FPDMM-ben szenvedő betegek longitudinális vizsgálatai
Háttér:
A gének határozzák meg a test és sejtjei működését. A családi thrombocyta-betegséget (FPD) vagy a kapcsolódó rosszindulatú daganatokkal járó FPD-t (FPDMM) a RUNX1 gén mutációja okozza. Az ebben a betegségben szenvedőknek vérproblémái lehetnek, és hosszú ideig vérzik, ha megsérülnek. A kutatók többet szeretnének megtudni a RUNX1 mutációiról és az FPD-ről.
Célkitűzés:
Ha többet szeretne megtudni az FPD-ről a RUNX1 mutációval rendelkező emberekben, a jobb diagnózis, monitorozás és kezelés érdekében.
Jogosultság:
Bármilyen életkorú emberek, akiknél feltételezhető vagy megerősített RUNX1 mutáció
Emberek, akiknek családtagja mutációval rendelkezik
Tervezés:
Minden résztvevőt telefonhívással és vér-, nyál- vagy arcsejtmintával szűrnek.
A gyanús vagy megerősített mutációval rendelkező résztvevőket 1 alkalommal kell meglátogatni. Körülbelül 2 napig fog tartani. Ezt követően évente legalább egyszer meglátogatják őket.
A látogatások a következőket foglalják magukban:
- Orvostörténet és fizikális vizsgálat
- Vérvizsgálat vagy nyálminta
- Lehetséges bőrbiopszia: A résztvevő bőréből egy kis darabot eltávolítanak.
- Csontvelő-aspiráció vagy biopszia: A résztvevő csontvelőjét tűvel távolítják el egy nagy csontból, például a csípőcsontból.
- Lehetséges aferézis: A vér eltávolításra kerül a szervezetből, és bizonyos vérsejteket eltávolítanak. A többi vér visszakerül a szervezetbe.
A látogatások között a gyanús vagy megerősített mutációval rendelkező résztvevők naplót vezetnek a betegség tüneteiről és jeleiről.
Az összes résztvevőtől származó minták felhasználhatók genetikai vizsgálatokhoz
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A RUNX1 csíravonali mutációi felelősek a rokon mieloid rosszindulatú daganatokkal (FPDMM vagy egyszerűen FPD) járó családi thrombocyta-rendellenességért, egy autoszomális domináns betegségért, amelyet hibás megakariociták fejlődése, alacsony vérlemezkeszám, elhúzódó vérzési idő és élethosszig tartó hematológiai rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata jellemez. . A betegségek penetranciája és klinikai megjelenése eltérő a különböző csíravonal RUNX1 mutációkkal rendelkező családok között, és még az egyetlen családon belüli érintett egyének között is. Jelenleg nem állnak rendelkezésre biomarkerek vagy vizsgálatok annak előrejelzésére, hogy mely betegek fejlődnek rosszindulatúvá, és néhány betegnél akut myeloid leukaemia (AML) jelentkezik a csíravonal-szindróma kezdeti megnyilvánulásaként. Javasoljuk, hogy jellemezzük az ismert és még felfedezésre váró FPDMM és RUNX1 mutációban szenvedő betegek etiológiáját és természetrajzát. Megvizsgáljuk azokat a betegeket és családokat, akiknél FPDMM-szerűek
betegségek, de RUNX1 mutációk nélkül, hogy megértsék betegségeik genetikai alapját. Ennek során bővítjük ismereteinket ezzel a rendellenességgel kapcsolatban, és hozzáférést biztosítunk érdeklődésükre számot tartó betegek számára kutatási, oktatási és klinikai tapasztalatszerzés céljából. A megszerzett tudás
Ezen a tanulmányon keresztül a betegség progressziójának jobb megértéséhez vezet, mind klinikailag, mind molekuláris szinten, ami jobb diagnózis, monitorozás és innovatív terápiák kifejlesztését eredményezheti.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Natalie T Deuitch
- Telefonszám: (301) 385-5205
- E-mail: natalie.deuitch@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Paul P Liu, M.D.
- Telefonszám: (301) 402-2529
- E-mail: pliu@nhgri.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Az ebbe a protokollba bevont betegeket ismert vagy feltételezett RUNX1 mutációval utalják be.
- A nem érintett családtagokat felkérhetik, hogy jelentkezzenek be a vizsgálatba, hogy mintákat (vér, bőr) biztosítsanak a genetikai vizsgálatokhoz, a következő generációs szekvenáláshoz és más kapcsolódó vizsgálatokhoz.
- A beiratkozott alanyok bármilyen neműek és bármilyen korúak lehetnek. Ebben a vizsgálatban nincs felső vagy alsó korhatár.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
-Egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Család
A bevont betegek közvetlen családtagjait felkérik, hogy jelentkezzenek be a vizsgálatba, hogy mintákat adjanak a genetikai vizsgálatokhoz, a következő generációs szekvenáláshoz és más kapcsolódó vizsgálatokhoz.
|
|
RUNX1
Az ebbe a protokollba bevont betegeket ismert vagy feltételezett RUNX1 mutációval utalják be.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Természettudomány
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Ez a protokoll a ritka genetikai betegségekben szenvedő betegek azonosításának és vizsgálatának, valamint a természetrajz jellemzésének több évtizedes hagyományát folytatja.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 190059
- 19-HG-0059
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Ritka Betegségek
-
Chong Kun Dang PharmaceuticalBefejezveImmunszuppresszáns (szervátültetés, RA)
-
Frederiksberg University HospitalBefejezveTHA-ra alkalmas betegekDánia
-
Cardioangiologisches Centrum BethanienBefejezveA NOAC hatása a POCT-ra
-
Loma Linda UniversityBefejezveFókusz: Az izomaktiválás hatása a CMAP-ra normál emberbenEgyesült Államok
-
Zagazig UniversityToborzásA császármetszés niche hatása az ART-raEgyiptom
-
Helsinki University Central HospitalIsmeretlenA Prevenar-ra adott immunválasz mérése13 | A hepatitis A-ra adott immunválasz méréseFinnország, Svédország
-
Egalet LtdBefejezveÉrtékelje a ketorolak-trometamin intranazális farmakokinetikáját, és értékelje az oximetazolin-hidroklorid hatását a ketorolak-trometamin PK-raEgyesült Királyság
-
Assiut UniversityMég nincs toborzás