Trapianto di midollo osseo allogenico in pazienti con immunodeficienze primarie

PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: I pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) che utilizzano un donatore di pari livello ricevono un trapianto allogenico di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale il giorno 0. I pazienti ricevono la profilassi della malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) con metotressato IV nei giorni 1, 3, 6, e 11 e ciclosporina IV nei giorni da -3 a 50.

Pazienti con SCID che utilizzano donatori diversi dai fratelli istocompatibili, sindrome di Wiskott Aldrich che utilizzano un fratello donatore istocompatibile, sindrome di Wiskott Aldrich e sotto i 5 anni di età che utilizzano donatori diversi dai fratelli istocompatibili, deficit del ligando CD40 legato all'X che utilizzano un fratello donatore istocompatibile, legato all'X Deficit del ligando CD40 e di età inferiore a 5 anni che utilizzano donatori diversi da fratelli istocompatibili, altre immunodeficienze primarie senza manifestazioni di emofagocitosi che utilizzano un donatore di fratelli istocompatibili o altre immunodeficienze primarie senza manifestazioni di emofagocitosi e di età inferiore a 5 anni che utilizzano donatori diversi da fratelli istocompatibili ricevono busulfano EV per 2 ore ogni 6 ore nei giorni da -9 a -6, ciclofosfamide EV nei giorni da -5 a -2 e globulina antitimocitica (ATG) due volte al giorno nei giorni da -4 a -1. Il trapianto di midollo osseo allogenico o di sangue del cordone ombelicale avviene il giorno 0. I pazienti ricevono la profilassi della malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) con metotrexato IV nei giorni 1, 3, 6 e 11 e ciclosporina IV nei giorni da -3 a 50.

I pazienti con linfoistiocitosi emofagocitica, sindrome di Chediak Higashi, sindrome linfoproliferativa legata all'X, istiocitosi a cellule di Langerhans progressiva grave o altre immunodeficienze primarie con complicanze dell'emofagocitosi ricevono busulfano EV per 2 ore ogni 6 ore nei giorni da -9 a -6, ciclofosfamide EV per 2 ore nei giorni da -5 a -2, etoposide IV per 22 ore nei giorni da -5 a -3 e ATG IV due volte al giorno nei giorni -2, -1, 1 e 2. Viene eseguito il trapianto allogenico di midollo osseo o sangue del cordone ombelicale il giorno 0. I pazienti ricevono la profilassi della malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) con metotrexato IV nei giorni 1, 3, 6 e 11 e ciclosporina IV nei giorni da -3 a 50.

I pazienti con sindrome di Wiskott Aldrich o altre immunodeficienze primarie senza manifestazioni di emofagocitosi, di età superiore a 5 anni e che utilizzano donatori diversi dai fratelli istocompatibili, ricevono busulfan EV per 2 ore ogni 6 ore nei giorni -6 e -5, ciclofosfamide IV per 2 ore nei giorni -4 e -3, irradiazione corporea totale il giorno -2 e ATG IV per 2 ore due volte al giorno nei giorni -2, -1, 2 e 3. Il trapianto allogenico di midollo osseo o sangue del cordone ombelicale avviene nei giorni 0 e 1. I pazienti ricevono la profilassi della GVHD con metilprednisolone EV ogni 12 ore nei giorni 2-21, prednisone orale ogni 12 ore nei giorni 22-100 e poi ridotto gradualmente nei giorni da 101 a 128 e ciclosporina EV ogni 2 ore ogni 8-12 ore nei giorni da -3 a 100.

Tutti i pazienti sono seguiti come stabilito dal loro medico di base.