- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00001532
Ruolo dei fattori genetici nello sviluppo delle malattie polmonari
Ruolo dei fattori genetici nella patogenesi delle malattie polmonari
Questo studio è progettato per valutare la genetica coinvolta nello sviluppo della malattia polmonare esaminando i geni coinvolti nel processo di respirazione ed esaminando i geni nelle cellule polmonari di pazienti con malattia polmonare.
Lo studio si concentrerà sulla definizione della distribuzione di geni anomali responsabili di processi direttamente coinvolti in diverse malattie che colpiscono i polmoni di pazienti e volontari sani.
Sottostudio CT facoltativo
La scansione TC standard verrà confrontata con la scansione TC con radiazioni a bassa dose per i 150 soggetti arruolati nel sottostudio per valutare la variazione tra le due tecniche. In particolare, il rilevamento quantitativo assistito da computer delle anomalie TC polmonari da LAM può essere confrontato per valutare se gli esami TC a bassa dose di radiazioni siano un'alternativa alla TC convenzionale per monitorare la malattia
stato.
Questo sottostudio facoltativo sarà offerto a un massimo di 100 soggetti adulti con malattie polmonari e fino a 50 bambini di età pari o superiore a 9 anni con FC. I bambini non verranno arruolati nel sottostudio TC facoltativo a meno che non abbiano effettuato una scansione TC standard per scopi medici da utilizzare in confronto. Un'ulteriore scansione TC del torace con radiazioni a bassa dose può essere eseguita come parte di questo sottostudio quando questi soggetti avranno la loro prossima scansione TC annuale....
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Tatyana Worthy, R.N.
- Numero di telefono: (301) 827-1376
- Email: worthyt@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Joel Moss, M.D.
- Numero di telefono: (301) 496-1597
- Email: mossj@nhlbi.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- Tatyana Worthy, B.S.
- Numero di telefono: 301-827-1376
- Email: worthyt@mail.nih.gov
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20814
- Completato
- Suburban Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I criteri di inclusione per i pazienti con deficit di AAT includono: (1) diagnosi di AAT con un fenotipo confermato considerato nella categoria ad alto rischio; (2) Fenotipo clinico coerente con potenziali malattie genetiche e altre cause genetiche di malattie polmonari (3) sintomi coerenti con malattia polmonare; (4) radiografia del torace compatibile con malattia polmonare; (5) test di funzionalità polmonare coerenti con malattia polmonare; (6) fumatori, definiti come soggetti fumatori attuali (1 pacchetto al giorno da almeno 2 anni) e non fumatori, definiti come non fumatori o ex fumatori che hanno smesso di fumare da tre o più anni;
I criteri di inclusione per le persone con malattie polmonari croniche ostruttive includono:
- sintomi compatibili con malattia polmonare
- radiografia del torace compatibile con malattia polmonare
- test di funzionalità polmonare coerenti con la malattia polmonare;
- fumatori, definiti come individui che sono fumatori attuali (1 pacchetto al giorno per almeno 2 anni) e non fumatori, definiti come non fumatori o ex fumatori che non fumano da tre o più anni.
I criteri di inclusione per i pazienti con fibrosi cistica includono una mutazione genetica definita (cioè una qualsiasi delle varianti note del gene CFTR, come l'allele delta F508) o un fenotipo di fibrosi cistica e caratteristiche cliniche coerenti con questa malattia. Possono essere inclusi i bambini con fibrosi cistica di età superiore agli otto anni.
Pazienti con diagnosi stabilite di sarcoidosi; infezioni da micobatteri; TSC (definito o possibile); malattie polmonari cistiche comprese le malattie genetiche; linfangioleiomiomatosi o malattie associate a disturbi linfatici; storia di pneumotorace; fibrosi polmonare; asma; l'istiocitosi X e il diabete mellito saranno inclusi in questo protocollo. Anche i parenti dei pazienti possono essere visti nell'ambito di questo protocollo. Possono essere inclusi i bambini con linfangiomatosi di età pari o superiore a due anni. I partecipanti con asma possono essere arruolati presso il Suburban Hospital.
I ricercatori volontari nel gruppo di controllo polmonare sono definiti come individui senza malattie polmonari (ad es. artrite reumatoide senza evidenza di malattia polmonare). I volontari della ricerca nel gruppo di controllo del diabete sono definiti come individui senza storia di diabete, malattia coronarica o malattia polmonare.
Le donne incinte e/o che allattano possono essere incluse in conformità con i regolamenti federali al capitolo B del 45 CFR 46. I soggetti in gravidanza e/o in allattamento saranno esclusi dalle procedure durante la gravidanza che presentano un rischio superiore al minimo, fino a quando non saranno più incinte e/o in allattamento. Procedure che non saranno completate durante la gravidanza e/o l'allattamento del soggetto, tra cui: PFT, Six Minute Walk Test, toracentesi, broncoscopia e misurazioni con modalità di imaging che richiedono contrasto o con esposizione a radiazioni come radiografia del torace, TAC, risonanza magnetica . Consentire ai soggetti di essere inclusi nello studio può raccogliere informazioni importanti su individui con malattie polmonari non comuni durante e dopo la gravidanza.
