MR kollagén VI-hoz kapcsolódó myopathiában szenvedő betegeknél
MR neuromuszkuláris betegségekben szenvedő betegeknél
A kollagén VI-val kapcsolatos betegségek közé tartozik a Bethlem myopathia és az Ulrich-dystrophia. Mindkettőt a kollagén VI csökkent szintje vagy hiánya okozza. Az első tünetek születéskor jelentkezhetnek, mint ízületi lazaság és hipotóniás izmok; gyakran megfigyelhető a csípő luxációjával és gerincferdüléssel. Gyermekkorban a betegeknél az ujjak, a csukló, a könyök és a boka kontraktúrái alakulhatnak ki. Az izomgyengeség gyakran gyermekkortól korai felnőttkorig jelentkezik, és progresszív. Gyakran járási nehézségeket okoz.
A Behtlem- és Ulrich-dystrophiákra nem áll rendelkezésre kezelés.
A tanulmány elsődleges célja az érintett izmok mintázatának, az izmok működésének és minőségének, valamint a betegség súlyosságának vizsgálata MRI segítségével.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ruth Salim, stud.med
- Telefonszám: +45 24 64 84 87
- E-mail: ruth.salim.01@regionh.dk
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Julia Dahlqvist, MD
Tanulmányi helyek
-
-
Østerbro
-
Copenhagen, Østerbro, Dánia, 2100
- Toborzás
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Pia Hynne
- Telefonszám: +45 35 45 61 35
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- igazolt Bethlem myopathia vagy Ulrich-kór
Kizárási kritériumok:
- Az MRI vizsgálat minden ellenjavallata
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Kollagén VI hibás személyek
Megfigyelő
|
Nincs beavatkozás, megfigyelés
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Izom zsírfrakció
Időkeret: Egy MRI vizsgálat alanyonként (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart)
|
A Dixon MRI-t a vázizomzat zsírfrakciójának számszerűsítésére fogják használni
|
Egy MRI vizsgálat alanyonként (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Izomerő
Időkeret: A vizsga körülbelül 40-60 percig tart
|
MRC az alanyok speciális izmainak tesztelésére
|
A vizsga körülbelül 40-60 percig tart
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H-18023049
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .