Parkinson-kór G2019S LRRK2 genetikai tesztelési programja
2023. január 16. frissítette: Escape Bio, Inc.
G2019S LRRK2 Parkinson-kór: A tudatosság növelése és a genetikai tesztelési program
Növelje a Parkinson-kórban előforduló G2019S LRRK2 mutáció ismertségét, és ingyenes genetikai tesztelési program.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A program célja, hogy növelje a genetikai Parkinson-kór, különösen a G2019S LRRK2 mutáció ismertségét, és ingyenes genetikai vizsgálatot biztosítson annak megállapítására, hogy hordozzák-e a G2019S LRRK2 mutációt.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
836
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Egyesült Államok, 40299
- Eurofins Genomic LLC
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A Parkinson-kór klinikai diagnózisa
Leírás
A résztvevők közé tartoznak azok, akiknek klinikai diagnózisa Parkinson-kór, különösen azok, akiknek Parkinson-kórban szenvedő első vagy másodfokú rokonuk van, vagy akik fiatalon kezdődő Parkinson-kórban szenvednek (50 évnél fiatalabbak a diagnóziskor), vagy askenázi zsidó vagy észak-afrikai berber származásúak. , vagy rokonuk ismert genetikai mutációval rendelkezik az LRRK2 génben, vagy akinek genetikai mutációja van az LRRK2 génben.
Bevételi kritériumok:
A programba való beiratkozásra jogosult résztvevőnek meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:
- A résztvevőnek olyan személynek kell lennie, akit Parkinson-kórban diagnosztizáltak, és 18 éves vagy idősebb.
- A résztvevő Parkinson-kórja miatt orvos felügyelete alatt áll.
- A résztvevő tud olvasni, írni és megért angolul, és olyan országban él, ahol engedélyezett a biológiai minták szállítása.
- A résztvevő tájékoztatáson alapuló beleegyezését adhatja.
- Azon résztvevők esetében, akik hajlandóak részt venni egy ingyenes genetikai tesztelési programban annak megállapítására, hogy hordozzák-e a G2019S LRRK2 mutációt.
- Hajlandó értesítést kapni a klinikai vizsgálatokra való jogosultságról (ha szükséges).
- Azok a résztvevők, akik már úgy gondolják, hogy pozitívnak bizonyultak a mutációra, újra tesztelhetik a programon keresztül, és értesítést kaphatnak a vizsgálatokra való alkalmasságukról.
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség megfelelni bármelyik felvételi feltételnek.
- A résztvevő a Parkinson-kór kezelésére a következő fejlett kezelések egyikében részesült: génterápia, mély agyi stimuláció (DBS), injekciók az agyba, gyógyszer folyamatos infúziója a gyomrába/belébe pumpával.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azonosítsa azokat a Parkinson-kóros betegeket, akiknek LRRK2 génjében a G2019S mutáció található
Időkeret: 2 év
|
Az LRRK2 génjükben G2019S mutációval rendelkező Parkinson-kóros betegek azonosítása teljes exome szekvenálás segítségével, egy orális precíziós gyógyszer kifejlesztésének támogatása érdekében.
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Értse meg azoknak a Parkinson-kóros betegeknek az arányát, akiknek G2019S LRRK2 mutációja van
Időkeret: 2 év
|
Információt szerezni a G2019S LRRK2 mutációval rendelkező Parkinson-betegek arányáról.
|
2 év
|
|
Növelje a figyelmet a genetikai vizsgálatok fontosságára a Parkinson-kórban
Időkeret: 2 év
|
Az egészségügyi szolgáltatók és a betegek tudatosságának növelése a Parkinson-kórban végzett genetikai vizsgálatok fontosságával kapcsolatban, annak érdekében, hogy tisztában legyenek a genetikailag célzott gyógyszerek klinikai vizsgálatára való alkalmasság lehetőségével.
|
2 év
|
|
Fokozza az egészségügyi szolgáltatók és a betegek érdeklődését a klinikai vizsgálatok iránt
Időkeret: 2 év
|
Az egészségügyi szolgáltatók és a betegek érdeklődésének felkeltése a közelgő klinikai vizsgálatokban.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Carrolee Barlow, MD, PhD, ESCAPE Bio
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. június 8.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. december 5.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. december 5.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. június 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. június 4.
Első közzététel (Tényleges)
2021. június 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. január 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 16.
Utolsó ellenőrzés
2022. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- G2019S-001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .