- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT02859428
A betegség természetrajza és az SPG3A, SPG4A és SPG31 biomarkerei
A betegség természetrajza és az SPG3A, SPG4 és SPG31 biomarkerei
Háttér:
Az örökletes spasztikus paraplegia (HSP) általában lassan halad előre. A kutatók többet szeretnének megtudni arról, hogyan változnak a tünetei az idő múlásával. Olyan változásokat akarnak keresni a HSP leggyakoribb formáiban szenvedők vérében és sejtjeiben, amelyek lehetővé teszik számukra a betegség jobb megértését.
Célok:
Ha többet szeretne megtudni az örökletes görcsös paraplegia gyakori formáiról, és megtudja, hogyan fejlődik az idő múlásával.
Jogosultság:
7 éves és idősebb emberek SPG3A, SPG4A vagy SPG31 kezelésben
Tervezés:
A résztvevők évente 1 kétórás látogatást kapnak, legfeljebb 5 évig.
1 látogatás alkalmával a felnőtt résztvevők bőrbiopsziát vehetnek át. A bőr egy része elzsibbad, majd egy szerszám eltávolít egy kis bőrdarabot.
Minden látogatás alkalmával minden résztvevőt fizikális vizsgálaton és vérvételen vesznek igénybe.
Minden látogatás alkalmával a résztvevőknek néhány feladatot kell elvégezniük, mint például a gyors séta és a lépcsőzés.
A résztvevők engedélyt adhatnak bőrsejtjeik, DNS-mintáik és adataik más vizsgálatokban való felhasználására. A minták és adatok nem tartalmaznak azonosító információkat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Neurogenetics Branch (NGB) egy tanulmányt folytat a 3A, 4 és 31 típusú örökletes spasztikus paraplegiában szenvedő betegek értékelésére. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megértse a betegség progresszióját az örökletes görcsös paraplégia ezen szorosan összefüggő formáiban, olyan validált értékelési skálák használatával, mint a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) és a Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Azt is reméljük, hogy olyan biomarkereket fejlesztünk ki, amelyek felhasználhatók a jövőbeni kezelési kísérletekben humán szérumból, valamint a transzkraniális mágneses stimuláció (TMS) alkalmazásával a központi motorvezetési idők és a nyugalmi motoros küszöbök meghatározására.
CÉLKITŰZÉSEK
Ennek a protokollnak az elsődleges célja az autoszomális domináns örökletes spasztikus paraplegia leggyakoribb formáinak természetrajzának tanulmányozása. A validált értékelési skálákból (SPRS és SF-36), a TMS-ből és a szérum biomarkerekből nyert információk lehetővé teszik a kezelési kísérletek kidolgozását. Egyes esetekben vért vagy más biológiai mintákat (beleértve a bőrbiopsziát is) vesznek a jövőbeni laboratóriumi vizsgálatokhoz.
TANULMÁNYOSSÁG
A jelentkezők számát 300-ban határozzák meg.
TERVEZÉS
Ez az örökletes spasztikus paraplégia autoszomális domináns formáinak, patofiziológiájának és biomarkereinek megfigyeléses vizsgálata.
EREDMÉNYEK
Ebben a tanulmányban a betegség progresszióját követjük nyomon a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) és az SF-36 segítségével. Ezenkívül megmérjük a plazma lipidek, inzulin, leptin és bizonyos mikro-RNS-ek szintjét, hogy megvizsgáljuk biomarkerként való hasznosságukat. A TMS-t (idegvezetési vizsgálatokkal kombinálva) fogjuk használni a központi motorvezetési idők (CMCT) és a nyugalmi motoros küszöbértékek (RMT) értékelésére.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- 7 éves vagy idősebb.
- Bizonyított genetikai diagnózis vagy ismeretlen jelentőségű variáns, amelyet a vezető kutató (PI) vélhetően patogén az SPG3A, SPG4 és SPG31-hez kapcsolódó genomi lókuszokban.
- A koponyán keresztüli mágneses stimulációt (TMS)/idegvezetési vizsgálatokat magában foglaló részösszetevők esetében a betegeknek legalább 18 évesnek kell lenniük, és hajlandónak kell alávetni az eljárást.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Felnőttek, akik nem tudnak beleegyezést adni, vagy kiskorúak szülő vagy gyám nélkül.
- Nem hajlandó beleegyezni a biológiai minták gyűjtéséhez vagy azok mélyhűtéséhez.
- Bármilyen vérzési rendellenesség, amely megakadályozná vagy veszélyt jelentene akár vérvétel, akár bőrbiopszia során, például hemofília, vagy véralvadásgátló szerek, például Coumadin hosszú távú alkalmazása.
Ennek a vizsgálatnak az idegvezetési vizsgálatokkal végzett transzkraniális mágneses stimulációt (TMS) magában foglaló részösszetevője esetében:
- 18 év alatti betegek.
- Beültetett eszközökkel, például pacemakerrel, pumpával vagy stimulátorral rendelkező betegek.
- Betegek, akiknél fém van a koponyában (kivéve a fogászati munkát) vagy a szemét.
- Ismert görcsrohamban szenvedő betegek.
- Olyan betegek, akik nem akarnak vagy nem tudnak részt venni.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Örökletes spasticus paraplegiában (HSP) szenvedő betegek
A 3A, 4 és 31 típusú örökletes spasztikus paraplegiában szenvedő betegek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Spastic Paraplegia értékelési skála (SPRS)
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
A betegség progressziója az SPRS és SF-36 skálákkal mérve.
|
Évente egyszer öt évig
|
SF-36
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
A betegség progressziója az SPRS és SF-36 skálákkal mérve.
|
Évente egyszer öt évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Kortikális csendes időszak
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
Kortikális csendes időszak
|
Évente egyszer öt évig
|
CMCT, nyugalmi motorküszöbök, MEP amplitúdó és MEP késleltetés
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
CMCT, nyugalmi motorküszöbök, MEP amplitúdó és MEP késleltetés
|
Évente egyszer öt évig
|
miRNS relatív mennyisége.
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
miRNS relatív mennyisége.
|
Évente egyszer öt évig
|
Éhgyomri trigliceridek, összkoleszterin, HDL és LDL, leptin, inzulinszint.
Időkeret: Évente egyszer öt évig
|
Éhgyomri trigliceridek, összkoleszterin, HDL és LDL, leptin, inzulinszint.
|
Évente egyszer öt évig
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Bénulás
- Izom-hipertónia
- Polineuropátiák
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
- Izomgörcsösség
- Kétoldali bénulás
- Spasztikus paraplegia, örökletes
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 160158
- 16-N-0158
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Örökletes spasztikus paraplégia
-
University of Sao PauloBefejezveParaparesis Spastic TropicalBrazília
-
Rennes University HospitalM2S lab; IPSEN, biopharmaceutical group (financial support)BefejezveEgyoldali spastic cerebrális bénulásFranciaország
-
Hospital for Special Surgery, New YorkRadiological Society of North AmericaBefejezveEgyoldali spastic cerebrális bénulásEgyesült Államok
-
University of MinnesotaMég nincs toborzásAdductor görcsös dysphonia | Laryngealis dystonia | Abductor Spastic DysphoniaEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok