This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Klinikai vizsgálatok a Spinocerebelláris Ataxia 23

Összesen 1 találat

  • NCT01793168
    Toborzás
    Feltételek: Ritka rendellenességek, Nem diagnosztizált rendellenességek, Ismeretlen előfordulású rendellenességek, Cornelia De Lange szindróma, Prenatális jóindulatú hipofoszfatázia, Perinatális halálos hipofoszfatázia, Odontohypophosphatasia, Felnőttkori hipofoszfatázia, Gyermekkorban kezdődő hypophosphatasia, Infantilis hipofoszfatázia, Hipofoszfatázia, Kabuki szindróma, Bohring-Opitz szindróma, Narkolepszia kataplexia nélkül, Narkolepszia-kataplexia, Hipersomnolencia zavar, Idiopátiás hipersomnia hosszú alvási idő nélkül, Idiopátiás hiperszomnia hosszú alvással, Idiopátiás hiperszomnia, Kleine-Levin szindróma, Kawasaki-kór, Leiomyosarcoma, A Corpus Uteri leiomyosarcomája, A méhnyak méhének leiomyosarcomája, Vékonybél leiomyosarcoma, Szerzett Myasthenia Gravis, Addison-kór, Hyperacusis (Hyperacusis), Fiatalkori Myasthenia Gravis, Átmeneti újszülöttkori myasthenia gravis, Williams szindróma, Lyme-kór, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjogren szindróma (Marinesco-Sjogren szindróma), Izolált Klippel-Feil szindróma, Frasier szindróma, Denys-Drash szindróma, Beckwith-Wiedemann szindróma, Emanuel szindróma, Elszigetelt Aniridia, Axenfeld-Rieger szindróma, Aniridia-értelmi fogyatékosság szindróma, Aniridia – vesegenezis – pszichomotoros retardáció, Aniridia - Ptosis - Értelmi fogyatékosság - Családi elhízás, Aniridia – kisagyi ataxia – értelmi fogyatékosság, Aniridia – Patella hiányzik, Aniridia, Peters anomália - szürkehályog, Peters Anomália, Potocki-Shaffer szindróma, Silver-Russell szindróma a 11-es kromoszóma anyai uniparentális diszzómiája miatt, Silver-Russell szindróma a 11p15 lenyomathibája miatt, Silver-Russell szindróma a 11p15 mikroduplikáció miatt, Aniridia szindróma, WAGR szindróma, Wolf-Hirschhorn szindróma, 4p16.3 Mikroduplikációs szindróma, 4p deléciós szindróma, nem farkas-Hirschhorn szindróma, Autoszomális recesszív Stickler szindróma, 2-es típusú Stickler-szindróma, 1. típusú Stickler-szindróma, Stickler szindróma, 4-es típusú mucolipidosis, X-hez kötött spinocerebellaris ataxia, 4. típus, X-hez kötött spinocerebellaris ataxia, 3. típus, X-hez kötött értelmi fogyatékosság - Ataxia - Apraxia, X-hez kötött progresszív kisagyi ataxia, X-hez kötött, nem progresszív cerebelláris ataxia, X-hez kötött kisagyi ataxia, B12-vitamin-hiányos ataxia, Mérgező expozíció Ataxia, Nem osztályozott autoszomális domináns spinocerebellaris ataxia, Pajzsmirigy antitest ataxia, Szórványos felnőttkori ismeretlen etiológiájú ataxia, Spinocerebelláris ataxia szemmotoros anomáliával, Spinocerebellaris ataxia epilepsziával, Spinocerebellaris ataxia 2-es típusú axonális neuropátiával, Spinocerebelláris ataxia 8, Spinocerebelláris ataxia 7, Spinocerebelláris ataxia, 6. típus, Spinocerebelláris ataxia 5. típusú, Spinocerebelláris ataxia, 4. típus, Spinocerebelláris ataxia 37, Spinocerebelláris ataxia 36, Spinocerebelláris ataxia 35, Spinocerebelláris ataxia 34, Spinocerebelláris ataxia 32. típus, Spinocerebelláris ataxia 31, Spinocerebelláris ataxia 30, Spinocerebelláris ataxia 3. típusú, Spinocerebelláris ataxia 29, Spinocerebelláris ataxia 28, Spinocerebelláris ataxia 27, Spinocerebelláris ataxia 26, Spinocerebelláris ataxia 25. típus, Spinocerebelláris ataxia 23. típus, Spinocerebelláris ataxia 22. típus, Spinocerebelláris ataxia 21, Spinocerebelláris ataxia 20, Spinocerebelláris ataxia 2. típusú, Spinocerebelláris ataxia 19/22, Spinocerebelláris ataxia 18, Spinocerebelláris ataxia 17, Spinocerebelláris ataxia 16, Spinocerebelláris ataxia 15/16, Spinocerebelláris ataxia 14. típus, Spinocerebelláris ataxia 13. típus, Spinocerebelláris ataxia 12. típus, Spinocerebelláris ataxia 11. típus, Spinocerebelláris ataxia 10, 1-es típusú spinocerebellaris ataxia axonális neuropátiával, Spinocerebelláris ataxia 1. típusú, Spinocerebelláris ataxia - Ismeretlen, Spinocerebelláris ataxia – diszmorfizmus, Nem progresszív epilepszia és/vagy ataxia, melynek fő jellemzője a myoclonus, Spaszticitás-ataxia-járási anomáliák szindróma, Spasztikus ataxia veleszületett miózissal, Spasztikus ataxia – szaruhártya-dystrophia, Spasztikus ataxia, Ritka örökletes ataxia, Ritka ataxia, Recesszív mitokondriális ataxia szindróma, Progresszív epilepszia és/vagy ataxia, melynek fő jellemzője a myoclonus, Hátsó oszlop ataxia - Retinitis Pigmentosa, Stroke utáni ataxia, Fejsérülés utáni ataxia, Az oltás utáni ataxia, Polineuropathia - Halláskárosodás - Ataxia - Retinitis Pigmentosa - Szürkehályog, Izomsorvadás - Ataxia - Retinitis Pigmentosa - Diabetes mellitus, Nem örökletes degeneratív ataxia, Paroxizmális disztóniás koreathetózis epizodikus ataxiával és görcsösséggel, Olivopontocerebelláris atrófia – süketség, NARP szindróma, Myoclonus - Cerebelláris ataxia - Süketség, Többrendszerű atrófia, Parkinson-kór, Többrendszerű atrófia, kisagyi típus, Több rendszerű atrófia, Anyai öröklött Leigh-szindróma, Machado-Joseph betegség 3. típusa, Machado-Joseph betegség 2. típusú, Machado-Joseph-kór 1. típusú, Leigh szindróma, Későn jelentkező ataxia demenciával, Fertőzés vagy fertőzés utáni ataxia, GAD Ataxia, Örökletes epizodikus ataxia, Gliadin/Glutén Ataxia, Friedreich Ataxia, Fragile X-asszociált tremor/ataxia szindróma, Családi paroxizmális ataxia, Gyógyszereknek való kitettség Ataxia, Epizodikus ataxia elmosódott beszéddel, Ismeretlen típusú epizodikus ataxia, Epizodikus ataxia 7. típus, Epizodikus ataxia, 6. típus, 5. típusú epizodikus ataxia, Epizodikus ataxia 4. típus, 3. típusú epizodikus ataxia, 1. típusú epizodikus ataxia, Epilepszia és/vagy ataxia myoclonusszal, mint fő jellemzővel, Korai megjelenésű spasztikus ataxia-neuropathia szindróma, Korán kialakuló progresszív neurodegeneráció - vakság - Ataxia - Spaszticitás, Korai megjelenésű kisagyi ataxia megmaradt ínreflexekkel, Korai megjelenésű ataxia demenciával, Gyermekkori autoszomális recesszív, lassan progresszív spinocerebellaris ataxia, Kitágult kardiomiopátia ataxiával, Szürkehályog - Ataxia - Süketség, Cerebelláris ataxia, kajmán típusú, Cerebelláris ataxia perifériás neuropátiával, Cerebelláris ataxia - hipogonadizmus, Kisagyi ataxia – ektodermális dysplasia, Kisagyi ataxia - Areflexia - Pes Cavus - Optikai atrófia - Szenzorineurális halláskárosodás, Agytumor ataxia, Brachydactyly - Nystagmus - Cerebelláris ataxia, Jóindulatú paroxizmális tónusos gyermekkori felfrissülés ataxiával, Autoszomális recesszív szindróma kisagyi ataxia, Autoszomális recesszív spasztikus ataxia leukoencephalopathiával, Charlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája, Autoszomális recesszív görcsös ataxia - Opticus atrófia - Dysarthria, Autoszomális recesszív spasztikus ataxia, Autoszomális recesszív metabolikus cerebelláris ataxia, Autoszomális domináns spinocerebellaris ataxia a poliglutamint nem kódoló ismétlődő tágulások miatt, Autoszomális recesszív ataxia, Beauce típusú, Autoszomális recesszív ataxia ubikinonhiány miatt, Autoszomális recesszív ataxia PEX10 hiány miatt, Autoszomális recesszív degeneratív és progresszív cerebelláris ataxia, Autoszomális recesszív veleszületett cerebelláris ataxia MGLUR1 hiány miatt, Autoszomális recesszív veleszületett cerebelláris ataxia GRID2 hiány miatt, Autoszomális recesszív veleszületett cerebelláris ataxia, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia-piramis jelek-nystagmus-oculomotoros apraxia szindróma, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia-epilepszia-értelmi fogyatékosság szindróma WWOX-hiány miatt, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia-epilepszia-értelmi fogyatékosság szindróma TUD-hiány miatt, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia-epilepszia-értelmi fogyatékosság szindróma KIAA0226 hiány miatt, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia-epilepszia-értelmi