Valutazione cardiovascolare di pazienti con colesterolo alto e volontari normali
Valutazione cardiovascolare dell'ipercolesterolemia familiare omozigote
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara malattia ereditaria del metabolismo. Si verifica in meno di 1 persona su 1 milione negli Stati Uniti. I pazienti con la malattia sono in genere bambini e giovani adulti che sviluppano malattie cardiache nelle prime fasi della vita. I bambini di età inferiore ai 5 anni con questa malattia hanno subito attacchi di cuore e morte.
Il normale processo che rimuove le particelle di colesterolo dal flusso sanguigno non funziona nei pazienti con questa malattia. Provoca l'accumulo di colesterolo nelle arterie e porta all'indurimento delle arterie (aterosclerosi).
L'obiettivo di questo studio è rilevare e misurare l'aterosclerosi in questi pazienti prima che diventi permanente e potenzialmente pericolosa per la vita. I pazienti con questa malattia possono partecipare a questo studio. I ricercatori hanno in programma di valutare i pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote utilizzando metodi nuovi e standard per rilevare l'aterosclerosi.
I ricercatori intendono utilizzare le informazioni raccolte durante questo studio per sviluppare nuovi trattamenti promettenti come il trapianto di fegato e la terapia genica....
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Colesterolo a digiuno superiore a 500 mg/dl, colesterolo LDL superiore a 400 mg/dl e trigliceridi inferiori a mg/dl.
Storia familiare di ipercolesterolemia e/o malattie cardiovascolari prima dei 60 anni.
Xantomi tendinei e tuberosi.
Arcus corneae prima dei 30 anni.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
1
Studi cardiologici sequenziali longitudinali che utilizzano tecniche non invasive in pazienti omozigoti con difetti del recettore LDL ben caratterizzati
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Proponiamo di eseguire studi cardiologici sequenziali longitudinali utilizzando tecniche non invasive in pazienti omozigoti con difetti del recettore LDL ben caratterizzati.
Lasso di tempo: un anno
|
Dati descrittivi
|
un anno
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Il lavoro attuale si è concentrato sull'identificazione di nuove misurazioni non invasive di CAD e sulla quantificazione del carico di aterosclerosi.
Lasso di tempo: un anno
|
Il lavoro attuale si è concentrato sull'identificazione di nuove misurazioni non invasive di CAD e sulla quantificazione del carico di aterosclerosi.
|
un anno
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Hoeg JM. Familial hypercholesterolemia. What the zebra can teach us about the horse. JAMA. 1994 Feb 16;271(7):543-6. doi: 10.1001/jama.271.7.543. No abstract available.
- Sprecher DL, Hoeg JM, Schaefer EJ, Zech LA, Gregg RE, Lakatos E, Brewer HB Jr. The association of LDL receptor activity, LDL cholesterol level, and clinical course in homozygous familial hypercholesterolemia. Metabolism. 1985 Mar;34(3):294-9. doi: 10.1016/0026-0495(85)90015-0.
- Schmidt HH, Hill S, Makariou EV, Feuerstein IM, Dugi KA, Hoeg JM. Relation of cholesterol-year score to severity of calcific atherosclerosis and tissue deposition in homozygous familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 1996 Mar 15;77(8):575-80. doi: 10.1016/s0002-9149(97)89309-5.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 850105
- 85-H-0105
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Ipercolesterolemico familiare omozigote
-
Novartis PharmaceuticalsTerminatoInibitore c-MET; PI3K Inhibitor, PTEN Mutations, Homozygous Del. of PTEN o PTEN Neg. di IHC, c-Met Ampli. da PESCE, INC280, BKM120, Buparlisib; GBM ricorrenteSpagna, Svizzera, Germania, Stati Uniti, Olanda
-
Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle Wells Syn (MWS) | Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID)Svizzera, Stati Uniti, Germania, Norvegia, Austria