Β-thalassemia hordozók kimutatása Assiutban

A "thalassaemia" kifejezés a görög "Thalassa" (tenger) és a "Haema" (vér) szavakból származik, és a hemoglobin HbA α vagy β-globin alegységeinek hibás szintézisével kapcsolatos rendellenességre utal.

A talaszémia két fő típusa van:

Az α-talaszémia az egyik leggyakoribb hemoglobin genetikai rendellenesség, amelyet az alfa-globinláncok csökkent vagy hiánya okoz. Az alfa-thalassaemia elterjedt a trópusi és szubtrópusi világban, ahol a malária járvány volt és továbbra is jár, de a közelmúltban lezajlott tömeges népvándorlás következtében az alfa-talaszémia viszonylag gyakori klinikai problémává vált Észak-Amerikában, Észak-Európában és Ausztráliában.

A β-thalassemia szindrómák az örökletes vérrendellenességek egy csoportja, amelyeket a béta-globin láncszintézis csökkent vagy hiánya jellemez, ami csökkenti a Hb-t a vörösvértestekben (RBC), csökkent RBC-termelést és vérszegénységet. A legtöbb thalassemia recesszív tulajdonságként öröklődik. A homozigóta vagy genetikailag heterozigóta vegyület β-talaszémiák fenotípusai közé tartozik a thalassemia major és a thalassemia intermedia. A thalassemia majorban szenvedő egyének általában az első két életévben fordulnak orvoshoz, és rendszeres vörösvértest-transzfúziót igényelnek a túléléshez. A thalassemia intermedia olyan betegeket foglal magában, akik később jelentkeznek, és nem igényelnek rendszeres transzfúziót. A ritka domináns formák kivételével a heterozigóta β-thalassaemia klinikailag néma hordozó állapotot eredményez. A HbE/β-talaszémia és a HbC/β-talaszémia igen széles skálán mozog a fenotípusok sokfélesége és a súlyossági spektrum tekintetében. Azok, akik a betegség hordozói, variáns géneket kaptak az egyik szülőtől, és normál gént a másik szülőtől

A talaszémia az egész országban elterjedt, gyakoribb a Délkelet-Ázsiában, Dél-Ázsiában, Közel-Keleten és a mediterrán régiókban élő emberekben.

A talaszémia az öröklött vérszegénység leggyakoribb formája világszerte. Az Egészségügyi Világszervezet jelentései szerint évente körülbelül 60 000 csecsemő születik súlyos talaszémiával. Bár a trópusi övből származó egyedek vannak a legnagyobb veszélyben, a népesség kiterjedt vándorlása miatt ez egyre növekvő globális egészségügyi probléma.

A népességvándorlás és a különböző etnikai csoportok közötti vegyes házasságok a világ szinte minden országában behozták a talasszémiát

Egyiptomban a β-thalassaemia a leggyakoribb típus, a hordozók aránya 5,3 és 9% között változik, és a gén gyakorisága 0,03. Tehát a becslések szerint évente 1000/1,5 millió élve születés fog szenvedni thalassemia betegségben Egyiptomban (2006-ban összesen 1 936 205 élveszületés volt)

A β-talaszémia társadalmi és pénzügyi terhet ró a betegek családjára és az egyiptomi kormányra. A béta-talasszémia hordozóinak magas gyakorisága és az újszülött esetek növekvő aránya nyomós ok a béta-talaszémia megelőzésére szolgáló program kidolgozásának fontosságára Egyiptomban.

A thalassemia-szindrómák, különösen azok, amelyek többszörös vérátömlesztést igényelnek, komoly terhet jelentenek az egészségügyi szolgáltatások számára, és globális szinten egyre növekvő problémát jelentenek. Még az enyhébb szindrómák, az úgynevezett thalassemia intermedia vagy nem transzfúziótól függő thalassaemia, gondos nyomon követést igényelnek, mivel a betegség természetes lefolyása során idővel komplikációk várhatók.

Az élethosszig tartó nyomon követés és gondozás szükségessége, valamint a főbb szerveket, például a májat, a szívet és a belső elválasztású mirigyeket érintő szövődmények fellépése szükségessé teszi a szervezett szakértői szolgáltatásokat, valamint jelentős forrásigényt az alapvető gyógyszerek és a transzfúzióhoz adományozott vér tekintetében. Ami a klinikai eredményeket illeti, a vizsgáló arra számít, hogy a betegek a lehető legjobb életminőséggel fognak túlélni, ha holisztikusan kezelik őket egy szakértői központban.

E súlyos egészségügyi probléma megelőzésének sarokköve a tünetmentes hordozók megbízható laboratóriumi módszerekkel történő kimutatása. A nagyteljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) vált az előnyben részesített technikává, amely képes kimutatni a legtöbb klinikailag jelentős változatot. Az automatizált rendszer egyszerűsége belső minta-előkészítéssel, kiváló felbontással, gyors vizsgálati idővel és a hemoglobinfrakciók pontos mennyiségi meghatározásával ideális módszert jelent a rutin klinikai laboratóriumok számára.

A HBB gén gyakran előforduló mutációit számos polimeráz láncreakción (PCR) alapuló eljárással lehet kimutatni. A leggyakrabban használt módszerek a reverz dot blot analízis vagy a primer-specifikus amplifikáció olyan próbákkal vagy primerekkel, amelyek komplementerek a populáció leggyakoribb mutációival, ahonnan az érintett egyed származik.

Más, valós idejű PCR vagy microarray technológián alapuló módszerek reprodukálhatóságuk, gyorsaságuk és könnyű kezelhetőségük miatt potenciálisan alkalmasak a rutin klinikai laboratóriumba.

Ha a célzott mutációanalízis nem képes kimutatni a mutációt, akkor szkennelés vagy szekvenciaanalízis használható. Mind a mutációs szkennelés, mind a szekvenciaanalízis érzékenysége 99%. Addig is meg kell vizsgálni a kiterjesztett deléció jelenlétét multiplex ligációtól függő próbaamplifikáció (MPLA) alkalmazásával.

A genetikai betegségek szűrésének célja, hogy csökkentse az egyénekre nehezedő e rendellenességek terhét a fokozottan veszélyeztetett személyek azonosításával, ezáltal lehetővé téve az egyének számára, hogy információkat kapjanak személyes egészségi állapotáról, jövőbeli egészségi állapotáról és/vagy utódok lehetséges egészségi állapotáról.

A veszélyeztetett egyéneket tájékoztatni kell az öröklődés módjáról, az érintett gyermekek születésének genetikai kockázatáról és a betegség természetes történetéről, beleértve a rendelkezésre álló kezelést és a vizsgált terápiákat.

Számos ország átfogó nemzeti prevenciós programokat hozott létre, amelyek magukban foglalják a közvélemény tudatosítását és oktatását, hordozószűrést és tanácsadást, valamint tájékoztatást a prenatális diagnózisról és a beültetés előtti diagnózisról. Ezek az országok Olaszország, Görögország, Ciprus, Egyesült Királyság, Franciaország, Irán, Thaiföld, Ausztrália, Szingapúr, Tajvan, Hongkong és Kuba