A spontán pneumothorax prevalenciája BHD-ben
2016. október 24. frissítette: Hans Smit
Birt-Hogg-Dubé szindróma prevalenciája (örökletes) spontán pneumothoraxban szenvedő betegek körében
A BHD (Birt-Hogg-Dubé szindróma) prevalenciájának felmérése spontán pneumothoraxban szenvedő betegek körében.
A Rijnstate kórházban elsődleges spontán pneumothorax miatt kezelt betegeket is figyelembe kell venni.
A betegek kérdőívet kapnak.
A beleegyezést követően a vizsgálók egyszeri látogatásra hívják meg őket a járóbeteg-szakrendelésre.
A betegektől vérmintát kérnek a patogén FLCN (folliculin) mutációk meghatározásához, valamint tüdő-CT-vizsgálatot a tüdőciszták jelenlétének értékeléséhez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A VUmc *Free University Medical Centerben végzett kísérleti vizsgálat eredményei alapján, amelyben 40 vizsgált beteg közül 3-ban volt patológiás FLCN mutáció, a kutatók úgy döntöttek, hogy kiterjesztik a vizsgálatot egy második központra is; Rijnstate Kórház Arnhem. Ebben a kórházban retrospektív kutatást végeztek; primer spontán pneumothoraxszal kezelt betegeket is bevontuk. A dossziékban a vizsgálók a kórelőzményre, a légmell oldalára és a kiújulásra, a diagnosztikai képalkotásra, a kezelésre, a társbetegségekre, a kezelés szövődményeire, a bőrelváltozásokra, a vesebetegségekre, a dohányzási magatartásra, a gyógyszeres kezelésre, valamint a légmell és más betegségek családi incidenciájára kerestek. A betegek levelet kapnak a kutatás magyarázatával, valamint egy kérdőívet, amelyben a vizsgálók az egészségi állapotukról, a társbetegségekről, a légmellről (szám és oldal), a dohányzási magatartásról, a kábítószer-használatról, a pneumothorax és egyéb betegségek családi előfordulásáról kérdezik. .
A populációt a kitöltött kérdőívet visszaküldő, további kutatásokhoz szükséges információk átvételére engedélyt adó betegek alkotják. Ez a további információ a BHD-szindrómára vonatkozó tájékoztató levélből és a Rijnstate-i kórház járóbeteg-klinikáján történő egyszeri látogatáshoz szükséges hozzájárulási űrlapból áll. A kutatók arra számítanak, hogy körülbelül 200 beteg fogja visszaküldeni a teljesen kitöltött kérdőívet, és beleegyezését adja a további kutatásokhoz. Egy egyszeri járóbeteg-látogatás alkalmával személyes információt adnak a BHD szindrómáról, és fizikális vizsgálatot végeznek a fibrofolliculomák megállapítására. Tüdő-CT-vizsgálatot végeznek a tüdőciszták jelenlétének értékelésére. Két vénás vérmintát vesznek, hogy hozzáférjenek a patogén FLCN-mutációk DNS-diagnosztikájával kapcsolatos információkhoz. Ezek a BHD-szindrómához kapcsolódnak. Ezt az utolsó diagnosztikai vizsgálatot a VUmc-ben (Vrije Universiteit medisch centrum vagy Szabadegyetemi Egészségügyi Központ) végzik.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Várható)
200
Fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Telefonszám: 3443 0880058888
- E-mail: JSriram@Rijnstate.nl
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Hans JM Smit, MD,PhD
- Telefonszám: 3030 0880058888
- E-mail: HSmit@Rijnstate.nl
Tanulmányi helyek
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Hollandia, 68015AD
- Toborzás
- Rijnstate
-
Kapcsolatba lépni:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Telefonszám: 0031880058888
- E-mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Kapcsolatba lépni:
- Jincey Sriram, MD
- Telefonszám: 0031880058888
- E-mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- a Rijnstate kórházban kezelték elsődleges spontán pneumothoraxszal
- tájékozott beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- másodlagos vagy iatrogén pneumothorax
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: VIZSGÁLAT
- Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
- Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontán pneumothoraxos betegek 1
Betegek, akiket spontán pneumothorax miatt kezeltek a Rijnstate kórházban.
