Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

NGLY1 hiány: Prospektív természetrajzi tanulmány

2022. június 3. frissítette: Maura Ruzhnikov, Stanford University

Az NGLY1-hiány egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a következők jellemeznek: globális fejlődési késés és/vagy értelmi fogyatékosság, hipo- vagy alacrima, átmeneti transzamináz-emelkedés és hiperkinetikus mozgászavar. Szignifikáns fenotípusos variabilitást figyeltek meg az orvosi szakirodalomban leírt kisszámú érintett személynél.

A tanulmány célja az NGLY1-hiány természetrajzának prospektív, részletes és rendkívül egységes leírása. A vizsgálatban résztvevőket öt éven keresztül szorosan figyelemmel kísérik annak érdekében, hogy:

  • standardizált klinikai és idegrendszeri fejlődési értékelések segítségével megértse az NGLY1-hiány klinikai spektrumát és progresszióját
  • klinikai és biomarker végpontok azonosítása a terápiás vizsgálatokban való felhasználáshoz, és
  • azonosítani a genotípus-fenotípus összefüggéseket

A szoros klinikai nyomon követés lehetővé teszi egy gazdag adatkészlet létrehozását és az NGLY1-hiány természetes történetének részletes megértését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

29

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Stanford University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen életkorú egyének, akiknek NGLY1 hiánya van.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A szülő(k)nek/törvényes képviselőnek és/vagy résztvevőnek hajlandónak és képesnek kell lennie arra, hogy tájékozott beleegyezését/hozzájárulását adja a vizsgálatban való részvételhez
  • Bármilyen korú hím vagy nőstény
  • NGLY1-hiány gyanúja vagy megerősített diagnózisa genetikai variánsokkal mind az NGLY1 allélekben, mind a konzisztens klinikai jellemzőkben
  • A résztvevőnek és a gondozónak hajlandónak kell lennie klinikai adatok szolgáltatására, szabványos értékelésekben való részvételre és biológiai minták biztosítására (ha az Egyesült Államokban él).
  • A Palo Alto, Kalifornia államba való utazási hajlandóság előnyben részesített, de nem kötelező

Kizárási kritériumok:

  • Egy második, megerősített genetikai vagy egyéb rendellenesség jelenléte, amely befolyásolja az idegrendszer fejlődését, vagy az NGLY1-hiány egyéb átfedő tüneteivel

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az NGLY1-hiány klinikai lefolyásának részletes fenotípusa az idő múlásával
Időkeret: 5 év
NGLY1-hiányos betegeken végzett: részletes standardizált általános, neurológiai, diszmorfológiai és szemészeti kiértékelések; klinikai laboratóriumi vizsgálatok; elektroencefalogram; idegvezetési vizsgálatok; az autonóm funkció kvantitatív vizsgálata; mozgászavar és NGLY1 hiánytünet skálák pontozása; és egy időzített 10 méteres gyalogpróba. A rendelkezésre álló mennyiségű információt a meglévő orvosi feljegyzésekből is összegyűjtik, beleértve a klinikai értékeléseket, képalkotó vizsgálatokat, valamint a neuropszichológiai és motoros funkciók értékeléseit.
5 év
Az NGLY1-hiány idegfejlődési profilja a korai tanulás Mullen-skálájával mérve
Időkeret: 5 év
Fejlődés értékelése alapvonalon és longitudinálisan, ha az életkornak és képességeknek megfelelő.
5 év
Az NGLY1-hiány idegfejlődési profilja Bruininks-Oseretsky Motoros jártassági teszttel, második kiadás.
Időkeret: 5 év
Fejlődés értékelése alapvonalon és longitudinálisan, ha az életkornak és képességeknek megfelelő.
5 év
Az NGLY1-hiány idegfejlődési profilja a Peabody motorfejlődési skálákkal mérve
Időkeret: 5 év
Fejlődés értékelése alapvonalon és longitudinálisan, ha az életkornak és képességeknek megfelelő.
5 év
Az NGLY1-hiány idegfejlődési profilja a Differential Ability Scales II segítségével mérve
Időkeret: 5 év
Fejlődés értékelése alapvonalon és longitudinálisan, ha az életkornak és képességeknek megfelelő.
5 év
Az NGLY1-hiány idegfejlődési profilja a Beery Visual Motor Integration fejlődési teszttel mérve
Időkeret: 5 év
Fejlődés értékelése alapvonalon és longitudinálisan, ha az életkornak és képességeknek megfelelő.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A résztvevők életminősége a Pediatric Life Quality of Inventory (PedsQL) segítségével mérve
Időkeret: 5 év
Az életminőséget az alapvonalon és longitudinálisan értékelik.
5 év
A gondozók életminősége a 36 itemből álló rövid formafelmérésen (SF36) mérve
Időkeret: 5 év
Az életminőséget az alapvonalon és longitudinálisan értékelik. A gondozók kitöltik a felmérést, de nem vesznek részt a vizsgálatban.
5 év
A vizsgálat során azonosított NGLY1-hiány biomarkerei
Időkeret: 5 év
A standardizált és kvantitatív értékelésekkel mért laboratóriumi vizsgálatok és klinikai prezentációk longitudinális összegyűjtése és monitorozása azonosíthatja az NGLY1-hiány biomarkereit.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Stanford University

Együttműködők

Grace Science Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. november 19.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. november 19.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. január 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. február 6.

Első közzététel (Tényleges)

2019. február 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. június 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. június 3.

Utolsó ellenőrzés

2022. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB-47335

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

Az NGLY1-hiány iránt érdeklődő kutatók és klinikusok hozzáférést kaphatnak az e tanulmány során nyert adatokhoz. A Stanford Egyetemen kívül megosztott adatokat vagy mintákat kódolt módon kell megtenni, védett egészségügyi információ nélkül, és az összes vonatkozó megállapodás (azaz anyagátadási megállapodás) vagy az eProtocol 47335-ös számú jóváhagyott folyamatos együttműködés végrehajtása mellett.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai szindróma

Klinikai vizsgálatok a Neurodevelopmental Assessment

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Finland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel