Klinikai vizsgálatok a Lactate Dehydrogenase A Deficiency
Összesen 321 találat
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Sarah SaxenaCHU de CharleroiBefejezveA laktát vér növekedése | Tiamin hiányBelgium
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóBorostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Spanyolország
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandBefejezveKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
Cairo UniversityIsmeretlenLágyszövet-növelés | Ridge Deficiency
-
Clinique Dentaire et d'implantologie Dr.Vinh NguyenGoethe UniversityIsmeretlen
-
Cairo UniversityIsmeretlen
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Atatürk UniversityBefejezve
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveBorostyánkősav szemialdehid | Dehidrogenáz hiány | BetegségekEgyesült Államok
-
Southern Medical University, ChinaIsmeretlenÚjszülöttkori hiperbilirubinémiaKína
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityToborzás
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveRohamok | Metabolikus betegségEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásTáplálkozási hiány (Xanth-hiány) egy bizonyos ételfajta miatt
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...ToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegségEgyesült Államok
-
Population Health Research InstituteCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ToborzásCalcium Release Deficiency Syndrome (CRDS)Egyesült Államok, Izrael, Kanada, Belgium, Dánia, Franciaország, Egyesült Királyság
-
University of California, San FranciscoBefejezveAlkohollal kapcsolatos rendellenességek | Öblítés | Aldehid-dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Newcastle UniversityBill and Melinda Gates Foundation; Institute of Nutrition of Central America and... és más munkatársakIsmeretlenA vitamin hiány | A-vitamin toxicitás | A hipervitaminózisGuatemala, Egyesült Királyság
-
Kansas State UniversityNational Institute for Medical Research, Tanzania; United States Department of Agriculture... és más munkatársakBefejezveVérszegénység, vashiány | Hiány, A-vitamin
-
University of OxfordBefejezveEgészséges | G6PD Normál | G6PD hiányosThaiföld
-
Boston UniversityBefejezveD-vitamin hiány | E vitamin hiány | Hypovitaminosis AEgyesült Államok
-
University of Alabama at BirminghamAktív, nem toborzóFogbeültetés | Ridge Deficiency | Csontgraft; Szövődmények, fertőzés vagy gyulladásEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
SourseCitruslabsAktív, nem toborzóHangulat | Energiaellátás; Hiány | B12-vitamin hiányEgyesült Államok
-
University of ThessalyMég nincs toborzásG6PD hiányGörögország
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoBefejezve
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterBefejezve
-
University of ThessalyBefejezve
-
Malaysia Palm Oil BoardUniversity of MalayaIsmeretlenA-vitamin-hiány gyermekeknélMalaysia
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyBefejezveTáplálkozási hiány egy bizonyos ételfajta miattJamaica
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)BefejezveA vitamin hiány | A-vitamin toxicitásEgyesült Államok
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
Fondazione TelethonBefejezvePiruvát-dehidrogenáz komplex hiányOlaszország