Klinikai vizsgálatok a 1q21.1 kromoszóma duplikációs szindróma
Összesen 835 találat
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationToborzásSMARCA4 génmutáció | DDX3X | 16P11.2 Deléciós szindróma | 16p11.2 Duplikációk | 1Q21.1 Törlés | 1Q21.1 Mikroduplikációs szindróma (zavar) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 génmutáció | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-vel kapcsolatos értelmi... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
BiogenBefejezveAngelman szindróma | 15q kromoszóma duplikációs (dup15q) szindrómaEgyesült Államok
-
Peter L GreenbergThe Leukemia and Lymphoma SocietyBefejezveMielodiszpláziás szindrómákEgyesült Államok
-
Onconova Therapeutics, Inc.BefejezveMyelodysplasiás szindrómaEgyesült Államok
-
Onconova Therapeutics, Inc.BefejezveMyelodysplasiás szindróma | MDS | Triszómia 8Egyesült Államok
-
University of Colorado, DenverToborzásKlinefelter szindróma | Triszómia X | XYY szindróma | XXXY és XXXXY szindróma | Xxyy szindróma | Xyyy szindróma | Xxxx szindróma | Xxxxx szindróma | Xxxyy szindróma | Xxyyy szindróma | Xyyyy szindróma | Férfi Szexuális Kromoszóma MozaicizmussalEgyesült Államok
-
Boston Children's HospitalBefejezve
-
Eastern Mediterranean UniversityBefejezveDown-szindróma, Triszómia 21Ciprus
-
University of WashingtonToborzásDown-szindróma | Triszómia 21Egyesült Államok
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandSequenom, Inc.BefejezveDown-szindróma | Triszómia 21Egyesült Államok, Kanada, Izrael, Magyarország, Írország, Argentína, Ausztrália, Cseh Köztársaság, Olaszország, Spanyolország
-
Advocate Health CareMegszűntDown-szindróma | Triszómia 21Egyesült Államok
-
Universidad Autonoma de San Luis PotosíIsmeretlen
-
Natera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességek | Mikrodeléciós szindrómákEgyesült Államok, Spanyolország, Tajvan
-
Natera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességek | Mikrodeléciós szindrómákEgyesült Államok
-
University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... és más munkatársakToborzásDown-szindróma | Triszómia 21Egyesült Államok
-
University Hospital, GrenobleBefejezveTriszómia 21Franciaország
-
Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionToborzás
-
University Hospital, Strasbourg, FranceIsmeretlen
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakBefejezve
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsBefejezveEHLERS-DANLOS SZINDRÓMA, IV. TÍPUS, AUTOSZOMÁLIS DOMINÁNS | CHROMOSOME 2q31.2 DELETION SYNDROME
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University of... és más munkatársakAktív, nem toborzóTriszómia 21Franciaország
-
Central Hospital, Nancy, FranceIsmeretlen
-
Roche Sequencing SolutionsBefejezve
-
University Hospital, CaenMegszűnt
-
Roche Sequencing SolutionsPerinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality ReviewBefejezveTriszómia 21Egyesült Államok, Belgium, Hollandia, Svédország, Olaszország, Kanada
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsBefejezve
-
CHU de Quebec-Universite LavalToborzásDöntési támogatásKanada
-
Sequenom, Inc.BefejezveDown-szindróma | Aneuploidia | Noninvazív prenatális szűrésEgyesült Államok
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... és más munkatársakIsmeretlenTriszómia 21 és egyéb magzati aneuploidiaAusztrália, Egyesült Királyság, Spanyolország, Kanada, Belgium, Portugália
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezve21. triszómia – TranszlokációFranciaország
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.BefejezveDown-szindróma | Triszómia 18 | Triszómia 13Egyesült Államok, Kanada, Olaszország
-
Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... és más munkatársakBefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességekEgyesült Államok, India, Malaysia
-
Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long Island Jewish...BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességekEgyesült Államok
-
Benha UniversityArmed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi ArabiaBefejezve
-
Peking Union Medical College HospitalIsmeretlen
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezve21., 18. és 13. triszómia SzűrésFranciaország
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryIsmeretlenDown-szindróma (21. triszómia) | Edward-szindróma (18. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Klinefelter-szindróma (47, XXY) | és Egyéb kromoszóma | Rendellenességek.Egyesült Államok
-
Cindy CisnerosBefejezveDown-szindróma | Aneuploidia | Triszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13Egyesült Államok
-
CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British Columbia és más munkatársakBefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13Kanada
-
Hospices Civils de LyonIsmeretlenWilliams-Beuren szindróma | Mikro-duplikáció 7q11.23 szindróma | VasculopathiaFranciaország
-
PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di TorinoIsmeretlenTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13Olaszország
-
Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterToborzásAlzheimer-kór | Down-szindróma | Down-szindróma, részleges triszómia 21Egyesült Államok
-
Natera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Eltűnő ikerEgyesült Államok
-
Children's Healthcare of AtlantaMegszűnt
-
Children's Mercy Hospital Kansas CityMegszűntPajzsmirigy alulműködés | Triszómia 21Egyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásParodontitis | Triszómia 21Franciaország
-
Sequenom, Inc.BefejezveTurner szindróma | Down-szindróma (21. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Edwards-szindróma (18-as triszómia)Egyesült Államok
-
Axis Shield Diagnostics LtdThe Clinical Trial CompanyBefejezve21. triszómia a magzatban | 18. triszómia a magzatban | 13. triszómia a magzatbanEgyesült Királyság
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Monoszómia XEgyesült Államok