Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A betegség természetrajza és az SPG3A, SPG4A és SPG31 biomarkerei

A betegség természetrajza és az SPG3A, SPG4 és SPG31 biomarkerei

Háttér:

Az örökletes spasztikus paraplegia (HSP) általában lassan halad előre. A kutatók többet szeretnének megtudni arról, hogyan változnak a tünetei az idő múlásával. Olyan változásokat akarnak keresni a HSP leggyakoribb formáiban szenvedők vérében és sejtjeiben, amelyek lehetővé teszik számukra a betegség jobb megértését.

Célok:

Ha többet szeretne megtudni az örökletes görcsös paraplegia gyakori formáiról, és megtudja, hogyan fejlődik az idő múlásával.

Jogosultság:

7 éves és idősebb emberek SPG3A, SPG4A vagy SPG31 kezelésben

Tervezés:

A résztvevők évente 1 kétórás látogatást kapnak, legfeljebb 5 évig.

1 látogatás alkalmával a felnőtt résztvevők bőrbiopsziát vehetnek át. A bőr egy része elzsibbad, majd egy szerszám eltávolít egy kis bőrdarabot.

Minden látogatás alkalmával minden résztvevőt fizikális vizsgálaton és vérvételen vesznek igénybe.

Minden látogatás alkalmával a résztvevőknek néhány feladatot kell elvégezniük, mint például a gyors séta és a lépcsőzés.

A résztvevők engedélyt adhatnak bőrsejtjeik, DNS-mintáik és adataik más vizsgálatokban való felhasználására. A minták és adatok nem tartalmaznak azonosító információkat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Részletes leírás

A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Neurogenetics Branch (NGB) egy tanulmányt folytat a 3A, 4 és 31 típusú örökletes spasztikus paraplegiában szenvedő betegek értékelésére. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megértse a betegség progresszióját az örökletes görcsös paraplégia ezen szorosan összefüggő formáiban, olyan validált értékelési skálák használatával, mint a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) és a Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Azt is reméljük, hogy olyan biomarkereket fejlesztünk ki, amelyek felhasználhatók a jövőbeni kezelési kísérletekben humán szérumból, valamint a transzkraniális mágneses stimuláció (TMS) alkalmazásával a központi motorvezetési idők és a nyugalmi motoros küszöbök meghatározására.

CÉLKITŰZÉSEK

Ennek a protokollnak az elsődleges célja az autoszomális domináns örökletes spasztikus paraplegia leggyakoribb formáinak természetrajzának tanulmányozása. A validált értékelési skálákból (SPRS és SF-36), a TMS-ből és a szérum biomarkerekből nyert információk lehetővé teszik a kezelési kísérletek kidolgozását. Egyes esetekben vért vagy más biológiai mintákat (beleértve a bőrbiopsziát is) vesznek a jövőbeni laboratóriumi vizsgálatokhoz.

TANULMÁNYOSSÁG

A jelentkezők számát 300-ban határozzák meg.

TERVEZÉS

Ez az örökletes spasztikus paraplégia autoszomális domináns formáinak, patofiziológiájának és biomarkereinek megfigyeléses vizsgálata.

EREDMÉNYEK

Ebben a tanulmányban a betegség progresszióját követjük nyomon a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) és az SF-36 segítségével. Ezenkívül megmérjük a plazma lipidek, inzulin, leptin és bizonyos mikro-RNS-ek szintjét, hogy megvizsgáljuk biomarkerként való hasznosságukat. A TMS-t (idegvezetési vizsgálatokkal kombinálva) fogjuk használni a központi motorvezetési idők (CMCT) és a nyugalmi motoros küszöbértékek (RMT) értékelésére.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

51

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

7 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a betegek, akiknél az ATL1, SPAST és REEP1 génekhez kapcsolódó genomi lókuszok ismert kóros jelentőségű mutációi vagy ismeretlen jelentőségű variánsai okozták a HSP-t.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
  • 7 éves vagy idősebb.
  • Bizonyított genetikai diagnózis vagy ismeretlen jelentőségű variáns, amelyet a vezető kutató (PI) vélhetően patogén az SPG3A, SPG4 és SPG31-hez kapcsolódó genomi lókuszokban.
  • A koponyán keresztüli mágneses stimulációt (TMS)/idegvezetési vizsgálatokat magában foglaló részösszetevők esetében a betegeknek legalább 18 évesnek kell lenniük, és hajlandónak kell alávetni az eljárást.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Felnőttek, akik nem tudnak beleegyezést adni, vagy kiskorúak szülő vagy gyám nélkül.
  • Nem hajlandó beleegyezni a biológiai minták gyűjtéséhez vagy azok mélyhűtéséhez.
  • Bármilyen vérzési rendellenesség, amely megakadályozná vagy veszélyt jelentene akár vérvétel, akár bőrbiopszia során, például hemofília, vagy véralvadásgátló szerek, például Coumadin hosszú távú alkalmazása.
  • Ennek a vizsgálatnak az idegvezetési vizsgálatokkal végzett transzkraniális mágneses stimulációt (TMS) magában foglaló részösszetevője esetében:

    • 18 év alatti betegek.
    • Beültetett eszközökkel, például pacemakerrel, pumpával vagy stimulátorral rendelkező betegek.
    • Betegek, akiknél fém van a koponyában (kivéve a fogászati ​​munkát) vagy a szemét.
    • Ismert görcsrohamban szenvedő betegek.
    • Olyan betegek, akik nem akarnak vagy nem tudnak részt venni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Örökletes spasticus paraplegiában (HSP) szenvedő betegek
A 3A, 4 és 31 típusú örökletes spasztikus paraplegiában szenvedő betegek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Spastic Paraplegia értékelési skála (SPRS)
Időkeret: Évente egyszer öt évig
A betegség progressziója az SPRS és SF-36 skálákkal mérve.
Évente egyszer öt évig
SF-36
Időkeret: Évente egyszer öt évig
A betegség progressziója az SPRS és SF-36 skálákkal mérve.
Évente egyszer öt évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kortikális csendes időszak
Időkeret: Évente egyszer öt évig
Kortikális csendes időszak
Évente egyszer öt évig
CMCT, nyugalmi motorküszöbök, MEP amplitúdó és MEP késleltetés
Időkeret: Évente egyszer öt évig
CMCT, nyugalmi motorküszöbök, MEP amplitúdó és MEP késleltetés
Évente egyszer öt évig
miRNS relatív mennyisége.
Időkeret: Évente egyszer öt évig
miRNS relatív mennyisége.
Évente egyszer öt évig
Éhgyomri trigliceridek, összkoleszterin, HDL és LDL, leptin, inzulinszint.
Időkeret: Évente egyszer öt évig
Éhgyomri trigliceridek, összkoleszterin, HDL és LDL, leptin, inzulinszint.
Évente egyszer öt évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. november 18.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. október 16.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. október 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 6.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. október 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. október 16.

Utolsó ellenőrzés

2020. október 1.

Több információ

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Örökletes spasztikus paraplégia

3
Iratkozz fel