Klinikai vizsgálatok a Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány
Összesen 219 találat
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Southern Medical University, ChinaIsmeretlenÚjszülöttkori hiperbilirubinémiaKína
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityToborzás
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
MedicureToborzásPiridox(am)in 5'-foszfát-oxidáz hiányEgyesült Államok, Ausztrália
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Még nincs toborzásGlükóz 6 foszfatáz hiányLengyelország
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóBorostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Spanyolország
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...IsmeretlenGlükóz 6 foszfatáz hiány | I. típusú glikogén tárolási betegségBelgium
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandBefejezveKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
University of FloridaBefejezve
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHBefejezveCukorbetegség, 2-es típusú | B 12 vitamin hiány | B6 vitamin hiány
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Befejezve
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid cikluszavar | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Citrullinémia 1 | ARGI hiány | ASL hiány | ASS hiány | NAGS hiányEgyesült Államok
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalBefejezveÉhezés | Újratáplálási szindróma | Foszfát hiány
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveBorostyánkősav szemialdehid | Dehidrogenáz hiány | BetegségekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveRohamok | Metabolikus betegségEgyesült Államok
-
Zagazig UniversityBefejezveAkut mieloid leukémia | D-vitamin hiány | ADAMTS13 | Interleukin 6Egyiptom
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VisszavontKarbamid ciklus rendellenességek, veleszületett | Az anyagcsere veleszületett hibái | Propionsav-acidémia | Metilmalon-acidémia | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány
-
Medical University of GrazBefejezveEgészséges | Oxidatív stressz | B 12 vitamin hiány | Polifenolok | Tiamin- és niacinhiányos állapotok | Piridoxin hiány | Folsavhiányos vérszegénység, Diétás | Peroxidáz; Disszidál | Homocisztin; AnyagcserezavarAusztria
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...ToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegségEgyesült Államok
-
University of California, San FranciscoBefejezveAlkohollal kapcsolatos rendellenességek | Öblítés | Aldehid-dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of OxfordBefejezveEgészséges | G6PD Normál | G6PD hiányosThaiföld
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Ankara City Hospital BilkentToborzásCovid19 | Halálozás | Foszfát hiányPulyka
-
University of ThessalyMég nincs toborzásG6PD hiányGörögország
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoBefejezve
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterBefejezve
-
University of ThessalyBefejezve
-
Cytonet GmbH & Co. KGBefejezveOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid ciklus zavarai | Citrullinémia | Karbamoilfoszfát szintetáz I hiányNémetország
-
Ministry of Health, Saudi ArabiaJelentkezés meghívóvalCukorbetegség, 2-es típusú | Rák | Interleukin 6 | SGLT2 inhibitorokSzaud-Arábia
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok