Qualità dell'assistenza ai bambini affetti da anemia falciforme (SCD) sottoposti a screening alla nascita in Francia (EVADREP)

In accordo con il National Insurance Fund (CNAMTS) e l'Associazione francese per lo screening e la prevenzione degli handicap infantili (AFDPHE), il programma francese di screening neonatale per SCD (NBS) non è universale ma "mirato" ai bambini identificati "a rischio" a causa di l'origine geografica dei genitori (da un paese dove la prevalenza del tratto falciforme è alta: Africa sub-sahariana, Caraibi, Nord Africa, bacino del Mediterraneo). Il numero di bambini diagnosticati alla nascita è in costante aumento ogni anno e l'anemia falciforme è ora in Francia la malattia più comune riscontrata tra quelle sottoposte a screening nel periodo neonatale. Il numero totale di neonati diagnosticati da NBS dal 01/01/2006 al 31/12/2010 è di 1800 (dati AFDPHE).

In assenza di cure preventive, si osserva un alto tasso di mortalità durante i primi 5 anni di vita, le due principali cause di morte sono l'infezione pneumococcica invasiva e il sequestro splenico acuto. L'assistenza precoce consente di prevenire in gran parte la malattia pneumococcica invasiva (tramite la combinazione di trattamento PeniV a lungo termine e vaccinazioni pneumococciche) e sequestri splenici acuti gravi (attraverso l'istituzione di un programma di educazione dei genitori). Inoltre, la prevenzione delle malattie vascolari cerebrali, le complicanze più gravi dell'anemia falciforme nei bambini piccoli, è stata resa possibile negli ultimi 10-15 anni dall'uso sistematico del Doppler transcranico (TCD). Nei paesi ricchi, il tasso di mortalità dei bambini SCD rilevati alla nascita, è ormai ridotto a meno dell'1-2%. L'ultimo rapporto francese ha analizzato i risultati del programma nazionale NBS per il periodo 1995-2000. Di conseguenza questi risultati non hanno tenuto conto dei progressi più recenti (uso del vaccino pneumococcico coniugato e diffusione del TCD). È ormai ben dimostrato che queste due azioni preventive hanno ulteriormente migliorato la morbilità e la mortalità dei bambini affetti da anemia falciforme.

Recentemente il team pediatrico francese di Creteil (Francia), ha riportato i risultati di 217 bambini sottoposti a screening alla nascita tra il 1988 e il 2007: questo studio monocentrico trova ottimi risultati con una probabilità dell'1,9% di insorgenza di ictus all'età di 18 anni per SS e bambini S-Beta0. Questi risultati dovrebbero essere confrontati con quelli ottenuti per l'intera popolazione interessata in Francia. Al fine di descrivere e analizzare i recenti risultati nazionali sulla morbilità e mortalità residua, i ricercatori hanno condotto questo studio retrospettivo nazionale (EVADREP) studiando l'assistenza clinica durante i primi 5 anni di vita dei pazienti con SCD diagnosticati alla nascita per il periodo 2006-2010.