- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04152876
Ritka genetikai betegségek funkcionális genomikája: innovatív eszközök megvalósítása nagy diagnosztikai erővel
A projekt célja a ritka betegségek jelentős csoportjának jobb megértése genetikai/diagnosztikai és klinikai/kísérleti szempontból, és egy vagy több diagnosztikai protokoll kidolgozása.
A vizsgálatot kiegészítő kísérleti stratégiák alkalmazásával hajtják végre, a patológia klinikai, genetikai és molekuláris jellemzésétől a ritka változatok felkutatásáig és a sejtes betegségmodellek kidolgozásáig.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
- A betegek és hozzátartozók klinikai értékelése
- Genetikai változatok nagy áteresztőképességű elemzése genomexómokban
- Genotípus-fenotípus asszociációs vizsgálat
- Ritka betegségek genetikai kockázati változatainak azonosítása
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Diego Centonze, MD
- Telefonszám: +39 0865915212
- E-mail: centonze@uniroma2.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Pozzilli, Olaszország, 86077
- IRCCS Neuromed
-
Kapcsolatba lépni:
- Alba Di Pardo, PhD
- Telefonszám: 0865915212
- E-mail: dipardoa@hotmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Betegek, akiket érint: SLA, Incontinentia Pigmenti II. típusú, Rett-szindróma, Paget-kór, Pompe-kór, immunhiány, Centromer instabilitás és arc anomáliák, kortikális fejlődési rendellenességek és rosszindulatú epilepsziás encephalopathiák
Kizárási kritériumok:
- egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Esetek
Ritka betegségben szenvedő betegek
|
vezérlők
Egészséges szülők és rokonok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A ritka betegségekért felelős genetikai változatok azonosítása
Időkeret: Két év
|
Exome szekvenálási adatok elemzése; genetikai változatok annotációja; az esetekben jelenlévő és a kontrollokban hiányzó változatok kiválasztása
|
Két év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Ritka Betegségek
-
Chong Kun Dang PharmaceuticalBefejezveImmunszuppresszáns (szervátültetés, RA)
-
Frederiksberg University HospitalBefejezveTHA-ra alkalmas betegekDánia
-
Cardioangiologisches Centrum BethanienBefejezveA NOAC hatása a POCT-ra
-
Loma Linda UniversityBefejezveFókusz: Az izomaktiválás hatása a CMAP-ra normál emberbenEgyesült Államok
-
Zagazig UniversityToborzásA császármetszés niche hatása az ART-raEgyiptom
-
Helsinki University Central HospitalIsmeretlenA Prevenar-ra adott immunválasz mérése13 | A hepatitis A-ra adott immunválasz méréseFinnország, Svédország
-
Egalet LtdBefejezveÉrtékelje a ketorolak-trometamin intranazális farmakokinetikáját, és értékelje az oximetazolin-hidroklorid hatását a ketorolak-trometamin PK-raEgyesült Királyság
-
Assiut UniversityMég nincs toborzás