"Beavatkozások": járóbeteg-klinika látogatása, tüdő CT-vizsgálata.
|
A mellkas kis dózisú (2 mSv) CT-vizsgálatát egyszer kell elvégezni.
A vénás punkciót egyszer kell elvégezni 16 ml vér eltávolítására.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontán pneumothoraxos betegek 2
Betegek, akiket spontán pneumothorax miatt kezeltek a Rijnstate kórházban.
"Beavatkozások": vérminta vétele DNS-elemzés céljából,
|
A mellkas kis dózisú (2 mSv) CT-vizsgálatát egyszer kell elvégezni.
A vénás punkciót egyszer kell elvégezni 16 ml vér eltávolítására.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
patogén FLCN mutációk jelenléte
Időkeret: 6 hónap
|
vérminták értékelésével
|
6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
tüdő ciszták jelenléte
Időkeret: 6 hónap
|
pulmonalis alacsony dózisú CT-n látható
|
6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Kutatásvezető: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2016. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2017. június 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2017. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. január 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. szeptember 26.
Első közzététel (BECSLÉS)
2016. szeptember 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2016. október 26.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. október 24.
Utolsó ellenőrzés
2016. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014-0525
- 50605 (IKTATÓ HIVATAL: ABR number)
- 2014-1386 (IKTATÓ HIVATAL: METc)
- NL50605.091.14 (IKTATÓ HIVATAL: NL nummer)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Tanulmányi adatok/dokumentumok
-
Tanulmányi Protokoll
Információs azonosító: NL50605.091.14Információs megjegyzések: ABR-űrlap (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; a holland humánkutatási bizottság (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek) dokumentuma)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Spontán pneumothorax
-
Tabriz University of Medical SciencesAJA University of Medical SciencesIsmeretlenPneumothorax, spontán | Pneumothorax spontán elsődleges | Pneumothorax, visszatérő | Pneumothorax spontán feszültségIrán, Iszlám Köztársaság
-
Peking University Third HospitalMég nincs toborzásElsődleges spontán pneumothorax
-
Rennes University HospitalToborzás
-
Dow University of Health SciencesIsmeretlenMásodlagos pneumothoraxPakisztán
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzás
-
Chinese University of Hong KongToborzás
-
Johns Hopkins UniversityToborzásPneumothorax | Tension PneumothoraxEgyesült Államok
-
University of RochesterVisszavont
-
IsalaToborzásPneumothorax és levegőszivárgásHollandia
-
Far Eastern Memorial HospitalNational Taiwan University Hospital; Department of HealthIsmeretlen
Klinikai vizsgálatok a A mellkas CT-vizsgálata
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterMegszűntAz MSKCC-ben a nem bőr laphámsejtes karcinómái miatt kezelt betegek családjai vagy hozzátartozói | Felső légzőszervi traktusEgyesült Államok
-
Skin Analytics LimitedInnovate UKBefejezve
-
Skin Analytics LimitedBefejezveBazális sejtes karcinóma | Laphámsejtes karcinóma | Rosszindulatú bőr melanoma T0Egyesült Államok, Olaszország
-
Skin Analytics LimitedInnovate UKBefejezve
-
Nigde Omer Halisdemir UniversityBefejezve
-
University of SurreyMég nincs toborzásWellness, pszichológiaiEgyesült Királyság
-
Hacettepe UniversityBefejezveDuchenne izomsorvadás | Felső végtag funkció | Légzésfunkció teszt
-
Puerta de Hierro University HospitalBefejezveFigyelemhiányos hiperaktív rendellenességSpanyolország
-
Centre Chirurgical Marie LannelongueToborzásCoV2 SARS tüdőgyulladásFranciaország