Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Neuroimaging GABA fiziológia Fragile X szindrómában

2021. január 25. frissítette: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Fajok közötti multimodális neuroimaging a GABA fiziológiájának vizsgálatára Fragile X szindróma esetén

A kutatók össze kívánják hasonlítani a GABA(A) receptorok agyi megoszlását és a GABA-szinteket Fragile X szindrómában szenvedő fiatal felnőtt férfiakban, összehasonlítva az idiopátiás értelmi fejlődési rendellenességgel. A radiofarmakon [18F]flumazenilt használták a GABA(A) receptorok eloszlásának tanulmányozására más, autista jellemzőkkel rendelkező genetikai szindrómák esetében; a GABAerg rendszer FXS-ben betöltött fontosságát alátámasztó elsöprő bizonyítékok ellenére azonban az irodalomban nem számoltak be ennek a rendszernek a klinikai vizsgálatáról humán FXS-ben. Ezért ez a tanulmány biztosítja az első in vivo átfogó vizsgálatot a GABAerg rendszerről FXS-ben hibrid pozitronemissziós tomográfia/mágneses rezonancia képalkotás (PET/MRI) alkalmazásával.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A törékeny X-szindróma (FXS) az autizmus spektrum zavar (ASD) leggyakoribb genetikai oka. Egybehangzó bizonyítékok arra utalnak, hogy az FXS-ben GABAerg diszfunkció fordul elő. A kutatók a GABA (A) receptorok agyi megoszlását kívánják vizsgálni fiatal felnőtt, FXS-ben szenvedő férfiakban, hibrid PET/MRI és [18F]flumazenil segítségével. Ez a projekt a GABA(A) receptorok megoszlását vizsgálja 15 FXS-ben szenvedő (18-30 éves) fiatal férfi felnőttnél, összehasonlítva 15, azonos korú, idiopátiás intellektuális fejlődési rendellenességben (IDD) szenvedő férfival, mint kontrollcsoporttal. Az egyidejű PET/MRI felvétel optimális technika a GABAerg diszfunkció és a GABAa receptorok eloszlásának in vivo tanulmányozására.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

17

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Stanford University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

Bevonási kritériumok FXS-vel rendelkező résztvevők számára:

  1. Genetikai teszteléssel megállapított FXS (teljes mutáció aberráns FMR1 metilációval) diagnózisa
  2. Az értelmi fogyatékosság diagnózisa
  3. Fizikailag egészséges férfiak
  4. Életkor 18 és 30 év között
  5. IQ 40 és 80 pont között
  6. Képes ülve maradni több mint 10 percig
  7. Képesség Stanfordba utazni

Kizárási feltételek az FXS-vel rendelkező résztvevők számára:

  1. Ismert genetikai rendellenesség diagnózisa (az FXS kivételével).
  2. Aktív egészségügyi problémák, például instabil rohamok, veleszületett szívbetegség, endokrin rendellenességek.
  3. Jelentős érzékszervi károsodások, például vakság vagy süketség.
  4. Más súlyos pszichiátriai rendellenességek, például bipoláris zavar vagy skizofrénia DSM-5 diagnózisa.
  5. Koraszülés (<34 hetes terhesség) vagy alacsony születési súly (<2000 g).
  6. A benzodiazepinek jelenlegi alkalmazása.
  7. Ellenjavallat PET vagy MRI.

Az IDD-vel rendelkező résztvevők részvételi feltételei:

  1. Életkor 18 és 30 év között
  2. Fizikailag egészséges felnőttek
  3. Nem volt jelentős változás a közelmúltban a pszichoszociális stresszorokban az anamnézisben
  4. Az értelmi fogyatékosság diagnózisa
  5. IQ 40 és 80 pont között
  6. Képes ülve maradni több mint 10 percig
  7. Képesség Stanfordba utazni

Kizárási kritériumok IDD-vel rendelkező résztvevők számára:

  1. Az FXS genetikai diagnózisa.
  2. Aktív egészségügyi problémák, például instabil rohamok, veleszületett szívbetegség, endokrin rendellenességek.
  3. Jelentős érzékszervi károsodások, például vakság vagy süketség.
  4. Más súlyos pszichiátriai rendellenességek, például bipoláris zavar vagy skizofrénia DSM-5 diagnózisa.
  5. Koraszülés (<34 hetes terhesség) vagy alacsony születési súly (<2000 g).
  6. A benzodiazepinek jelenlegi alkalmazása.
  7. Ellenjavallat PET vagy MRI.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: BASIC_SCIENCE
  • Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
  • Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
KÍSÉRLETI: Fragile X szindróma
Az FXS-szel diagnosztizált, 18-30 éves felnőtt férfiakat non-invazív F18 FMZ PET/MRI vizsgálatnak vetik alá a GABA(A) receptor denzitás meghatározására; A GABA(A) receptorok eloszlásának fejlődési dinamikája, valamint a szerkezeti neuroanatómia és kapcsolódási anatómia.
Drog: [18F]flumazenil
A [18F]flumazenil egy PET radiofarmakon, amely a gamma-aminovajsav (GABA(A)) receptor sűrűségének meghatározására használható.
Más nevek:
  • F18 FMZ
KÍSÉRLETI: Idiopátiás intellektuális fejlődési zavar
Az idiopátiás intellektuális fejlődési rendellenességgel diagnosztizált, 18-30 éves felnőtt férfiakat non-invazív F18 FMZ PET/MRI vizsgálatnak vetik alá a GABA(A) receptor denzitás meghatározására; A GABA(A) receptorok eloszlásának fejlődési dinamikája, valamint a szerkezeti neuroanatómia és kapcsolódási anatómia.
Drog: [18F]flumazenil
A [18F]flumazenil egy PET radiofarmakon, amely a gamma-aminovajsav (GABA(A)) receptor sűrűségének meghatározására használható.
Más nevek:
  • F18 FMZ

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A [18F]flumazenil (F18 FMZ) nem kiszorítható kötési potenciálja
Időkeret: Akár 2 óra szkennelésenként egyetlen vizsgálati napon

A kötődési potenciál becslést ad a [18F]flumazenil-PET GABA (A) receptor eloszlására és a GABA receptorokhoz való affinitására. A kötődési potenciált törékeny X-szindrómás betegeknél és idiopátiás értelmi fejlődési rendellenességben szenvedő egyénekből álló kontrollcsoportban mérik.

A PET-ből nyert képalkotó adatok felhasználásával, amelyeket MRI-vel korrigáltak a csillapítási és részleges térfogati hatásokra, a nukleáris medicina orvosai érdeklődésre számot tartó régiókat (ROI-kat) rajzolnak meg az alábbiakban felsorolt ​​agyterületek körül, hogy megbecsüljék az F18 FMZ nem elmozdítható kötési potenciálját (BPnd). az F18 FMZ GABA (A) receptorokhoz az FXS-ben.
Akár 2 óra szkennelésenként egyetlen vizsgálati napon
GABA (A) receptor denzitás törékeny X szindrómás (FXS) betegekben az idiopátiás intellektuális fejlődési rendellenességben (IDD) szenvedő egyénekből álló kontrollcsoporthoz viszonyítva
Időkeret: Akár 2 óra szkennelésenként egyetlen vizsgálati napon

A kötődési potenciál méréseit a fragilis X szindrómában szenvedő résztvevők és az idiopátiás intellektuális fejlődési rendellenességben (IDD) szenvedő kontrollcsoport között a PET radiotracer [18F]flumazenil-PET segítségével hasonlítják össze.

A kötési potenciál (BPnd) becslése az elosztási térfogatarány (DVR) -1.

A nyomjelzők DVR-eit PET-receptor-vizsgálatokban használják, ahol a radiofarmakon specifikusan kötődhet a receptorokhoz; nem specifikusan kötődik más makromolekuláris komponensekhez, vagy szabad a szövetben (FT). A DVR kiszámítása Logan Plot segítségével történik, amely a képalkotás és a rekeszmodellezés során kapott dinamikus PET-képeket használja fel a „reverzibilis” felvételen áteső radiofarmakonok farmakokinetikai adatainak lineáris regresszióval történő grafikus elemzésére.

Az FXS-betegek PET-vizsgálatait összehasonlítjuk a kontrollcsoport PET-vizsgálataival.
Akár 2 óra szkennelésenként egyetlen vizsgálati napon

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Stanford University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2016. november 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2018. december 6.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2018. december 6.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. március 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 11.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2020. március 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. január 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 25.

Utolsó ellenőrzés

2021. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB 32149

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fragile X szindróma (FXS)

Klinikai vizsgálatok a [18F]flumazenil

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Cameroon

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel