Klinikai vizsgálatok a N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
Összesen 21 találat
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalToborzásN-acetilglutamát-szintáz (NAGS) hiányEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)MegszűntCitrullinémia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiány | Karbamoil-foszfát szintáz I hiány | N-acetilglutamát szintáz hiányEgyesült Államok
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Polaris GroupBefejezveArginino-szukcinát szintetáz hiányosEgyesült Államok
-
University Hospital, Strasbourg, FranceIsmeretlenA glutation-szintetáz hiányaFranciaország
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaIsmeretlenTanulmány az ASNS génmutáció által okozott magzati agy idegfejlődési diszpláziájának mechanizmusárólGenetikai betegségek, veleszületett | Aszparagin szintetáz hiányKína
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid cikluszavar | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Citrullinémia 1 | ARGI hiány | ASL hiány | ASS hiány | NAGS hiányEgyesült Államok
-
Cytonet GmbH & Co. KGBefejezveOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid ciklus zavarai | Citrullinémia | Karbamoilfoszfát szintetáz I hiányNémetország
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenIsmeretlenGM3 szintáz hiány
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VisszavontKarbamid ciklus rendellenességek, veleszületett | Az anyagcsere veleszületett hibái | Propionsav-acidémia | Metilmalon-acidémia | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány
-
Federico II UniversityBefejezveD-vitamin hiány | Test felépítés | Hidradenitis Suppurativa | Mediterrán diéta | Trimetil-amin-N-oxid (TMAO)
-
Baylor College of MedicineBefejezveCitrullinémiaEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Enzyvant Therapeutics GmBHBefejezveFarber-kór | Farber-kór | Farber Lipogranulomatosis | Savas ceramidáz hiány | Ceramidáz hiány | N-laurilszfingozin-deaciláz hiány | ASAH1 mutációEgyesült Államok, Egyiptom, Kanada, Olaszország, Pulyka, Argentína, Németország, India, Svédország
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Travere Therapeutics, Inc.Toborzás
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Aeglea BiotherapeuticsMegszűntHomocisztinuria a cisztationin béta-szintáz hiánya miattEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Ausztrália
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália