- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03981276
Fenotípusok, biomarkerek és patofiziológia örökletes görcsös paraplegiákban és kapcsolódó rendellenességekben (HSP-PBP)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A nyomozók regiszter alapú szabványos prospektív természetrajzi tanulmányt (NHS) végeznek a HSP-k és a kapcsolódó rendellenességek tekintetében. A résztvevők évente lesznek láthatóak. A tanulmányi látogatásokon standardizált klinikai vizsgálatot kell végezni, beleértve a klinikai értékelési skálák alkalmazását (az értékelési skálák kiválasztása az egyedi fenotípustól és genotípustól függően változhat); az adatok egy klinikai adatbázisba kerülnek (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Minden vizsgálati látogatás alkalmával a betegeket felkérik, hogy adjanak biomintákat; a bioanyag gyűjtés nem kötelező, és a résztvevők választhatnak, hogy részt vesznek a vér-, vizelet-, CSF- és/vagy bőrbiopsziás mintavételben.
Opcionálisan további vizsgálatok is elvégezhetők, beleértve a képalkotást, a kvantitatív mozgáselemzést, a neuropszichológiai vizsgálatokat, a páciensek vagy megfigyelők által jelentett eredmények elemzését és az OMICS elemzést a molekuláris biomarkerek jellemzésére.
Azoknál a résztvevőknél, akiknek nincs genetikai diagnózisa, következő generációs szekvenálás végezhető.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefonszám: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonszám: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Innsbruck, Ausztria, 6020
- Toborzás
- University Innsbruck
-
Kapcsolatba lépni:
- Matthias Amprosi
- Telefonszám: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvia Bösch
- Telefonszám: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Kutatásvezető:
- Sylvia Bösch, MD
-
Alkutató:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
-
-
-
Bonn, Németország, 53127
- Toborzás
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Kutatásvezető:
- Thomas Klockgether, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Thomas Klockgether
- Telefonszám: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Alkutató:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Németország, 91054
- Toborzás
- University of Erlangen
-
Kapcsolatba lépni:
- Susanne Seifert
- Telefonszám: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Pia-Marie Pryssok
- Telefonszám: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Kutatásvezető:
- Jürgen Winkler, MD
-
Alkutató:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Németország, 45147
- Toborzás
- University Medicine Essen
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylwia Kante
- Telefonszám: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Kutatásvezető:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Németország, 37075
- Toborzás
- University Göttingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Anja Schadenberg
- Telefonszám: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Kutatásvezető:
- Michael Sereda, MD
-
Alkutató:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Alkutató:
- Knut Brockmann, MD
-
Kutatásvezető:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Németország, 69120
- Még nincs toborzás
- University Heidelberg
-
Kapcsolatba lépni:
- Heike Jacobi
- Telefonszám: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Kutatásvezető:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Németország, 23562
- Még nincs toborzás
- University of Lübeck
-
Kapcsolatba lépni:
- Maike Dümcke-Zilian
- Telefonszám: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Kutatásvezető:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Németország, 39120
- Toborzás
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Kapcsolatba lépni:
- Michaela Butryn
- Telefonszám: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Kutatásvezető:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Alkutató:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Németország, 80336
- Toborzás
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Kutatásvezető:
- Thomas Klopstock, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonszám: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Alkutató:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Németország, 93053
- Még nincs toborzás
- University of Regensburg
-
Kapcsolatba lépni:
- Zacharias Kohl
- Telefonszám: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Kutatásvezető:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Németország, 18147
- Még nincs toborzás
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Kapcsolatba lépni:
- Christoph Kamm
- Telefonszám: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Kutatásvezető:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Kutatásvezető:
- Rebecca Schüle, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Katrin Dillmann
- Telefonszám: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Alkutató:
- Ludger Schöls, MD
-
Alkutató:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Alkutató:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Pieve di Soligo, Olaszország, 31053
- Még nincs toborzás
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Kapcsolatba lépni:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Telefonszám: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Kutatásvezető:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Ebbe a vizsgálatba elsősorban a HSP és a kapcsolódó rendellenességek klinikai vagy genetikai diagnózisával rendelkező próbákat vonnak be, beleértve a manifeszt előtti egyéneket is (elsődleges résztvevők).
Ezenkívül az elsődleges résztvevők nem érintett családtagjait is beíratják, ha nagykorúak (>= 18 évesek), és képesek tájékozott beleegyezést adni (másodlagos résztvevők).
A nem érintett kiskorúak csak az 5.1. pontban részletezett különleges körülmények között kerülnek felvételre (Különleges populációk – Nem érintett kiskorúak).
Végül egészséges, nem rokon kontrollokat vesznek fel; ezek szükségesek ahhoz, hogy szembeállítsák a nem specifikus, nemhez vagy életkorral összefüggő leleteket a betegségspecifikus leletekkel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az alábbiak egyike:
- Elsődleges résztvevő: A HSP vagy egy kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy genetikai diagnózisa
- Másodlagos résztvevő: Az elsődleges résztvevő nem érintett családtagja (1. vagy 2. fokú hozzátartozója) (a speciális populációkra vonatkozó fent említett korlátozásokkal), aki képes tájékozott beleegyezést adni
Nem összefüggő egészséges kontroll képes tájékozott beleegyezést adni
ÉS
- Írásos beleegyezés
ÉS
- A résztvevők hajlandóak és képesek megfelelni a tanulmányi eljárásoknak
Kizárási kritériumok:
- Hiányzik az elsődleges vagy másodlagos résztvevő/egészséges kontroll/törvényes képviselők tájékozott beleegyezése
- Kontrolloknál: neurodegeneratív betegség vagy mozgászavarok bizonyítéka; tájékozott beleegyezés megadásának képtelensége
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Elsődleges résztvevő:
Örökletes spasticus paraplegia (HSP) vagy fenotípusosan összefüggő rendellenességben szenvedő résztvevők Az elsődleges résztvevőket éves időközönként követik. A feldolgozás klinikai, képalkotó, szenzoralapú, beteg/megfigyelő által jelentett és molekuláris kimeneti paramétereket és biomintavételt tartalmaz. Az ismeretlen genetikai diagnózissal rendelkező résztvevők genetikai vizsgálatban részesülhetnek, beleértve a teljes exome vagy a teljes genom szekvenálását és más OMICS technikákat. |
Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus
13 tételes skála a spasticus paraplegia (SP) tiszta formáiban előforduló funkcionális károsodás értékelésére.
Az SP bonyolult formáját alkotó további tüneteket leltárban rögzítik.
Más nevek:
|
Másodlagos résztvevő/ Első vagy másodfokú
Az elsődleges résztvevők első vagy másodfokú nem érintett családtagjai.
A másodlagos résztvevők ugyanazon vizsgálati eljárásokon eshetnek át, mint az elsődleges résztvevők.
|
Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus
|
Nem kapcsolódó egészséges kontroll
Nem rokon egészséges kontrollok Az egészséges kontrollok ugyanazokon a vizsgálati eljárásokon eshetnek át, mint az elsődleges résztvevők.
|
Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) összpontszámának változása az alapvonalhoz képest 2 év után
Időkeret: legfeljebb 2 évig
|
A betegség súlyosságát a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) alkalmazásával értékelik, amely egy klinikai értékelő skála, amely a betegség súlyosságát méri örökletes görcsös paraplégiában (Schüle et al.
Neurology 2006).
Az SPRS 13 elemet tartalmaz, mindegyik 0 és 4 pont között mozog.
Az összpontszám az összes elem összegeként kerül kiszámításra, így a teljes pontszám 0 és 52 közötti tartományt kap.
Ezáltal a magasabb SPRS összpontszám súlyosabb betegséget jelez.
|
legfeljebb 2 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Bénulás
- Izom-hipertónia
- Polineuropátiák
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
- Izomgörcsösség
- Kétoldali bénulás
- Spasztikus paraplegia, örökletes
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Örökletes spasztikus paraplégia
-
University of Sao PauloBefejezveParaparesis Spastic TropicalBrazília
-
Rennes University HospitalM2S lab; IPSEN, biopharmaceutical group (financial support)BefejezveEgyoldali spastic cerebrális bénulásFranciaország
-
Hospital for Special Surgery, New YorkRadiological Society of North AmericaBefejezveEgyoldali spastic cerebrális bénulásEgyesült Államok
-
University of MinnesotaMég nincs toborzásAdductor görcsös dysphonia | Laryngealis dystonia | Abductor Spastic DysphoniaEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
Klinikai vizsgálatok a Következő generációs szekvenálás (NGS)
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteAktív, nem toborzóNem kissejtes tüdőrákEgyesült Államok
-
Imperial College London Diabetes CentreIsmeretlenMendeli rendellenességek | Genetikai rendellenesség | Újszerű mutáció | Örökletes rendellenesség | De Novo mutáció | Öröklött betegség | Egygénes hibákEgyesült Arab Emírségek
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCIsmeretlen
-
University Hospital, Strasbourg, FranceBefejezveElsődleges immunhiány (PID) gyakori változó immunhiány (CVID)Franciaország