Klinikai vizsgálatok a Karbamoil-foszfát szintetáz 1 hiány
Összesen 351 találat
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid cikluszavar | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Citrullinémia 1 | ARGI hiány | ASL hiány | ASS hiány | NAGS hiányEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VisszavontKarbamid ciklus rendellenességek, veleszületett | Az anyagcsere veleszületett hibái | Propionsav-acidémia | Metilmalon-acidémia | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány
-
Cytonet GmbH & Co. KGBefejezveOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid ciklus zavarai | Citrullinémia | Karbamoilfoszfát szintetáz I hiányNémetország
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)MegszűntCitrullinémia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiány | Karbamoil-foszfát szintáz I hiány | N-acetilglutamát szintáz hiányEgyesült Államok
-
Polaris GroupBefejezveArginino-szukcinát szintetáz hiányosEgyesült Államok
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
MedicureToborzásPiridox(am)in 5'-foszfát-oxidáz hiányEgyesült Államok, Ausztrália
-
University Hospital, Strasbourg, FranceIsmeretlenA glutation-szintetáz hiányaFranciaország
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaIsmeretlenTanulmány az ASNS génmutáció által okozott magzati agy idegfejlődési diszpláziájának mechanizmusárólGenetikai betegségek, veleszületett | Aszparagin szintetáz hiányKína
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenIsmeretlenGM3 szintáz hiány
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalBefejezveÉhezés | Újratáplálási szindróma | Foszfát hiány
-
IpsenToborzásIGF1 hiánySpanyolország, Egyesült Államok, Olaszország, Franciaország, Egyesült Királyság, Németország, Ausztria, Francia Guyana, Lengyelország, Svédország, Martinique
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalToborzásN-acetilglutamát-szintáz (NAGS) hiányEgyesült Államok
-
IpsenMegszűntIGF-1 hiánySpanyolország
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzás1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | GLUT1 hiányszindróma | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) hiány | GLUT-1 hiányszindrómaEgyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
Hospices Civils de LyonBefejezve
-
Ankara City Hospital BilkentToborzásCovid19 | Halálozás | Foszfát hiányPulyka
-
Assiut UniversityIsmeretlen
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationJelentkezés meghívóval
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityToborzás
-
Imagine InstituteToborzásLipin-1 hiányFranciaország
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Michael Campos, MDCSL BehringBefejezveAlfa 1 antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Juan PascualNem áll rendelkezésre1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindrómaEgyesült Államok
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveAlfa 1 antitripszin hiány | AATDEgyesült Államok
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novartis; University of Pittsburgh és más munkatársakMegszűntMájzsugorodás | Alfa-1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Alnylam PharmaceuticalsMegszűntZZ típusú alfa-1 antitripszinhiányos májbetegségEgyesült Királyság
-
Juan PascualBefejezve1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | GLUT1 hiányszindrómaEgyesült Államok
-
Juan PascualVisszavont1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindrómaEgyesült Államok
-
Children's Hospital Los AngelesBefejezve1-es típusú cukorbetegség | D-vitamin-hiány/elégtelenségEgyesült Államok
-
Heidelberg UniversityMegszűntÖrökletes emfizéma (alfa 1-antitripszin hiány)Németország
-
Grifols Therapeutics LLCBefejezveTüdőtágulás | Alfa 1-antitripszin hiány (AATD)Egyesült Államok
-
Southern Medical University, ChinaIsmeretlenÚjszülöttkori hiperbilirubinémiaKína
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityToborzás
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Grifols Therapeutics LLCBefejezveAlfa₁-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
IpsenMegszűntInzulinszerű növekedési faktor-1 hiányEgyesült Államok
-
Grifols Therapeutics LLCAktív, nem toborzóPulmonális emfizéma alfa-1 PI-hiánybanEgyesült Államok, Ausztrália, Dánia, Új Zéland, Észtország, Lengyelország, Orosz Föderáció, Svédország, Brazília, Kanada, Franciaország, Finnország
-
Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 FoundationBefejezveKrónikus obstruktív légúti betegség | Alpha-1-antitrypsin-deficiencyNémetország
-
Grifols Therapeutics LLCJelentkezés meghívóvalTüdőemfizéma alfa-1 antitripszin hiánybanEgyesült Államok, Új Zéland, Dánia, Ausztrália, Finnország, Észtország, Kanada, Lengyelország, Orosz Föderáció, Svédország, Franciaország