Klinikai vizsgálatok a Autoszomális recesszív kisagyi ataxia-epilepszia-értelmi fogyatékosság szindróma
Összesen 32 találat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzásAutoszomális recesszív cerebelláris ataxiaFranciaország
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 3 | Epizodikus ataxia, 7. típusFranciaország
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaBefejezveCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ToborzásSpasztikus ataxiaKanada, Franciaország, Németország, Olaszország, Hollandia, Pulyka, Egyesült Királyság
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdToborzásFragile X Associated Tremor-ataxia szindróma | FXTASIzrael
-
University of MinnesotaVisszavontEnyhe kognitív károsodás (MCI) | Amiotróf laterális szklerózis (ALS) | Demencia Lewy-testekkel (DLB) | Alzheimer-kór (AD) | Frontotemporális lebeny degeneráció (FTLD) | Parkinson-kór demenciával (PDD) | Átmeneti epilepsziás amnézia (TEA) | Temporális lebeny epilepszia (TLE) | Spinocerebelláris ataxiák... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ToborzásNeurodegeneratív betegségek | Ataxia | Cerebelláris ataxia | Leukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | LBSL | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és laktátszint-emelkedéssel | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és magas laktát-szindrómával (rendellenesség)Egyesült Államok
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyBefejezveEpilepszia | Életminőség | Dysbiosis | Rett szindrómaOlaszország
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... és más munkatársakBefejezveMozgási zavarok | Értelmi fogyatékosság | Rohamok | Ataxia | Glut1 hiányszindróma | De Vivo betegségFranciaország
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchToborzásTestsúly | Hiperfágia | Prader-Willi szindróma | Hangulat | Viselkedés | Túlzott nappali álmosságEgyesült Államok
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationToborzásSMARCA4 génmutáció | DDX3X | 16P11.2 Deléciós szindróma | 16p11.2 Duplikációk | 1Q21.1 Törlés | 1Q21.1 Mikroduplikációs szindróma (zavar) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 génmutáció | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-vel kapcsolatos értelmi... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University Hospital, ToulouseToborzásEpilepszia | Prader-Willi szindróma | Angelman szindróma | Smith-Magenis szindróma | X Fragile szindrómaFranciaország
-
The University of Hong KongBefejezveEpilepszia | Cerebrális bénulás | Értelmi fogyatékosság | Down-szindróma | Fejlődési fogyatékosság | Fejlesztési késedelem | Tanulási zavarok | Autisztikus spektrum zavarok | Fejlődési zavarokKína
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarIsmeretlenEpilepszia | Cerebrális bénulás | Diabetes mellitus, 1. típusú | Feszültség | Asztma | Krónikus betegség | Autizmus spektrum zavar | Down-szindróma | Fejlődési fogyatékosság | Pervazív fejlődési zavarHorvátország
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationToborzásEpilepszia | Neurofejlődési zavarok | Autizmus spektrum zavar | Down-szindróma | Mitokondriális encephalomyopathiák | Gyermekkori akut neuropszichiátriai szindróma | Agyi folsavhiány | Streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességEgyesült Államok
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanguine BiosciencesToborzásDepresszió | Melanóma | Epilepszia | Limfóma | Sclerosis multiplex | Veserák | Méhnyakrák | Diabetes mellitus | Leukémia | Mellrák | Krónikus vesebetegségek | Krónikus obstruktív légúti betegség | Parkinson kór | Szisztémás lupusz erythematosus | Myeloma multiplex | Hepatitisz B | Álmatlanság | Colorectalis rák | HIV/AIDS | Hasnyálm... és egyéb feltételekEgyesült Államok