Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fenotípusok, biomarkerek és patofiziológia örökletes görcsös paraplegiákban és kapcsolódó rendellenességekben (HSP-PBP)

2021. május 18. frissítette: Dr. Rebecca Schule
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy meghatározza az örökletes spasztikus paraplegiák (HSP) és a kapcsolódó rendellenességek klinikai spektrumát és természetes progresszióját egy prospektív multicentrikus természetrajzi tanulmányban, azonosítsa azokat a digitális, képalkotó és molekuláris biomarkereket, amelyek segíthetik a diagnózist és a terápia kidolgozását, valamint tanulmányozzák a betegséget. E betegségek genetikai etiológiája és molekuláris mechanizmusai.

A tanulmány áttekintése

Részletes leírás

A nyomozók regiszter alapú szabványos prospektív természetrajzi tanulmányt (NHS) végeznek a HSP-k és a kapcsolódó rendellenességek tekintetében. A résztvevők évente lesznek láthatóak. A tanulmányi látogatásokon standardizált klinikai vizsgálatot kell végezni, beleértve a klinikai értékelési skálák alkalmazását (az értékelési skálák kiválasztása az egyedi fenotípustól és genotípustól függően változhat); az adatok egy klinikai adatbázisba kerülnek (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Minden vizsgálati látogatás alkalmával a betegeket felkérik, hogy adjanak biomintákat; a bioanyag gyűjtés nem kötelező, és a résztvevők választhatnak, hogy részt vesznek a vér-, vizelet-, CSF- és/vagy bőrbiopsziás mintavételben.

Opcionálisan további vizsgálatok is elvégezhetők, beleértve a képalkotást, a kvantitatív mozgáselemzést, a neuropszichológiai vizsgálatokat, a páciensek vagy megfigyelők által jelentett eredmények elemzését és az OMICS elemzést a molekuláris biomarkerek jellemzésére.

Azoknál a résztvevőknél, akiknek nincs genetikai diagnózisa, következő generációs szekvenálás végezhető.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

2000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

      • Innsbruck, Ausztria, 6020
        • Toborzás
        • University Innsbruck
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Alkutató:
          • Matthias Amprosi, MD
      • Bonn, Németország, 53127
        • Toborzás
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Kutatásvezető:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Németország, 91054
        • Toborzás
        • University of Erlangen
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Alkutató:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Németország, 45147
        • Toborzás
        • University Medicine Essen
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Németország, 37075
        • Toborzás
        • University Göttingen
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Michael Sereda, MD
        • Alkutató:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Alkutató:
          • Knut Brockmann, MD
        • Kutatásvezető:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Németország, 69120
        • Még nincs toborzás
        • University Heidelberg
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Németország, 23562
        • Még nincs toborzás
        • University of Lübeck
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Alexander Münchau, MD
      • Magdeburg, Németország, 39120
        • Toborzás
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Alkutató:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Németország, 80336
        • Toborzás
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Kutatásvezető:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Németország, 93053
        • Még nincs toborzás
        • University of Regensburg
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Németország, 18147
        • Még nincs toborzás
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Németország, 72076
        • Toborzás
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Kutatásvezető:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Ludger Schöls, MD
        • Alkutató:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Alkutató:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
      • Pieve di Soligo, Olaszország, 31053
        • Még nincs toborzás
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Andrea Martinuzzi, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ebbe a vizsgálatba elsősorban a HSP és a kapcsolódó rendellenességek klinikai vagy genetikai diagnózisával rendelkező próbákat vonnak be, beleértve a manifeszt előtti egyéneket is (elsődleges résztvevők).

Ezenkívül az elsődleges résztvevők nem érintett családtagjait is beíratják, ha nagykorúak (>= 18 évesek), és képesek tájékozott beleegyezést adni (másodlagos résztvevők).

A nem érintett kiskorúak csak az 5.1. pontban részletezett különleges körülmények között kerülnek felvételre (Különleges populációk – Nem érintett kiskorúak).

Végül egészséges, nem rokon kontrollokat vesznek fel; ezek szükségesek ahhoz, hogy szembeállítsák a nem specifikus, nemhez vagy életkorral összefüggő leleteket a betegségspecifikus leletekkel.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az alábbiak egyike:

    1. Elsődleges résztvevő: A HSP vagy egy kapcsolódó rendellenesség klinikai vagy genetikai diagnózisa
    2. Másodlagos résztvevő: Az elsődleges résztvevő nem érintett családtagja (1. vagy 2. fokú hozzátartozója) (a speciális populációkra vonatkozó fent említett korlátozásokkal), aki képes tájékozott beleegyezést adni
    3. Nem összefüggő egészséges kontroll képes tájékozott beleegyezést adni

      ÉS

  • Írásos beleegyezés

ÉS

- A résztvevők hajlandóak és képesek megfelelni a tanulmányi eljárásoknak

Kizárási kritériumok:

  • Hiányzik az elsődleges vagy másodlagos résztvevő/egészséges kontroll/törvényes képviselők tájékozott beleegyezése
  • Kontrolloknál: neurodegeneratív betegség vagy mozgászavarok bizonyítéka; tájékozott beleegyezés megadásának képtelensége

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Elsődleges résztvevő:

Örökletes spasticus paraplegia (HSP) vagy fenotípusosan összefüggő rendellenességben szenvedő résztvevők Az elsődleges résztvevőket éves időközönként követik. A feldolgozás klinikai, képalkotó, szenzoralapú, beteg/megfigyelő által jelentett és molekuláris kimeneti paramétereket és biomintavételt tartalmaz.

Az ismeretlen genetikai diagnózissal rendelkező résztvevők genetikai vizsgálatban részesülhetnek, beleértve a teljes exome vagy a teljes genom szekvenálását és más OMICS technikákat.

Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus
13 tételes skála a spasticus paraplegia (SP) tiszta formáiban előforduló funkcionális károsodás értékelésére. Az SP bonyolult formáját alkotó további tüneteket leltárban rögzítik.
Más nevek:
  • Spastic Paraplegia értékelési skála (SPRS)
Másodlagos résztvevő/ Első vagy másodfokú
Az elsődleges résztvevők első vagy másodfokú nem érintett családtagjai. A másodlagos résztvevők ugyanazon vizsgálati eljárásokon eshetnek át, mint az elsődleges résztvevők.
Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus
Nem kapcsolódó egészséges kontroll
Nem rokon egészséges kontrollok Az egészséges kontrollok ugyanazokon a vizsgálati eljárásokon eshetnek át, mint az elsődleges résztvevők.
Teljes genom szekvenálás, teljes exóm szekvenálás, transzkriptomika, proteomika, metabolizmus

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) összpontszámának változása az alapvonalhoz képest 2 év után
Időkeret: legfeljebb 2 évig
A betegség súlyosságát a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) alkalmazásával értékelik, amely egy klinikai értékelő skála, amely a betegség súlyosságát méri örökletes görcsös paraplégiában (Schüle et al. Neurology 2006). Az SPRS 13 elemet tartalmaz, mindegyik 0 és 4 pont között mozog. Az összpontszám az összes elem összegeként kerül kiszámításra, így a teljes pontszám 0 és 52 közötti tartományt kap. Ezáltal a magasabb SPRS összpontszám súlyosabb betegséget jelez.
legfeljebb 2 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. október 14.

Elsődleges befejezés (Várható)

2039. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2041. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 7.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. május 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 18.

Utolsó ellenőrzés

2021. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Örökletes spasztikus paraplégia

Klinikai vizsgálatok a Következő generációs szekvenálás (NGS)

3
Iratkozz fel