Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ritka genetikai betegségek funkcionális genomikája: innovatív eszközök megvalósítása nagy diagnosztikai erővel

2019. november 4. frissítette: Diego Centonze, Neuromed IRCCS

A projekt célja a ritka betegségek jelentős csoportjának jobb megértése genetikai/diagnosztikai és klinikai/kísérleti szempontból, és egy vagy több diagnosztikai protokoll kidolgozása.

A vizsgálatot kiegészítő kísérleti stratégiák alkalmazásával hajtják végre, a patológia klinikai, genetikai és molekuláris jellemzésétől a ritka változatok felkutatásáig és a sejtes betegségmodellek kidolgozásáig.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

  1. A betegek és hozzátartozók klinikai értékelése
  2. Genetikai változatok nagy áteresztőképességű elemzése genomexómokban
  3. Genotípus-fenotípus asszociációs vizsgálat
  4. Ritka betegségek genetikai kockázati változatainak azonosítása

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A betegeket az IRCCS Neuromed Ritka Betegségek Központjából és az IGB CNR-ből választják ki, meghatározott felvételi kritériumok szerint. Körülbelül 300, családalapú megközelítéssel toborzott alany vesz majd részt a vizsgálatban.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Betegek, akiket érint: SLA, Incontinentia Pigmenti II. típusú, Rett-szindróma, Paget-kór, Pompe-kór, immunhiány, Centromer instabilitás és arc anomáliák, kortikális fejlődési rendellenességek és rosszindulatú epilepsziás encephalopathiák

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Esetek
Ritka betegségben szenvedő betegek
vezérlők
Egészséges szülők és rokonok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A ritka betegségekért felelős genetikai változatok azonosítása
Időkeret: Két év
Exome szekvenálási adatok elemzése; genetikai változatok annotációja; az esetekben jelenlévő és a kontrollokban hiányzó változatok kiválasztása
Két év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2019. október 31.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. július 31.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. július 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. november 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. november 4.

Első közzététel (Tényleges)

2019. november 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. november 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. november 4.

Utolsó ellenőrzés

2019. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PON MISE n. F/050011/01/X32

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Ritka Betegségek

3
Iratkozz fel