Pazienti con anomalie nelle ADP-ribosiltransferasi, nelle idrolasi dell'ADP-ribosil-accettore e nei loro substrati. I bambini di età pari o superiore a due anni possono essere studiati se hanno un difetto noto nella ribosilazione dell'ADP o se hanno un membro della famiglia con un difetto nella ribosilazione dell'ADP e possono essere affetti.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I criteri di esclusione per tutti i partecipanti includono:
- età inferiore a 18 anni o superiore a 90 ad eccezione dei pazienti NIH con malattie/disturbi descritti in questo protocollo (eccetto fibrosi cistica, linfangiomatosi o difetti nella ribosilazione dell'ADP) di età pari o superiore a 16 anni, pazienti con fibrosi cistica che hanno superato otto anni di età, pazienti di età pari o superiore a due anni con linfangiomatosi o un difetto noto nella ribosilazione dell'ADP, o che hanno un membro della famiglia con un difetto nella ribosilazione dell'ADP, o a meno che non sia stata ottenuta l'approvazione IRB specifica del paziente e;
- incapacità di ottenere test di funzionalità respiratoria affidabili. A titolo di chiarimento, i volontari sani, i parenti dei pazienti (ad eccezione di quanto indicato per un difetto di ribosilazione dell'ADP) ei pazienti asmatici del Suburban Hospital saranno esclusi se di età inferiore a 18 anni o superiore a 90 anni.
I criteri di esclusione per la partecipazione alla parte broncoscopica dello studio sono:
- presenza di eventuali controindicazioni alla fibrobroncoscopia, con lavaggio e/o spazzolamento bronchiale;
- stadio avanzato di una malattia polmonare o sistemica tale per cui il rischio è giudicato significativo anche in assenza di una specifica controindicazione alla procedura
- allergia agli anestetici topici (ad esempio, lidocaina)
- infezione respiratoria in corso o recente (entro le ultime 4 settimane)
- gravidanza o allattamento
- età inferiore a 18 anni o superiore a 65 anni.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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1
Soggetti con malattia polmonare o possibile malattia polmonare e Parenti
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2
Salutare
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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valutare il ruolo del fattore ereditario
Lasso di tempo: 1 anno
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distribuzione di varianti genetiche di ossido nitrico sintasi e altri geni candidati coinvolti nella funzione polmonare
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1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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TAC con radiazioni a basso dosaggio e Zoom Scan
Lasso di tempo: in corso
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La scansione secondaria può anche essere utilizzata per ottenere una valutazione dettagliata dei tumori simil-AML e dei linfangioleiomiomi nell'addome o nella regione pelvica quando vengono rilevati nella scansione TC torace-addome-pelvi standard.
Si prevede che la risoluzione migliorata aiuti a classificare i tumori senza la necessità di una biopsia invasiva, ad esempio rilevando tracce di tessuto adiposo nel tumore per confermare l'identità dell'AML.
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in corso
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Hu-Wang E, Schuzer JL, Rollison S, Leifer ES, Steveson C, Gopalakrishnan V, Yao J, Machado T, Jones AM, Julien-Williams P, Moss J, Chen MY. Chest CT Scan at Radiation Dose of a Posteroanterior and Lateral Chest Radiograph Series: A Proof of Principle in Lymphangioleiomyomatosis. Chest. 2019 Mar;155(3):528-533. doi: 10.1016/j.chest.2018.09.007. Epub 2018 Oct 3.
- Rybicki BA, Beaty TH, Cohen BH. Major genetic mechanisms in pulmonary function. J Clin Epidemiol. 1990;43(7):667-75. doi: 10.1016/0895-4356(90)90037-p.
- Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. doi: 10.1172/JCI113237. No abstract available.
- Brantly ML, Paul LD, Miller BH, Falk RT, Wu M, Crystal RG. Clinical features and history of the destructive lung disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency of adults with pulmonary symptoms. Am Rev Respir Dis. 1988 Aug;138(2):327-36. doi: 10.1164/ajrccm/138.2.327.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Malattie del sistema immunitario
- Neoplasie
- Malattie linfoproliferative
- Malattie linfatiche
- Anomalie congenite
- Infante, neonato, malattie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Ipersensibilità
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Malattie pancreatiche
- Malattie polmonari, interstiziale
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Ipersensibilità, ritardata
- Sindromi neurocutanee
- Amartoma
- Neoplasie, primarie multiple
- Fibrosi
- Malattie polmonari
- Fibrosi polmonare
- Fibrosi cistica
- Sarcoidosi, polmonare
- Sarcoidosi
- Sclerosi tuberosa
Altri numeri di identificazione dello studio
- 960100
- 96-H-0100
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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