mikroszkóp alatt a bőrdaganatok és a plexiform daganatok hasonlónak tűnnek, azonban nem azonos a növekedési potenciáljuk, és nem is egy időben jelennek meg a fejlődés során. Ezek a különbségek arra utalnak, hogy a bőrdaganatokat más tényezők okozzák, mint a plexiform tumorokat.

Ebben a vizsgálatban 3 alanycsoportból gyűjtjük be a CNF-eket, hogy legalább 18 daganatot kapjunk három méretkategóriában: <5 mm, 5-10 mm és >1 cm. Ezeket a méreteket a CNF progressziójának változó természetrajza alapján választották ki, ahol a kezdődő elváltozások (jellemzően <5 mm) többek, és kevésbé agresszív növekedési mintát mutatnak, míg a köztes csoport (5-10 mm) egy átmeneti állapotot jelent a nagyobb növekedés felé. >1 cm) elváltozások. Érdekes módon a CNF növekedése általában 3 cm-nél leáll. Azt tervezzük, hogy kísérleteket végzünk, amelyek meghatározzák, mely tényezők fontosak a CNF progressziójához, majd találunk megfelelő gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a daganatokat.