- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00006335
Influenze sulle decisioni delle adolescenti di sesso femminile in merito ai test per lo stato di portatore di XSCID
Decisioni delle adolescenti di sesso femminile sui test dei portatori nelle famiglie con immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID)
Lo scopo di questo studio è scoprire quali fattori influenzano le decisioni delle ragazze adolescenti in merito ai test per lo stato di portatore di immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID). Fornirà informazioni su come si sentono i parenti sani sulla possibilità di essere portatori XSCID, se il test del portatore dovrebbe essere perseguito e, in tal caso, a quale età. Comunemente noto come "Bubble Boy Disease", l'XSCID è un raro disturbo del sistema immunitario potenzialmente letale che colpisce solo i maschi, ma le femmine che portano la mutazione genetica possono trasmettere la malattia ai loro figli maschi.
Le ragazze adolescenti di età compresa tra 13 e 17 anni che hanno un parente con XSCID e sono note per essere a rischio di essere portatrici possono partecipare a questo studio.
I partecipanti riceveranno consulenza genetica per aiutarli a decidere se vogliono essere testati per il gene XSCID. Coloro che scelgono di sottoporsi al test forniranno un campione di DNA da un prelievo di sangue o da uno spazzolamento prelevato dall'interno della bocca. Riceveranno i risultati del test dallo stesso consulente genetico con cui hanno parlato prima del test.
Tutti i partecipanti parleranno anche con uno psicologo al telefono una volta all'anno per 3 anni per rispondere a domande su come si sentono e cosa sanno di XSCID. Verrà chiesto loro di discutere la loro decisione e i loro sentimenti riguardo al test del portatore.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Saranno prese in considerazione solo le famiglie che hanno sollecitato il test dei portatori adolescenti.
Le donne mentalmente competenti di età compresa tra 13 e 17 anni possono iscriversi se hanno avuto un parente con XSCID dimostrato da una storia medica coerente e rilevamento di mutazioni in IL2RG.
Gli iscritti devono essere in grado di comunicare in inglese (se si trova un intervistatore di lingua spagnola con adeguate competenze in genetica e psicologia, i moduli di intervista possono essere tradotti in modo da includere soggetti che parlano spagnolo).
Tutti i gruppi etnici sono ammissibili.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Noguchi M, Yi H, Rosenblatt HM, Filipovich AH, Adelstein S, Modi WS, McBride OW, Leonard WJ. Interleukin-2 receptor gamma chain mutation results in X-linked severe combined immunodeficiency in humans. Cell. 1993 Apr 9;73(1):147-57. doi: 10.1016/0092-8674(93)90167-o.
- Puck JM, Deschenes SM, Porter JC, Dutra AS, Brown CJ, Willard HF, Henthorn PS. The interleukin-2 receptor gamma chain maps to Xq13.1 and is mutated in X-linked severe combined immunodeficiency, SCIDX1. Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1099-104. doi: 10.1093/hmg/2.8.1099.
- Sugamura K, Asao H, Kondo M, Tanaka N, Ishii N, Ohbo K, Nakamura M, Takeshita T. The interleukin-2 receptor gamma chain: its role in the multiple cytokine receptor complexes and T cell development in XSCID. Annu Rev Immunol. 1996;14:179-205. doi: 10.1146/annurev.immunol.14.1.179.
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Primo Inserito (Stima)
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 000223
- 00-HG-0223
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