fogyatékosság szindróma, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia késői görcsösséggel, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia a STUB1 hiánya miatt, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia DNS-javítási hiba miatt, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia - Szakkádos intruzió, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia - Pszichomotoros retardáció, Autoszomális recesszív kisagyi ataxia - vakság - süketség, Autoszomális recesszív cerebelláris ataxia, Autoszomális domináns spinocerebellaris ataxia poliglutamin anomália miatt, Autoszomális domináns spinocerebellaris ataxia pontmutáció miatt, Autoszomális domináns spinocerebellaris ataxia Channelopathia következtében, 1. típusú autoszomális domináns spasztikus ataxia, Autoszomális domináns spasztikus ataxia, Autoszomális domináns optikai atrófia, Ataxia-telangiectasia változat, Ataxia-telangiectasia, Autoszomális domináns kisagyi ataxia, süketség és narkolepszia, 4-es típusú autoszomális domináns kisagyi ataxia, 3. típusú autoszomális domináns kisagyi ataxia, 2-es típusú autoszomális domináns kisagyi ataxia, 1. típusú autoszomális domináns kisagyi ataxia, Autoszomális domináns kisagyi ataxia, Ataxia-telangiectasia-szerű rendellenesség, Ataxia E-vitamin-hiánnyal, Ataxia demenciával, Ataxia – 1. típusú szemmotoros apraxia, Ataxia - Egyéb, Ataxia – Genetikai diagnózis – Ismeretlen, Megszerzett Ataxia, Felnőttkori autoszomális recesszív cerebelláris ataxia, Alkohollal kapcsolatos ataxia, Többszörös endokrin neoplázia, II. típusú többszörös endokrin neoplázia, 1. típusú többszörös endokrin neoplázia, 2-es típusú többszörös endokrin neoplázia, Többszörös endokrin neoplázia, IV. típusú, Többszörös endokrin neoplázia, 3. típusú, Többszörös endokrin neoplázia (MEN) szindróma, 2B típusú többszörös endokrin neoplázia, 2A típusú többszörös endokrin neoplázia, Atípusos hemolitikus urémiás szindróma, Atipikus HUS, Wiedemann-Steiner szindróma, Mellimplantátummal összefüggő anaplasztikus nagysejtes limfóma, Adjuvánsok által kiváltott autoimmun/gyulladásos szindróma (ASIA), Hemophagocytás limfohisztiocitózis, Behcet-kór, Alagille szindróma, Inkluzív test myopathia korai megjelenésű Paget-kórral és frontotemporális demenciával (IBMPFD), Lowe szindróma, Pitt Hopkins szindróma, 1p36 deléciós szindróma, Jansen típusú metafizeális chondrodysplasia, Cockayne szindróma, Krónikus visszatérő multifokális osteomyelitis, CRMO, Malan szindróma, Örökletes szenzoros és autonóm neuropátia típusa Ie, VCP-betegség, Hipnik rángatózás, Alvó myoclonus, Mollaret agyhártyagyulladás, Ismétlődő vírusos agyhártyagyulladás, CRB1, Leber veleszületett amaurosis, Pigmentosa retinitis, Ritka retina rendellenesség, KCNMA1-Channelopathia, Primer biliaris cirrhosis, ZMYND11, Átmeneti globális amnézia, Glikogén tárolási betegség, Alstrom szindróma, White Sutton szindróma, DNM1, EIEE31, Myhre szindróma, Ismétlődő légúti papillomatosis, Laryngealis papillomatosis, Légcső papillomatosis, Refsum betegség, Nicolaides Baraitser szindróma, Leukodystrophia, Tango2, Cauda Equina szindróma, Ritka gyomor-bélrendszeri betegségek, Achalasia-Addison-szindróma, Achalasia Cardia, Achalasia Icrocephaly szindróma, Anális sipoly, Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány, Eozinofil gasztroenteritis, Idiopátiás gastroparesis, Hirschsprung-kór, Ritka gyulladásos bélbetegség, Intestinalis pszeudo-elzáródás, Szkleroderma, Rövid bél szindróma, Szakrális genezis, Sacral Agenesis szindróma, Caudális regresszió, Scheuermann-kór, SMC1A csonka mutációk (a génfunkció elvesztését okozza), Cisztinózis, Fiatalkori nephropathiás cisztinózis, Nephropathiás cisztinózis, Kennedy-kór, Spinalis bulbar izomsorvadás, Warburg mikro szindróma, Mukolipidózisok, Mitokondriális betegségek, Mitokondriális aminoacil-tRNS szintetázok, Mt-aaRS zavarok, Hipertrófiás olivárium-degeneráció, Nem ketotikus hiperglikémia, Halszag szindróma, Rossz szájszag