A preimplantációs genetikai diagnosztika alkalmazása autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél: többközpontú klinikai vizsgálat (ESPERANCE)
2021. január 25. frissítette: Changlin Mei
A preimplantációs genetikai diagnosztika hatékonysága és biztonságossága az autoszomális domináns policisztás vesebetegség patogén génöröklődésének blokkolásakor: többközpontú klinikai vizsgálat
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb monogén eredetű örökletes vesebetegség emberben.
Az ADPKD az ADPKD család összes generációját érintheti, és az ADPKD valószínűsége 50% a második generációban minden nem esetében.
Megerősítették, hogy a PKD1 és a PKD2 az ADPKD két patogén génje.
Napjainkban a kutatók hatékony géndetektálási technológiai platformot hoztak létre a PKD1/2 gén számára hosszú fragmens PCR-rel és következő generációs szekvenálással.
Először is, a kutatók genetikai vizsgálatot végeztek olyan betegeknél, akiknél klinikailag diagnosztizált ADPKD és erős termékenységi vágy volt, de féltek az örökletes kockázattól.
A preimplantációs genetikai diagnosztikát, beleértve a többszörös annealing és hurok alapú amplifikációs ciklus amplifikációs technikát is, a kutatók sikeresen szűrték ki az egészséges embriókat in vitro megtermékenyítéssel.
Ezután a kutatók az átültetett embriókat visszaadták a szülőnek.
Amikor a baba megszületett, a köldökzsinórvér gén kimutatásával a kutatók megerősítették, hogy az újszülöttek nem örökölnek genetikai rendellenességeket a szülőktől.
A nyomozóknak egy párban sikerültek.
A kutatók többközpontú klinikai vizsgálatot terveznek, hogy megerősítsék ezen eljárások hatékonyságát és biztonságosságát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
459
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Kína, 230000
- The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kína, 100000
- Navy General Hospital
-
Beijing, Beijing, Kína, 100000
- Peking University Third Hospital
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Kína, 400000
- Southwest Hospital
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Kína, 350000
- Fuzhou General Hospital
-
-
Gansu
-
Lanzhou, Gansu, Kína, 730000
- The First Hospital of Lanzhou University
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kína, 510000
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
-
Guangzhou, Guangdong, Kína, 510000
- The First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Shijiazhuang, Hebei, Kína, 050000
- The Second Hospital of Hebei Medical University
-
Shijiazhuang, Hebei, Kína, 050000
- Hebei Province Center for Reproductive Medicine
-
Shijiazhuang, Hebei, Kína, 050000
- The Third Hospital of Hebei Medical University
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Kína, 450000
- The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Kína, 430000
- Renmin Hospital of Wuhan University
-
Wuhan, Hubei, Kína, 430000
- Wuhan Tongji Hospital
-
Wuhan, Hubei, Kína, 430000
- Wuhan Union Hospital
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Kína, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
-
Changsha, Hunan, Kína, 410000
- Second Xiangya Hospital of Central South University
-
Changsha, Hunan, Kína, 410000
- Xiangya Hospital of Central South University
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Kína, 210000
- The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
-
Nanjing, Jiangsu, Kína, 210000
- The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
-
Suzhou, Jiangsu, Kína, 215000
- The First Affiliated Hospital of Soochow University
-
-
Liaoning
-
Shenyang, Liaoning, Kína, 110000
- Shengjing Hospital
-
-
Shandong
-
Jinan, Shandong, Kína, 250000
- Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
-
Jinan, Shandong, Kína, 250000
- Shandong Provincial Hospital
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kína, 200000
- Shanghai Changzheng Hospital
-
-
Shanxi
-
Taiyuan, Shanxi, Kína, 030000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Xi'an, Shanxi, Kína, 710000
- Tang-Du Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kína, 610000
- West China Hospital of Sichuan University
-
Chengdu, Sichuan, Kína, 610000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Chengdu, Sichuan, Kína, 610000
- West China Second University Hospital
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kína, 310000
- Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
20 év (Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egy párban csak egy ADPKD-beteg, nemi megkötés nélkül
- A feleség korhatára 20 év és 35 év között van
- ADPKD ADPKD diagnózis családi anamnézissel vagy anélkül
- Ismerje meg a PKD1 gén specifikus patogén mutációit a következők legalább egyikével: az egyik családtag veseátültetésen vagy vesepótló kezelésen esett át 58 éves kora előtt; a család egyik betege 55 éves kora előtt meghalt szövődményekben; 650 ml-nél nagyobb teljes vesetérfogatú beteg; az a beteg, akinek a teljes vese térfogata évente több mint 6% -kal nő; a beteg PKD1 mutációja csonka génmutációhoz tartozik.
