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Influenze sulle decisioni delle adolescenti di sesso femminile in merito ai test per lo stato di portatore di XSCID

Decisioni delle adolescenti di sesso femminile sui test dei portatori nelle famiglie con immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID)

Lo scopo di questo studio è scoprire quali fattori influenzano le decisioni delle ragazze adolescenti in merito ai test per lo stato di portatore di immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID). Fornirà informazioni su come si sentono i parenti sani sulla possibilità di essere portatori XSCID, se il test del portatore dovrebbe essere perseguito e, in tal caso, a quale età. Comunemente noto come "Bubble Boy Disease", l'XSCID è un raro disturbo del sistema immunitario potenzialmente letale che colpisce solo i maschi, ma le femmine che portano la mutazione genetica possono trasmettere la malattia ai loro figli maschi.

Le ragazze adolescenti di età compresa tra 13 e 17 anni che hanno un parente con XSCID e sono note per essere a rischio di essere portatrici possono partecipare a questo studio.

I partecipanti riceveranno consulenza genetica per aiutarli a decidere se vogliono essere testati per il gene XSCID. Coloro che scelgono di sottoporsi al test forniranno un campione di DNA da un prelievo di sangue o da uno spazzolamento prelevato dall'interno della bocca. Riceveranno i risultati del test dallo stesso consulente genetico con cui hanno parlato prima del test.

Tutti i partecipanti parleranno anche con uno psicologo al telefono una volta all'anno per 3 anni per rispondere a domande su come si sentono e cosa sanno di XSCID. Verrà chiesto loro di discutere la loro decisione e i loro sentimenti riguardo al test del portatore.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Descrizione dettagliata

Questo protocollo studia le decisioni sui test dei portatori di adolescenti di sesso femminile che hanno un parente maschio con immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID). XSCID è un'immunodeficienza rara che colpisce solo i maschi, sebbene le femmine portatrici di mutazioni XSCID possano trasmettere la malattia alla prole maschile. Nelle generazioni precedenti i neonati con XSCID morivano uniformemente, ma gli interventi medici come il trapianto di midollo osseo e ora la terapia genica si sono dimostrati salvavita per molti pazienti. XSCID è stato mappato nel 1987 e il gene della malattia è stato identificato nel 1993; questi progressi hanno reso possibile la diagnosi del paziente e del portatore, che è stata disponibile su base di ricerca per 10 anni attraverso i protocolli approvati dall'IRB del Dr. Puck. Un ampio campione di famiglie XSCID che si iscrivono ai protocolli di diagnosi molecolare ha partecipato al suo studio psicologico sull'impatto sui fratelli adulti di avere un fratello affetto da XSCID (Protocollo OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , ora completa e terminata). Tale studio ha indicato un forte interesse da parte delle donne a rischio per la diagnosi di portatore prima di raggiungere l'età adulta. L'attuale protocollo è un protocollo di follow-up che funziona di concerto con il Protocollo 95-HG-0066 (Analisi genetica dei disturbi immunitari) per studiare il processo decisionale e l'impatto dei test sui portatori nelle adolescenti di sesso femminile provenienti da famiglie con mutazioni XSCID note. Con il consenso dei genitori, il test delle portatrici per le ragazze dai 13 ai 17 anni sarà discusso in una sessione di consulenza genetica. Verrà spiegato il rischio del 50% di essere un portatore e la probabilità del 50% di XSCID nella prole maschile di portatori. I possibili benefici e danni psicologici e di altro tipo dei test verranno trasmessi. Se eletta dalla ragazza, il test di mutazione XSCID verrà eseguito facendola iscrivere al nostro protocollo di test genetico 95-HG-0066. Le interviste di follow-up con tutte le ragazze iscritte, sia testate che non testate, saranno condotte a 3 mesi e un anno dopo l'incontro.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 13 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Saranno prese in considerazione solo le famiglie che hanno sollecitato il test dei portatori adolescenti.

Le donne mentalmente competenti di età compresa tra 13 e 17 anni possono iscriversi se hanno avuto un parente con XSCID dimostrato da una storia medica coerente e rilevamento di mutazioni in IL2RG.

Gli iscritti devono essere in grado di comunicare in inglese (se si trova un intervistatore di lingua spagnola con adeguate competenze in genetica e psicologia, i moduli di intervista possono essere tradotti in modo da includere soggetti che parlano spagnolo).

Tutti i gruppi etnici sono ammissibili.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

26 settembre 2000

Completamento primario (Effettivo)

25 settembre 2008

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 ottobre 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 ottobre 2000

Primo Inserito (Stima)

5 ottobre 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

23 settembre 2009

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Immunodeficienza combinata grave

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