- Mind a férj, mind a feleség asszisztált reproduktív feltételekkel és akarattal rendelkezik
- A terhesség betartása a kínai törvényeknek
- Aláírt, tájékozott beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- Aktív patogén mikroorganizmus fertőzések, például hepatitis B vagy C, HIV, tüdőtuberkulózis, óriássejtes vírus, gombák vagy egyéb ellenjavallatok a preimplantációs genetikai diagnózishoz és így tovább
- A pár bármelyike használt olyan gyógyszert, amely a reproduktív rendszer rendellenes működéséhez, a szaporodási sejt rendellenességekhez, a terhesség kockázatának növekedéséhez vezethet az elmúlt 3 hónapban, vagy kábítószerrel való visszaélés volt a kórelőzményében
- A pár bármelyikének rosszindulatú daganata van
- A feleségnek kontrollálatlan magas vérnyomása vagy refrakter magas vérnyomása van
- A feleség cukorbetegségben szenved
- A feleségnek albuminuriája van
- A feleségnek autoimmun betegsége van
- A feleségnek egyéb rendellenességei vagy funkcionális rendellenességei vannak, például máj- vagy veseelégtelenség, amelyet súlyosbíthat a terhesség vagy az asszisztált reprodukció
- Gyógyszerekkel vagy kapcsolódó termékekkel szembeni allergia, amelyet vizsgálatunkban nem lehet elkerülni
- Más klinikai vizsgálatokban való részvétel az elmúlt 3 hónapban
- A résztvevők nem követhetik a tanulmányi programot
- Egyéb feltételek, amelyeket a kutatók alkalmatlannak tartottak a részvételre
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Megelőzés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Preimplantációs genetikai diagnosztikai csoport
Az ADPKD betegek a beültetés előtti genetikai diagnózis teljes folyamatát egészséges, kórokozó génöröklődés nélküli babával végzik.
|
A preimplantációs genetikai diagnózist, beleértve a többszörös annealing és hurokalapú amplifikációs ciklusok amplifikációs technikáját is, a kutatók egészséges embriókat szűrtek ki In vitro megtermékenyítéssel.
Ezután a kutatók az átültetett embriókat visszaadták a szülőnek.
Végül a résztvevőknek egészséges baba születik, patogén génöröklődés nélkül.
|
|
Nincs beavatkozás: Természetes terhességi csoport
Az ADPKD-betegek, a PKD1 patogén mutációi, természetes terhességgel rendelkeznek preimplantációs genetikai diagnózis nélkül. A kutatók genetikai vizsgálatokat végeznek a 2014 januárja és 2020 júniusa között született csecsemők vérén vagy köldökzsinórvérén.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Egészséges baba Arány patogén génöröklődés nélkül
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A nyomozók köldökzsinórvér géndetektálást végeznek a babánál, hogy megerősítsék a patogén gén öröklődését vagy anélkül.
A kutatók az egészséges újszülöttek két csoportját fogják összehasonlítani.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Siker arány a preimplantációs genetikai diagnózis előtesztjében
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Páros vér felhasználása a beültetés előtti genetikai diagnózis elővizsgálatára perifériás vér mononukleáris limfocitáiban.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A preimplantációs genetikai diagnózis technikai kudarcai.
Időkeret: Magzatvíz punkciós teszt (16-19 hét terhesség) és születésnap
|
A magzatvíz punkciós teszt vagy a köldökzsinórvér gén kimutatásának aránya igazolja a patogén génmutációt tartalmazó utódokat.
|
Magzatvíz punkciós teszt (16-19 hét terhesség) és születésnap
|
|
Petesejtek visszanyerési aránya
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Az ovuláció kiváltása után kapott jó tojások aránya
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Jó minőségű embriószám
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Az intracitoplazmatikus spermiuminjekció után kapott jól fejlett blasztociszta arány
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Terhességi arány
Időkeret: Négy héttel az embrióátültetés után
|
Az átültetett embrió sikeres terhességi aránya
|
Négy héttel az embrióátültetés után
|
|
Vigye haza babadíj
Időkeret: Két héttel az újszülött születése után
|
Egészséges újszülött születési arány a preimplantációs genetikai diagnosztikai csoportban
|
Két héttel az újszülött születése után
|
|
A teljes vesetérfogat változási sebessége
Időkeret: A beiratkozástól a szülés utáni 6 hónapig
|
A vizsgálók kétszer vese MRI-vizsgálatot végeznek, hogy kiszámítsák a teljes vese térfogatváltozási arányát a felvétel és a szülés utáni 6 hónap között.
|
A beiratkozástól a szülés utáni 6 hónapig
|
|
A becsült glomeruláris filtrációs sebesség változás
Időkeret: A beiratkozástól a szülés utáni 6 hónapig
|
A vizsgálók kétszer szérum kreatinin tesztet végeznek a beiratkozás és a szülés utáni 6 hónap között, majd a CKD-EPI képlet segítségével számítják ki az eGFR-t.
|
A beiratkozástól a szülés utáni 6 hónapig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A petefészek hiperstimulációs szindróma előfordulása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
a petefészek hiperstimulációs szindróma előfordulása
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A szervi sérülések előfordulása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
a szervi sérülések előfordulása
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A fertőzés előfordulása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
a fertőzés előfordulása
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Az abortusz gyakorisága
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
az abortuszok gyakorisága
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
- Kutatásvezető: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. szeptember 2.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. november 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. október 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. október 26.
Első közzététel (Becslés)
2016. október 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. január 26.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 25.
Utolsó ellenőrzés
2021. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urológiai betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Ízületi betegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Vesebetegségek, cisztás
- Ciliopathiák
- Vesebetegségek
- Policisztás vesebetegségek
- Policisztás vese, autoszomális domináns
- Arthrogryposis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CZKIPLA-ADPKD-003
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Preimplantációs genetikai diagnosztika
-
Diatherix Laboratories, LLCFelfüggesztett
-
Medipol UniversityBefejezveCAD teszt; Gyermeklátás; Színértékelés; Színlátás; pulykaPulyka
-
Institut Universitari DexeusBefejezveMeddőség | Beültetés előtti genetikai szűrésSpanyolország
-
Ology BioservicesBefejezve
-
Case Comprehensive Cancer CenterToborzás